Progetti innovativi per le malattie rare 2020/2021

Abstract

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Azienda USL Toscana Centro

Fondazione Toscana Gabriele Monasterio

• Impact of the COVID-19 pandemic in the MR availability for iron overloaded patients

• Changes in CMR parameters and prediction of cardiac complications in thalassemia major: fibrosis tells us more than iron

• Pancreatic iron is a marker of cardiovascular complications in sickle cell disease

• Patient-Reported Outcome Measures nell'Amiloidosi Cardiaca da Transitiretina Wild-Type e Variante: lo Studio ITALY

AOU Careggi

• Fattori prognostici predittivi di risposta al trattamento delle pneumopatie infiltrative diffuse (PID)

• Paragangliomi della testa collo: correlazione di dati clinici, istopatologici, di imaging e genetici

• Un nuovo traguardo in Toscana per la terapia genica: il trattamento delle degenerazioni retiniche ereditarie

AOU Meyer

• La valutazione del ruolo dei seni paranasali nell' infezione polmonare in Fibrosi Cistica

• Trattamento eradicante precoce per Pseudomonas aeruginosa in pazienti affetti da fibrosi cistica: valutazione degli anticorpi sierici specifici e monitoraggio immunologico

• “Non omnibus aegris eadem auxilia conveniunt” Ovvero: terapia molecolare nella fibrosi cistica nella realtà toscana

• Utilizzo della Pancreatitis-associated Protein (PAP) nell’algoritmo dello screening neonatale per Fibrosi Cistica: consente di incrementare il valore predittivo positivo e ridurre il numero di diagnosi non conclusive?

• Screening neonatale per atrofia muscolare spinale in regione Toscana: diagnosi e presa in carico dei neonati diagnosticati in un anno di attività

• Il trattamento delle disabilità nel bambino con sindrome rara

• Malattia di Chiari

AOU Pisana

• Epidemiologia delle malattie neuromuscolari in Toscana - L’importanza di far emergere “i pazienti invisibili”: criticità, bisogni e presa in carico

• La Neurologia Pisana nel Network Europeo delle malattie neuromuscolari e neurologiche rare (ERN-NMD, ERN-RND): dalle prospettive diagnostico assistenziali alle linee di sviluppo clinico e di ricerca

• Gestione delle malattie rare durante la pandemia da Covid-19

• Medicina narrativa e medicina basata sull'evidenza nei pazienti affetti da malattia rara

• Percorso diagnostico-terapeutico (PDTA) nei pazienti con rachitismo ipofosfatemico X-linked

• BehçeTalk: programma educazionale per pazienti, familiari e caregiver che convivono con la Malattia di Behçet

• Approccio multidisciplinare al paziente affetto da Sindrome da Delezione del Cromosoma 22q11.2 : correlazione genotipo-fenotipo

• Sviluppo di modelli di riferimento organizzativi per i percorsi di cura delle malattie rare: la metodologia RarERN Path

• La Neurologia Pisana nel percorso diagnostico assistenziale delle malattie neurologiche rare e neurogenetiche

• Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali, malattia rara multifattoriale

• Registro europeo per le lipodistrofie

AOU Senese

• Il contributo del laboratorio nel favorire la diagnosi non invasiva delle Malattie Rare Polmonari

• Strategia diagnostica rapida e accurata con piattaforma NovaSeq6000 per una terapia personalizzata

• Le malattie rare polmonari in AOU Senese

Screening neonatale esteso e progetti pilota per nuove patologie rare

• Immunodeficienze Primitive (IDP)

• Atrofia Muscolare Spinale

• Leucodistrofia Metacromatica (MLD)

• Ultime notizie

• 16 June 2022

  21/06/2022 - Evento ISSIAMO LE VELE! VENTO IN POPPA PER LA RICERCA #thinkrare - Programma aggiornato

  “Issiamo le vele! Vento in poppa per la Ricerca #thinkrare” è la campagna di informazione attuata dalla Direzione Generale della Tutela della Salute e il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, in accordo con i coordinamenti malattie rare ... (leggi tutto)

• 07 June 2022

  17/06/22 - Personalised Communication in Personalised Medicine - Training online

  Il Ministero della Salute ha organizzato, nell'ambito delle attività previste da ICPerMed, un training rivolto a professionisti del settore sanitario e giovani ricercatori provenienti da tutto il mondo, volto a fornire competenze di corretta comunicazione verso i pazienti, i ... (leggi tutto)

• 06 June 2022

  IN EVIDENZA - Aggiornamenti Call Europee

  Pubblicazione nuove call 2022 Mission Cancer di Horizon Europe (leggi tutto)

• 19 May 2022

  26/05/22 - INFO DAY ONLINE - TRANSCAN-3 Seconda Joint Transnational Call (JTC 2022)

  La Regione Toscana partecipa, in qualità di partner e Funding Agency, al programma europeo "Sustained collaboration of national and regional programmes in cancer research – TRANSCAN-3". (leggi tutto)

• 17 May 2022

  IN EVIDENZA - 25/05/22 Angioedema Day (Prima Edizione)

  La rete ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema), in collaborazione con l'associazione pazienti A.A.E.E. (Associazione Volontaria per l'Angioedema Ereditario e altre forme rare di Angioedema), organizza la prima edizione nazionale dell'Angioedema Day ... (leggi tutto)