Progetti innovativi della Rete Toscana Malattie Rare - Edizione 2022

AOU Careggi

• Infezioni opportunistiche dell’adulto come eventi ‘sentinella’ per la diagnosi di difetti congeniti od acquisiti dell’immunità (protocollo di studio ADOPRI)

  (A cura di: Prof.ssa P. Parronchi, Prof. F. Liotta, Prof. F. Annunziato, Dr. B. Palterer, Dr. A. Mazzoni, Prof. A. Bartoloni, Dr. F. Bartalesi, Dr. F. Lagi, Dr.ssa J. Mencarini, Prof. L. Zammarchi, Prof. G.M. Rossolini, Dr.ssa A. Bartolesi, Dr. T. Giani, Dr.ssa E. Riccobono, Prof.ssa S. Tomassetti, Dr. M. Di Pietro, Dr. A. Matucci, Dr.ssa A. Vultaggio, Dr. E. Vivarelli)

• Miastenia gravis sieronegativa: identificazione delle caratteristiche cliniche, sierologiche e neurofisiologiche per costruire un percorso diagnostico-terapeutico

  (A cura di: V. Damato, A. Barilaro, A. Grippo, L. Massacesi)

• Osteogenesi Imperfecta: Correlazione genotipo-fenotipo osseo e impiego di nuovi esami strumentali del tessuto osseo

  (A cura di: G. Marcucci, E. Pelo, G. Scoccianti, M. Di Gia, D. Campanacci, L. Masi)

• Studio longitudinale delle distrofie retiniche causate da mutazioni bialleliche del gene RPE65

  (A cura di: V. Murro, D.P. Mucciolo, D. Giorgio, L. Pavese, A. Sodi, I. Passerini, I. De Rienzo, E. Pelo , F. Giansanti)

• Role of tumour microenvironment in malignant pheochromocytoma/paraganglioma growth and spread: identification of new pharmacological targets

  (A cura di: S. Martinelli, F. Amore, T. Ercolino, L. Canu, M. Maggi, E. Rapizzi)

• Correlazione genotipo fenotipo e sviluppo di trattamenti innovativi nella retinite pigmentosa

  (A cura di: V. Murro, D.P. Mucciolo, D. Giorgio, L. Pavese, A. Sodi, I. Passerini, I. De Rienzo, E. Pelo, F. Giansanti)

• Studio della funzione visiva nei pazienti affetti da distrofie retiniche eleggibili a terapia

  (A cura di: V. Murro, D.P. Mucciolo, D. Giorgio, L. Pavese, A. Sodi, I. Passerini, I. De Rienzo, E. Pelo, F. Giansanti)

• Storia naturale di pazienti affetti da distrofia retinica correlata a mutazione dei geni AIPL1, PDE6A, PDE6B, PRPH2, CNGB1

  (A cura di: V. Murro, D.P. Mucciolo, D. Giorgio, L. Pavese, A. Sodi, I. Passerini, I. De Rienzo, E. Pelo, F. Giansanti)

• The utility of bronchoscopy to identify phenotypes of post-COVID-19 interstitial lung disease: clinical, radiological, and pathological correlations

  (A cura di: L. Gori, C. Ravaglia, V. Luzzi, L. Ciani, L. Giuntoli, G. Biadene, M. Marinato, A. Dubini, V. Poletti, S. Puglisi, A. Cavazza, D. Cozzi, E. Cavigli, C. Nardi, C. Comin, V. Pasini, M. Spinicci, A. Bartoloni, A. Peired, E. Rosi, F. Lavorini, S. Tomassetti)

• L'approccio multidisciplinare alle malattie rare polmonari con metodiche telematiche nel periodo della pandemia di COVID-19: i risultati nella Fibrosi polmonare Idiopatica

  (A cura di: E. Rosi, L. Gori, A. Sorano, M. Amendola, S. Tomassetti, E. Cavigli, A. Bindi, C. Moroni, D. Cozzi, P. Parronchi, S. Guiducci, G. Emmi, C.E. Comin, F. Lavorini, Gruppo Multidisciplinare delle Interstiziopatie e Malattie Rare polmonari (GIM) )

AOU Meyer

• Terapia personalizzata in pazienti con Fibrosi Cistica seguiti presso il Centro Regionale Toscano di Riferimento per la Fibrosi Cistica

  (A cura di: M. Francalanci, A. Neri, V. Galici, V. Terlizzi, M.C. Cavicchi, G. Taccetti)

• Approccio integrato per il monitoraggio delle infezioni polmonari nei pazienti affetti da fibrosi cistica

  (A cura di: C. Bianchimani, D. Dolce, S. Campana, N. Ravenni, T. Orioli, M. Francalanci, M.C. Cavicchi, V. Galici, A. Neri, V. Terlizzi, C. Fevola, D. Innocenti, G. Santini, E. Masi, B. Ferrari, C. Castellani, M. Masolini, E. Camera, S. Bresci, B. Borchi, A. Cavallo, J. Mencarini, G. Maggiore, G. Taccetti)

• Terapia genica per l'atrofia muscolare spinale: dati e risultati dei primi bambini trattati in Regione Toscana

  (A cura di: C. Ticci, M. Sacchini, M.R. Curcio, M. Pirinu, M. Cerboneschi, L. Bussolin, M. Daniotti, F. Pochiero, E. Procopio, G. Scaturro, G. Scialino, R. Silipo, F. Tubili, L. Di Simone, M.A. Donati)

• Aggiornamento progetto pilota di screening neonatale delle PID mediante tandem massa e analisi di TREC e KREC su spot neonatale

  (A cura di: C. Azzari, S. Ricci, L. Lodi, F. Lippi, C. Canessa)

• L’importanza dei centri Multidisciplinari di Riabilitazione Intestinale nella cura della Sindrome dell’Intestino Corto in età pediatrica

  (A cura di: F. Gigola, V. Carletti, M. Certini, R. Coletta, A. Morabito)

AOU Pisa

• Iperplasia surrenalica congenita: Clinica e genetica nei soggetti eterozigoti

  (A cura di: G. Bertolucci, N. Tyutyusheva, F. Baldinotti, M.R. Sessa, B. Toschi, M.A. Caligo, D. Peroni, S. Bertelloni)

• Percorso per la diagnosi clinica e genetica nei pazienti con sospetta osteogenesi imperfetta

  (A cura di: G. Baroncelli, S. Bertelloni, B. Toschi, A. Michelucci, A. Fogli, M.A. Caligo, D. Peroni)

• Terapia domiciliare con anticorpo monoclonale (burosumab) nei pazienti con rachitismo ipofosfatemico X-linked

  (A cura di: G. Baroncelli, S. Bertelloni, C. Mucaria, D. Peroni)

• Trattamento con anticorpo monoclonale (burosumab) nei pazienti con rachitismo ipofosfatemico X-linked

  (A cura di: G. Baroncelli, S. Bertelloni, C. Mucaria, D. Peroni)

• Trial randomizzato controllato per valutare l’effectiveness di infliximab e adalimumab nella Malattia di Behçet

  (A cura di: R. Talarico, D. Marinello, F. Di Cianni, N. Italiano, S. Vagnani, C. Cioni, A. Del Bianco, S. Bombardieri, M. Mosca)

• BehçeTalk: conclusa recentemente la prima edizione del programma educazionale per pazienti, familiari e caregiver che convivono con la Malattia di Behçet

  (A cura di: R. Talarico, D. Marinello, A. Manzo, A. Del Bianco, M. Mosca)

• Il percorso assistenziale della gravidanza nelle malattie reumatologiche rare della Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana

  (A cura di: C. Tani, F. Monacci, D. Zucchi, E. Elefante, C. Ietto, S. Gori, V. Gelsi, E. Elefante, C. Luchi, F. Strigini, T. Simoncini, M. Mosca)

• Percorso diagnostico terapeutico e assistenziale per l’ipofosfatasia dell’adulto

  (A cura di: M. Mazzantini, M. Maffi, G. La Rocca, B. Toschi, A. Fogli, V. Bottai, M. Mosca)

• Definizione di strategie di intervento per la gestione dell’impatto clinico, Psicopatologico e socio-Economico a seguito di situazioni emergenziali e miglioramento della Resilienza in pazienti con Malattie Autoimmuni Sistemiche (progetto PERMAS)

  (A cura di: C. Tani, F. Trentin, G. Fulvio, G. Andreozzi, C. Cigolini, M. Da Rio, V. Dell'Oste, E. Elefante, F. Fattorini, S. Fonzetti, V. Lorenzoni, M. Maffi, I.C. Navarro García, I. Palla, V. Pedrinelli, L. Scagnellato, D. Schilirò, A. Valevich, A. Gaglioti, D. Marinello, C. Carmassi, L. Dell'Osso, G. Turchetti, M. Mosca)

• Percorso integrato per la diagnosi e la terapia della Sclerosi sistem

  (A cura di: A. Della Rossa, M. Di Battista, M. Da Rio, V. Venturini, C. Puccini, A. Bombardieri, A. Rossi, M. Emdin, C. Bauleo, E. Airò, L. Tavanti, C. Romei, C. Mazzoni, V. Dini, M. Bellini, E. Cigna, M. Mosca)

• VACCINATE: uno studio europeo di ERN ReCONNET sulla vaccinazione COVID nelle malattie del tessuto connettivo rare e complesse

  (A cura di: C. Tani, F. Di Cianni, C. Cardelli, N. Italiano, E. Laurino, M. Moretti, R. D'Urzo, D. Marinello, R. Talarico, M. Mosca)

• Aspetti Riproduttivi nelle Malattie Rare Reumatologiche

  (A cura di: C. Tani, D. Marinello, R. Talarico, D. Zucchi, I. Palla, G. Turchetti, M. Mosca)

• Verso la multidimensionalità delle malattie rare: la creazione della “Task Force Empowerment”

  (A cura di: E. Elefante, D. Marinello, C. Tani, F. Ferro, R. Talarico, M. Mosca)

• Malattie Neuromuscolari. Dove la ricerca incontra la clinica: ripensare i paradigmi di intervento

  (A cura di: E. Schirinzi, F. Torri, F. Bianchi, V. Montano, L. Becattini, L. Fontanelli, G. Vada, E. Merico, D. Viola, E. Lai, M. Mancuso, G. Ricci, G. Siciliano)

• Il Registro Europeo della Discinesia Ciliare Primaria

  (A cura di: M. Pifferi, D. Maj, S. Passaponti, S. Gracci, G. Bertolucci, M.E. Di Cicco, A. Michelucci, V. Bertini, A. Valetto, M.A. Caligo, D. Peroni)

• Valutazione della disfagia nelle Miopatie Infiammatorie Idiopatiche mediante studio scintigrafico del transito orofaringoesofageo (TOFES): implicazioni cliniche e terapeutiche. Lo studio MITO

  (A cura di: L. Carli, S. Barsotti, C. Cardelli, M. Grosso, M. Diomedi, A. Tripoli, D. Volterrani, M. Mosca)

AOU Siena

• Retinoblastoma: terapie conservative supportate dalla “biopsia liquida”

  (A cura di: D. Hadjistilianou, S. De Francesco, N. Lorusso, M. Barchitta)

• Mutazioni rare nel recettore Toll-like 7 causano COVID-19 grave nei maschi

  (A cura di: C. Fallerini, S. Daga, S. Mantovani, N. Picchiotti, D. Francisci, F. Paciosi, E. Schiaroli, M. Baldassarri, F. Fava, M. Palmieri, S. Ludovisi, F. Castelli, E. Quiros-Roldan, M. Vaghi, S. Rusconi, M. Siano, M. Bandini, O. Spiga, K. Capitani, S. Furini, F. Mari, GEN-COVID Multicenter Study, A. Renieri, M.U. Mondelli, E. Frullanti)

• Un nuovo modello murino per la deficienza di CDKL5: un passo verso la terapia personalizzata mediante Gene Editing

  (A cura di: G. Beligni, M.L. Carriero, V.A. Baldassarro, L. Lorenzini, A. Gurgone, K. Capitani, F. Di Re, A. Raya, M.A. Mencarelli, S. Conticello, N. Humphreys, C. Gross, M. Giustetto, L. Calzà, A. Renieri, I. Meloni)

• La più grande coorte di pazienti KBG: definizione del fenotipo in evoluzione

  (A cura di: L. Loberti, L. Bruno, S. Granata, G. Doddato, F. Fava, M. Carullo, E. Rahikkala, G. Jouret, L. Menke, D. Lederer, P. Vrielynck, L. Ryba, N. Brunetti-Pierri, A. Lasa-Aranzasti, A.M. Cueto-González, L.C. Trujillano Lidon, I. Valenzuela, E. Tizzano, A. Spinelli, I. Bruno, A. Currò, F. Stanzia, F. Benedicenti, D. Lopergolo, F.M. Santorelli, C. Aristidou, G. Tanteles, I. Maystadt, T. Tkemaladze, T. Reimand, H. Lokke, K. Ounap, M. Haanpää, A. Holubová, V. Zoubková, M. Schwarz, R. Žordania, K. Muru, L. Roht, A. Tihveräinen, R. Teek, U. Thomson, S. Buoni, R. Canitano, V. Scandurra, A. Rossetti, S. Grosso, M. Baldassarri, M.A. Mencarelli, C. Lo Rizzo, M. Bruttini, F. Mari, F. Ariani, A. Renieri, A.M. Pinto)

• Cheratocono: attività ambulatoriale e parachirurgica per il controllo della progressione della malattia

  (A cura di: M. Fruschelli, C. Simi, C. Mazzotta, A. Malandrini, G.M. Tosi)

• PERCORSO DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO-ASSISTENZIALE (PDTA) per la gestione integrata del paziente affetto da ALCAPTONURIA/OCRONOSI

  (A cura di: M. Bardelli, E. Selvi, B. Marzocchi, D. Braconi, O. Spiga, G. Bernardini, A. Santucci, B. Frediani)

• Espressione di checkpoint immunitari su cellule CD4, CD8 e NK nel sangue periferico, lavaggio broncoalveoalre e linfonodi in pazienti affetti da sarcoidosi

  (A cura di: M. D’Alessandro, L. Bergantini, F. Mezzasalma, E. Conticini, D. Cavallaro, S. Gangi, S. Cattelan, P. Cameli, E. Bargagli)

• AIDA 4 patients: il primo Registry-based Health Learning System per le malattie autoinfiammatorie

  (A cura di: C. Gaggiano, A. Balistreri, A. Vitale, J. Sota, S. Gentileschi, V. Caggiano, C. Fabiani, G.M. Tosi, S. Grosso, B. Frediani, L. Cantarini)

• AIDA: the AutoInflammatory Disease Alliance network

  (A cura di: C. Gaggiano, A. Balistreri, A. Vitale, J. Sota, S. Gentileschi, V. Caggiano, C. Fabiani, G.M. Tosi, S. Grosso, B. Frediani, L. Cantarini)

• Valutazione e comparazione dell’efficacia in real-life della terapia antifibrotica nei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica e fibrosi polmonari ad andamento progressivo

  (A cura di: P. Cameli, R. Metella Refini, V. Alonzi, M. Fanetti, L. Alderighi, M. Armati, L. Bergantini, M. D’Alessandro, P. Sestini, E. Bargagli)

USL Toscana Centro

• Il ruolo della Videocapillaroscopia in fluorescenza per la diagnosi precoce e il monitoraggio della risposta al trattamento nel lichen sclerosus

  (A cura di: M. Caproni, L. Quintarelli, A. Corrà, E.B.M. Mariotti, C. Aimo, V. Ruffo, A. Verdelli)

• Diagnosi precoce e cura delle gammopatie monoclonali di interesse renale (MGRS). Creazione di un PDTA aziendale

  (A cura di: C. Somma, P. Gallo, S. Moretti, F. Innocenti, P. Dattolo)

• Il percorso del paziente con nefrolitiasi: un ambulatorio dedicato alla diagnosi di calcolosi rara

  (A cura di: M. Lombardi, P. Gallo, S. Laudicina, R. Cannavò, C. Somma, V. Palazzo, A. Bonari, P. Dattolo)

• Il linfedema primario modello multidisciplinare di presa in carico

  (A cura di: B. Giannasio, S. Tatini, S. Michelagnoli, G. Landini)

• Ultime notizie

• 10 August 2023

  Rare Disease Hackathon (VII edizione) - Speciale malattie da accumolo lisosomiale

  Il prossimo giovedì 28 settembre si aprirà la VII edizione del Rare Disease Hackathon dedicata alle malattie da accumulo lisosomiale. Sono previste due sfide a scelta per elaborare un’idea progettuale che possa andare a beneficio delle persone portatrici delle ... (leggi tutto)

• 04 August 2023

  IN EVIDENZA - Bando progetti per miglioramento dell'organizzazione dei percorsi e gestione di pazienti con malattie rare

  La Regione Toscana, con DD n.16588/2023, ha approvato il "BANDO per progetti di miglioramento dell'organizzazione dei percorsi e della gestione di pazienti con malattie rare". Il bando prevede, per i candidati di riferimento dei progetti vincitori, l ... (leggi tutto)

• 07 July 2023

  10/07/23 - Presentazione Piano Nazionale delle malattie rare 2023-2026: cosa cambia per pazienti e clinici (diretta streaming)

  Il prossimo 10 luglio alle ore 15.00, presso l'Auditorium "Cosimo Piccinno" del Ministero della Salute, Lungotevere Ripa, 1, Roma, si terrà la presentazione del Piano Nazionale delle malattie rare 2023-2026. Sarà possibile seguire l'evento in diretta streaming ... (leggi tutto)

• 03 July 2023

  SAVE THE DATE - 5-6/07/23 Webinar - Malattie Rare Stati Generali CENTRO ITALIA

  ll prossimo 5 e 6 luglio Motore Sanità, ente no-profit che opera nell’ambito della ricerca scientifica e della divulgazione, organizza due giornate in diretta Zoom dal titolo MALATTIE RARE STATI GENERALI CENTRO ITALIA. Per maggiori informazioni e per effettuare ... (leggi tutto)

• 03 July 2023

  04/07/23 - Webinar EPILESSIE RARE – STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA – UMBRIA, MARCHE e TOSCANA

  Il giorno 4 luglio dalle ore 10.00 alle ore 12.30, Motore sanità organizza il webinar dal titolo EPILESSIE RARE - STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA - UMBRIA, MARCHE e TOSCANA (leggi tutto)