Progetti innovativi per le malattie rare 2020/2021

Abstract

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Azienda USL Toscana Centro

Fondazione Toscana Gabriele Monasterio

• Impact of the COVID-19 pandemic in the MR availability for iron overloaded patients

• Changes in CMR parameters and prediction of cardiac complications in thalassemia major: fibrosis tells us more than iron

• Pancreatic iron is a marker of cardiovascular complications in sickle cell disease

• Patient-Reported Outcome Measures nell'Amiloidosi Cardiaca da Transitiretina Wild-Type e Variante: lo Studio ITALY

AOU Careggi

• Fattori prognostici predittivi di risposta al trattamento delle pneumopatie infiltrative diffuse (PID)

• Paragangliomi della testa collo: correlazione di dati clinici, istopatologici, di imaging e genetici

• Un nuovo traguardo in Toscana per la terapia genica: il trattamento delle degenerazioni retiniche ereditarie

AOU Meyer

• La valutazione del ruolo dei seni paranasali nell' infezione polmonare in Fibrosi Cistica

• Trattamento eradicante precoce per Pseudomonas aeruginosa in pazienti affetti da fibrosi cistica: valutazione degli anticorpi sierici specifici e monitoraggio immunologico

• “Non omnibus aegris eadem auxilia conveniunt” Ovvero: terapia molecolare nella fibrosi cistica nella realtà toscana

• Utilizzo della Pancreatitis-associated Protein (PAP) nell’algoritmo dello screening neonatale per Fibrosi Cistica: consente di incrementare il valore predittivo positivo e ridurre il numero di diagnosi non conclusive?

• Screening neonatale per atrofia muscolare spinale in regione Toscana: diagnosi e presa in carico dei neonati diagnosticati in un anno di attività

• Il trattamento delle disabilità nel bambino con sindrome rara

• Malattia di Chiari

AOU Pisana

• Epidemiologia delle malattie neuromuscolari in Toscana - L’importanza di far emergere “i pazienti invisibili”: criticità, bisogni e presa in carico

• La Neurologia Pisana nel Network Europeo delle malattie neuromuscolari e neurologiche rare (ERN-NMD, ERN-RND): dalle prospettive diagnostico assistenziali alle linee di sviluppo clinico e di ricerca

• Gestione delle malattie rare durante la pandemia da Covid-19

• Medicina narrativa e medicina basata sull'evidenza nei pazienti affetti da malattia rara

• Percorso diagnostico-terapeutico (PDTA) nei pazienti con rachitismo ipofosfatemico X-linked

• BehçeTalk: programma educazionale per pazienti, familiari e caregiver che convivono con la Malattia di Behçet

• Approccio multidisciplinare al paziente affetto da Sindrome da Delezione del Cromosoma 22q11.2 : correlazione genotipo-fenotipo

• Sviluppo di modelli di riferimento organizzativi per i percorsi di cura delle malattie rare: la metodologia RarERN Path

• La Neurologia Pisana nel percorso diagnostico assistenziale delle malattie neurologiche rare e neurogenetiche

• Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali, malattia rara multifattoriale

• Registro europeo per le lipodistrofie

AOU Senese

• Il contributo del laboratorio nel favorire la diagnosi non invasiva delle Malattie Rare Polmonari

• Strategia diagnostica rapida e accurata con piattaforma NovaSeq6000 per una terapia personalizzata

• Le malattie rare polmonari in AOU Senese

Screening neonatale esteso e progetti pilota per nuove patologie rare

• Immunodeficienze Primitive (IDP)

• Atrofia Muscolare Spinale

• Leucodistrofia Metacromatica (MLD)

• Ultime notizie

• 10 August 2023

  Rare Disease Hackathon (VII edizione) - Speciale malattie da accumolo lisosomiale

  Il prossimo giovedì 28 settembre si aprirà la VII edizione del Rare Disease Hackathon dedicata alle malattie da accumulo lisosomiale. Sono previste due sfide a scelta per elaborare un’idea progettuale che possa andare a beneficio delle persone portatrici delle ... (leggi tutto)

• 04 August 2023

  IN EVIDENZA - Bando progetti per miglioramento dell'organizzazione dei percorsi e gestione di pazienti con malattie rare

  La Regione Toscana, con DD n.16588/2023, ha approvato il "BANDO per progetti di miglioramento dell'organizzazione dei percorsi e della gestione di pazienti con malattie rare". Il bando prevede, per i candidati di riferimento dei progetti vincitori, l ... (leggi tutto)

• 07 July 2023

  10/07/23 - Presentazione Piano Nazionale delle malattie rare 2023-2026: cosa cambia per pazienti e clinici (diretta streaming)

  Il prossimo 10 luglio alle ore 15.00, presso l'Auditorium "Cosimo Piccinno" del Ministero della Salute, Lungotevere Ripa, 1, Roma, si terrà la presentazione del Piano Nazionale delle malattie rare 2023-2026. Sarà possibile seguire l'evento in diretta streaming ... (leggi tutto)

• 03 July 2023

  SAVE THE DATE - 5-6/07/23 Webinar - Malattie Rare Stati Generali CENTRO ITALIA

  ll prossimo 5 e 6 luglio Motore Sanità, ente no-profit che opera nell’ambito della ricerca scientifica e della divulgazione, organizza due giornate in diretta Zoom dal titolo MALATTIE RARE STATI GENERALI CENTRO ITALIA. Per maggiori informazioni e per effettuare ... (leggi tutto)

• 03 July 2023

  04/07/23 - Webinar EPILESSIE RARE – STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA – UMBRIA, MARCHE e TOSCANA

  Il giorno 4 luglio dalle ore 10.00 alle ore 12.30, Motore sanità organizza il webinar dal titolo EPILESSIE RARE - STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA - UMBRIA, MARCHE e TOSCANA (leggi tutto)