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- DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
- DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE
- DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO
- DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
- DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
- DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI
- DIGEORGE, SINDROME DI
- DISCHERATOSI CONGENITA
- DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
- DISCONDROSTEOSI
- DISGENESIA GONADICA
- DISORDINI DELLA MIGRAZIONE NEURONALE
- DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE
- DISPLASIA ADRENOCORTICALE NODULARE
- DISPLASIA CAMPOMELICA
- DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA
- DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
- DISPLASIA DIASTROFICA
- DISPLASIA DI KNIEST
- DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA
- DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
- DISPLASIA FIBROSA
- DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE
- DISPLASIA MAXILLONASALE
- DISPLASIA METATROPICA
- DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME
- DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE
- DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA
- DISPLASIA SETTO-OTTICA
- DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
- DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
- DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT
- DISTONIA COMPLESSA ARTO SUPERIORE
- DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
- DISTONIE PRIMARIE
- DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
- DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
- DISTROFIA CORNEALE GRANULARE
- DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I
- DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III
- DISTROFIA CORNEALE MACULARE
- DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE
- DISTROFIA DEI CONI
- DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS
- DISTROFIA IALINA DELLA RETINA
- DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
- DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
- DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
- DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE
- DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
- DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE
- DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
- DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST
- DISTROFIA VITREO-RETINICA
- DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
- DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
- DISTROFIE MIOTONICHE
- DISTROFIE MUSCOLARI
- DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
- DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
- DRAVET, SINDROME DI
- DUBOWITZ, SINDROME DI
- DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
- DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI
- EALES, MALATTIA DI
- EATON-LAMBERT, SINDROME DI
- EBSTEIN, ANOMALIA DI
- ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI
- EHLERS-DANLOS, SINDROME DI
- ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI
- EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
- EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA
- EMERALOPIA CONGENITA
- EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE
- EMIIPERTROFIA CONGENITA
- EMIPLEGIA ALTERNANTE
- EMOCROMATOSI EREDITARIA
- EMOFILIA A
- EMOFILIA B
- EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
- EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA
- ENDOCARDITE REUMATICA
- ENGELMANN, MALATTIA DI
- EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA
- EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
- EPISPADIA
- ERDHEIM CHESTER MALATTIA DI
- ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
- ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
- ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
- ERMAFRODITISMO VERO
- ESTROFIA VESCICALE
- ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA
- FABRY, MALATTIA DI
- FAHR, MALATTIA DI
- FAIRBANK, MALATTIA DI
- FANCONI, ANEMIA DI
- FARBER, MALATTIA DI
- FASCITE DIFFUSA
- FASCITE EOSINOFILA
- FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
- FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
- FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA
- FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA SINDROME DI
- FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA
- FIBROSI EPATICA CONGENITA
- FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
- FIBROSI RETROPERITONEALE
- FILIPPI, SINDROME DI
- FINE-LUBINSKY, SINDROME DI
- FOCOMELIA
- FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI
- FRASER, SINDROME DI
- FRASIER, SINDROME DI
- FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI
- FRYNS, SINDROME DI
- FUCOSIDOSI
- GALATTOSEMIA
- GALATTOSIALIDOSI
- GANGLIOSIDOSI
- GARDNER, SINDROME DI
- GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
- GASTROENTERITE EOSINOFILA
- GASTROSCHISI
- GAUCHER, MALATTIA DI
- GERSTMANN, SINDROME DI
- GITELMAN, SINDROME DI
- GLICOGENOSI
- GLICOGENOSI DI TIPO II
- GLOMERULOPATIE PRIMITIVE
- GLUTARICO ACIDURIA
- GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI
- GOLDENHAR, SINDROME DI
- GOODMAN, SINDROME DI
- GOODPASTURE, SINDROME DI
- GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
- GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
- GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI
- HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI
- HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI
- HANSEN, MALATTIA DI
- HARTNUP, MALATTIA DI
- HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI
- HASHIMOTO, ENCEFALOPATIA DI
- HAY-WELLS, SINDROME DI
- HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI
- HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI
- HOLT-ORAM, SINDROME DI
- HUNTER, SINDROME DI
- HURLER, SINDROME DI
- HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI
- IMINOACIDEMIA
- IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE (SCID)
- IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
- INCONTINENTIA PIGMENTI
- INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA
- INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO
- IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
- IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE
- IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
- IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
- IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib
- IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA
- IPERINSULINISMI CONGENITI
- IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI
- IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA
- IPERORNITINEMIA
- IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA
- IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 1
- IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 2
- IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 3
- IPERPROLINEMIA
- IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
- IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE
- IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
- IPERVALINEMIA
- IPOBETALIPOPROTEINEMIA
- IPOFISITE AUTOIMMUNE
- IPOFOSFATASIA
- IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO
- IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA
- IPOMELANOSI DI ITO
- IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA
- IPOPLASIA FOCALE DERMICA
- IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA
- IPOTIROIDISMO CONGENITO
- IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
- ISAACS, SINDROME DI
- ISTIDINEMIA
- ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS
- ISTIOCITOSI CRONICHE
- ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN
- ITTIOSI CONGENITA
- ITTIOSI CONGENITE
- ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA
- ITTIOSI TIPO "ARLECCHINO"
- ITTIOSI X-LINKED
- IVEMARK, SINDROME DI
- JACKSON-WEISS, SINDROME DI
- JARCHO-LEVIN, SINDROME DI
- JOUBERT, SINDROME DI
- KALLMANN, SINDROME DI
- KARTAGENER, SINDROME DI
- KEARNS-SAYRE, SINDROME DI
- KENNEDY, MALATTIA DI
- KENNY-CAFFEY, SINDROME DI
- KERNITTERO
- KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
- KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI
- KRABBE, MALATTIA DI
- KUFS, MALATTIA DI
- KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI
- LABIOPALATOSCHISI
- LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI
- LARON, SINDROME DI
- LARSEN, SINDROME DI
- LEIGH, MALATTIA DI
- LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI
- LENZ, SINDROME DI
- LEPRECAUNISMO
- LESCH-NYHAN, MALATTIA DI
- LEUCINOSI
- LEUCODISTROFIA METACROMATICA
- LEUCODISTROFIE
- LEUCOENCEFALOPATIA VASCOLARE FAMILIARE
- LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI
- LEWIS SUMNER, SINDROME DI
- LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
- LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
- LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I
- LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II
- LINFEDEMA IDIOPATICO
- LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO
- LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
- LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
- LIPODISTROFIA TOTALE
- LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
- LOEYS-DIETZ, SINDROME DI
- LOWE, SINDROME DI
- LUJAN-FRYNS, SINDROME DI
- LYME, MALATTIA DI
- LYNCH, SINDROME DI
- MAFFUCCI, SINDROME DI
- MAINZER-SALDINO, SINDROME DI
- MALATTIA DA ACCUMULO
- MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO
- MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO
- MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
- MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI
- MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
- MALATTIA DI MOYAMOYA
- MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
- MALATTIA NODULARE PIGMENTOSA (PPNAD)
- MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA
- MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
- MALATTIE PEROSSISOMIALI
- MALATTIE SPINOCEREBELLARI
- MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
- MARDEN-WALKER, SINDROME DI
- MARFAN, SINDROME DI
- MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI
- MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI
- MARSHALL, SINDROME DI
- MARSHALL-SMITH, SINDROME DI
- MASTOCITOSI SISTEMICA
- McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI
- MECKEL, SINDROME DI
- MEESMANN, DISTROFIA DI
- MEGALOURETRA
- MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
- MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI
- MELOREOSTOSI
- MENKES, SINDROME DI
- METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI
- METILMALONICO ACIDURIA
- MIASTENIA GRAVIS
- MICROANGIOPATIA PONTINA AUTOSOMICA DOMINANTE
- MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
- MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
- MICROGASTRIA
- MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
- MIOPATIA CENTRAL CORE
- MIOPATIA CENTRONUCLEARE
- MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA
- MIOPATIA NEMALINICA
- MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
- MIOSITE A CORPI INCLUSI
- MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA
- MOEBIUS, SINDROME DI
- MOHR, MALATTIA DI
- MORQUIO, MALATTIA DI
- MUCOLIPIDOSI
- MUCOLIPIDOSI TIPO II
- MUCOLIPIDOSI TIPO III
- MUCOLIPIDOSI TIPO IV
- MUCOPOLISACCARIDOSI
- NAGER, SINDROME DI
- NANCE-HORAN, SINDROME DI
- NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
- NARCOLESSIA
- NASU-HAKOLA, SINDROME DI
- NEOPLASIE NEUROENDOCRINE
- NETHERTON, SINDROME DI
- NEU-LAXOVA, SINDROME DI
- NEUROACANTOCITOSI
- NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN)
- NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO
- NEUROFIBROMATOSI
- NEUROFIBROMATOSI TIPO I
- NEUROFIBROMATOSI TIPO II
- NEUROFIBROMATOSI TIPO III
- NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
- NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
- NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE
- NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE
- NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3
- NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
- NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
- NEUROPATIE EREDITARIE
- NEUTROPENIA CICLICA
- NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE
- NEUTROPENIE CONGENITE
- NEZELOF SINDROME DI
- NIEMANN PICK,MALATTIA DI
- NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI
- NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI
- NIJMEGEN, SINDROME DI
- NOONAN, SINDROME DI
- NORRIE, MALATTIA DI
- OGUCHI, SINDROME DI
- OLIGOSACCARIDOSI
- OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
- OMOCISTINURIA
- ONDINE, SINDROME DI
- ONFALOCELE
- OPITZ, SINDROME DI
- ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I
- OSTEOCONDROMI MULTIPLI
- OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
- OSTEOGENESI IMPERFETTA
- OSTEOPETROSI
- PACHIDERMOPERIOSTOSI
- PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
- PALLISTER-HALL, SINDROME DI
- PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI
- PALLISTER W, SINDROME DI
- PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
- PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
- PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
- PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
- PARRY-ROMBERG, SINDROME DI
- PEARSON, SINDROME DI
- PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI
- PEMFIGO
- PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
- PEMFIGOIDE BOLLOSO
- PENDRED, SINDROME DI
- PERRAULT, SINDROME DI
- PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
- PETERS, ANOMALIA DI
- PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI
- PFEIFFER, SINDROME DI
- PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
- PIASTRINOPATIE EREDITARIE
- PIASTRINOPENIA AUTOIMMUNE (O IMMUNE) PRIMARIA CRONICA (ITP CRONICA)
- PIERRE ROBIN, SINDROME DI
- PIODERMA GANGRENOSO CRONICO
- PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI
- POICHILODERMA CONGENITO
- POLAND, SINDROME DI
- POLIANGIOITE MICROSCOPICA
- POLIARTERITE NODOSA
- POLICONDRITE RICORRENTE
- POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
- POLIMIOSITE
- POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
- POLIPOSI FAMILIARE
- POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA
- PORENCEFALIA FAMILIARE
- PORFIRIE
- PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE
- PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA
- PRADER-WILLI, SINDROME DI
- PROGERIA
- PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
- PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
- PSEUDOERMAFRODITISMI
- PSEUDOXANTOMA ELASTICO
- PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
- RACHITISMO CARENZIALE
- RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
- RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I
- REFETOFF, SINDROME DI
- REFSUM MALATTIA DI
- RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
- RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
- RETINITE PIGMENTOSA
- RETINITE PUNCTATA ALBESCENS
- RETINOBLASTOMA
- RETT, SINDROME DI
- ROBERTS, SINDROME DI
- ROBINOW, SINDROME DI
- ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI
- ROUSSY-LEVY, SINDROME DI
- RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI
- RUSSELL-SILVER, SINDROME DI
- SANFILIPPO, SINDROME DI
- SARCOIDOSI
- SCHEIE, SINDROME DI
- SCHILDER, MALATTIA DI
- SCHINDLER, MALATTIA DI
- SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI
- SCHIZENCEFALIA EREDITARIA
- SCHMIDT, SINDROME DI
- SCHNITZLER, SINDROME DI
- SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA
- SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
- SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
- SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
- SCLEROSI TUBEROSA
- SECKEL, SINDROME DI
- SENIOR-LOKEN, SINDROME DI
- SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
- SEQUENZA SIRENOMELICA
- SFEROCITOSI EREDITARIA
- SHORT SINDROME
- SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI
- SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI
- SIALIDOSI
- SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI
- SINDROME ACROCALLOSA
- SINDROME ALCOLICA FETALE
- SINDROME ANOFTALMIA PLUS
- SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
- SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
- SINDROME C
- SINDROME CACH
- SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER
- SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
- SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG
- SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
- SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
- SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE
- SINDROME CHARGE
- SINDROME CINCA
- SINDROME CLOVE
- SINDROME CODAS
- SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM)
- SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL'X FRAGILE
- SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
- SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI
- SINDROME DA CHILOMICRONEMIA FAMILIARE
- SINDROME DA INAPPROPRIATA SECREZIONE DI ADH (SIADH) PARANEOPLASTICA
- SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI
- SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI
- SINDROME DA IPER IgD
- SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
- SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1
- SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
- SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
- SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
- SINDROME DEL "CRI DU CHAT"
- SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
- SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO
- SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA
- SINDROME DELL'INTESTINO CORTO
- SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE
- SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
- SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO
- SINDROME DI HANAC
- SINDROME DI LI FRAUMENI
- SINDROME DI MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER
- SINDROME DI WIEDEMAN-STEINER
- SINDROME DOOR
- SINDROME EMOLITICO UREMICA
- SINDROME FEMORO-FACCIALE
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- SINDROME FETALE DA IDANTOINA
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- SINDROME MIELODISPLASTICA A RISCHIO MOLTO BASSO, BASSO, INTERMEDIO
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- SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
- SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
- SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
- SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1
- SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
- SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
- SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2
- SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
- SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA
- SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
- SINDROMI DI WAARDENBURG
- SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
- SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
- SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
- SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
- SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
- SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
- SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
- SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
- SINDROMI MIELODISPLASTICHE
- SINDROMI PROGEROIDI
- SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA
- SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI
- SLY, SINDROME DI
- SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI
- SMITH-MAGENIS, SINDROME DI
- SOTOS, SINDROME DI
- STARGARDT, MALATTIA DI
- STEINERT, MALATTIA DI
- STICKLER, SINDROME DI
- STURGE-WEBER, SINDROME DI
- SUMMITT, SINDROME DI
- TAKAYASU, MALATTIA DI
- TALASSEMIE
- TANGIER, MALATTIA DI
- TAY, SINDROME DI
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- TIROSINEMIA
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- 13-15/10/22, Firenze - 4th EUVAS VASCULITIS COURSE
- 22/09/22 - Prospettive nella gestione delle malattie rare
- IN EVIDENZA - Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le malattie rare (DD 15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022
- 21/06/2022 - Evento ISSIAMO LE VELE! VENTO IN POPPA PER LA RICERCA #thinkrare - Programma aggiornato
- 17/06/22 - Personalised Communication in Personalised Medicine - Training online
- IN EVIDENZA - Aggiornamenti Call Europee
- 26/05/22 - INFO DAY ONLINE - TRANSCAN-3 Seconda Joint Transnational Call (JTC 2022)
- IN EVIDENZA - 25/05/22 Angioedema Day (Prima Edizione)
- Presentazione progetti di ricerca PNRR (scadenza per accreditamento 6 Maggio ore 17)
- 25/03/22 Nasce 'Un passo per te' - Fondazione per la ricerca nelle Malattie Neuromuscolari
- 12/03/22 Giornata Nazionale delle Malattie Neuromuscolari - GMN - V Edizione
- 03/03/2022 World Birth Defects Day (WBDD)
- 28/02/22 UNIAMO - 15 anni di Rare Disease Day - Rari mai soli
- SAVE THE DATE 22/02/22 - La Giornata mondiale delle malattie rare in Toscana - Accrescere la consapevolezza e promuovere l'innovazione per le malattie rare
- 28/02/02 PFUE 2022 Scientific Symposium on Rare Diseases (online)
- 11-13/04/22 Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases (online)
- IN EVIDENZA - PRE ANNOUNCEMENT e INFODAY Joint Transnational Calls 2022 - EraPerMed e European Joint Programme on Rare Diseases
- IMPORTANTE - 12/11/21 ore 13:00 - scadenza presentazione domanda ammissione Master II Livello Malattie Rare - UNIFI
- AGGIORNAMENTO - Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare - DD 13487/2021
- IN EVIDENZA - 7/09/21 BETA TALASSEMIA - Nuove prospettive per migliorare la vita dei pazienti
- IN EVIDENZA - 22/06/21 XX Corso Malformazioni Congenite - Lo spettro dei disordini feto-alcolici FASD
- IN EVIDENZA - 27/02/21 La giornata mondiale delle malattie rare in Toscana - Uniamo le forze per le malattie rare (webinar)
- 28/02/21 - LA TOSCANA SI ILLUMINA PER LE RARE - Forum Associazioni Toscane Malattie Rare
- 3/03/2021 - World Birth Defects Day 2021
- 14/01/01 - XVI Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
- 12/01/21 - Webinar formativo - La sindrome infiammatoria multisistemica pediatrica (PIMS) temporalmente associata al SARS-CoV-2
- SAVE THE DATE - 18/12/20 Info Day online: Progetti Europei sulle Malattie rare JTC 2021
- 10/12/20 - XV Webinar ISS COVID-19 e Malattie rare
- 26/11/20 - XIV Webinar ISS COVID-19 e Malattie rare
- 22/11/20 - Giornata internazionale della Sindrome da delezione del cromosoma 22q11 o Sindrome di DiGeorge
- 12/11/20 - XIII Webinar ISS COVID 19 e Malattie rare
- In evidenza - Newsletter RaraMente (n.1) - ISS-UNIAMO
- 5/11/2020 - Tavola Rotonda: Stati Generali delle malattie rare - Reloaded
- 30-31/10/2020 (Webinar) E-health and Innovation to overcome barriers in Neuromuscular Diseases
- HACKATHON sulle MALATTIE RARE 2020 - Digital edition
- 14-18/09/20 - European Joint Program on Rare Diseases (EJP RD) - Seconda Assemblea Generale
- DD 11505/2020 - Rete Toscana Malattie Rare: approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali
- 20 Luglio Presentazione libro su pazienti rari
- 14 Luglio 2020 XII Webinar ISS COVID-19 e Malattie rare
- 30 Giugno 2020 X Webinar ISS COVID-19 e Malattie rare
- DGR 510 2020 - Raccomandazioni per alcuni percorsi assistenziali in emergenza da COVID-19
- 26/05/2020 - VI Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
- 12/05/2020 - IV Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
- AVVISO URGENTE - Scadenza call EJP RD - widening step
- 05/05/2020 - III Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
- 28/04/2020 - II Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
- 21/04/2020 - Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
- COVID-19 SOSTIENI GLI OSPEDALI TOSCANI - CAMPAGNA DONAZIONI
- COVID-19 Misure per la prevenzione e gestione dell'emergenza epidemiologica
- EVENTO ANNULLATO E RINVIATO - Firenze, 27/02/2020 - Giornata mondiale delle malattie rare in Toscana
- EVENTO ANNULLATO E RINVIATO - 17/04/20 Firenze, La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita: un paradigma di malattia rara
- EVENTO ANNULLATO E RINVIATO - 29/02/20 Firenze, RARI MA BUONI! - Voa Voa Onlus - Amici di Sofia
- EVENTO ANNULLATO - 29/02/20 Orbetello, Rara Bellezza - Birdwatching in Laguna - AISMAC
- 23/02/20 Fiesole, 1 Raduno cicloturistico #CYCLE 4 RARE - UNIAMO e Fiesole Cycling Collective
- 22/02/20 Pisa, Le Malattie Rare e gli European Reference Networks
- 21/02/20 Firenze, Le mucopolisaccaridosi: conoscere per riconoscere, prendersi cura e curare
- 20/02/02 Firenze, Screening Neonatale Esteso - Open day
- 20/02/20 Siena, Giornata di studio - Malattie rare a Siena
- Special Issue - Marfan Syndrome and Related Disorders
- Programma europeo sulle malattie rare - JTC 2020: ulteriori opportunità di finanziamento
- Progetto europeo sulla medicina personalizzata - JTC 2020
- Programma europeo sulle malattie rare - JTC
- Siena, 16/11/2019 - Approccio diagnostico-terapeutico del paziente affetto da sclerosi sistemica (sclerodermia) nell’area vasta sud-est
- Siena, 4/11/2019 - Amiloidosi: una malattia rara, sottostimata ma curabile se diagnosticata rapidamente
- Firenze, 17-18/10/2019 - XVIII Corso Residenziale - Malformazioni Congenite dalla Diagnosi Prenatale alla Terapia Postnatale
- Festival della Salute: Convegno Forum ATMR - Screening Neonatale | Sindrome del Caregiver
- Viareggio, 5-7/04/2019 - III Meeting delle Neuroscienze Toscane SNO-SIN
- Pisa, 22-24/05/2019 - Corso educazionale SIR: Le Malattie Rare in Reumatologia
- SAVE THE DATE - Firenze, 28/02/2019 - Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana
- SAVE THE DATE - 3 Marzo 2019 - World Birth Defects Day
- SAVE THE DATE - Firenze, 14 Marzo 2019 - Workshop Huntington disease, dritti verso il futuro
- Firenze, 20/12/2018 - INFO DAY Bandi transnazionali ERANET Cofund
- Firenze, 23/11/2018 - Cannabis terapeutica: dalla materia prima al paziente
- Bando Ricerca Salute 2018
- Livorno, 10/11/2018 - Amiloidosi la grande simulatrice
- Seminario 6 Settembre e Congresso 28-29 Settembre Malattie Respiratorie AOU Siena
- SAVE THE DATE - 14-15/09/2018 Conferenza sulla ricerca nelle Scienze della Vita in Toscana
- SAVE THE DATE - Roma, 9-10/10/2018 Corso Healthcare Guideline for Rare Diseases: development and quality assessment
- VI edizione del Premio Omar - riconoscimento dedicato alla comunicazione sulle malattie e i tumori rari
- Milano, 5/07/18 - Le terapie avanzate nell'ambito delle Malattie Rare: LOMBARDIA REGIONE-PILOTA nella gestione VALUE BASED
- SAVE THE DATE - Siena, 29/06/18 - Giornata mondiale della Sclerodermia
- Firenze, 27/04/2018 - Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva - 5 proposte per 5 bisogni
- SAVE THE DATE - Trento, 18-19/06/18 - Artificial Intelligence & Chronic disease management
- Pubblicato Bando Ricerca Finalizzata 2018 Ministero della Salute
- Firenze, 28 febbraio 2018 - Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana
- SAVE THE DATE - 3 marzo 2018 - World Birth Defect Day
- 26/02/2018 - Rare Disease Day 2018 - Premiazione Il Volo di Pegaso
- V Premio OMAR per la COMUNICAZIONE sulle MALATTIE e i TUMORI RARI
- Firenze, 1-2/12/2017 - Convegno Malattia di Anderson-Fabry
- Firenze, 5/12/17 - Uveite infiammatoria cronica dell'infanzia: un paradigma
- Pisa, 22/11/17 Workshop - La Fondazione Toscana Gabriele Monasterio per La Salute di Genere - III Edizione
- Roma, 20/11/2017 - Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy - USA project
- Pisa 26-27 ottobre 2017 - XVI Corso Registro Toscano Difetti Congeniti
- DGR 962/2017 attuazione DPCM nuovi LEA Malattie Rare
- Amiloidosi Cardiaca: impariamo a riconoscerla
- Giornata Mondiale della Sclerodermia 2017
- Passaggio di alcune patologie da rare a croniche DGR 504
- 24/05/2017 Workshop: Procedure automatizzate per Certificazione e Piano Terapeutico da RTMR
- CORSI EDUCAZIONALI SIR 2017 - Le Malattie Rare in Reumatologia, Alessandro Lupoli
- XVI edizione - Premio Sapio per la ricerca e l'innovazione
- VIII corso di riabilitazione del soggetto con malattia di Charcot-Marie-Tooth
- SAVE THE DATE - 18-22/09/2017 - 5th International Summer School on Rare Diseases and Orphan Drug Registries
- 28/04/2017 - Evento AIOM sulle reti oncologiche regionali
- Horizon 2020 - EUROlinkCAT - Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies
- 3 marzo 2017 - World Birth Defects Day
- Siena, 28 febbraio 2017 - La Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana
- Giornata per le Malattie Neuromuscolari - GMN 2017
- Mind cardiac amyloidosis! 2016 - Amiloidosi cardiaca: non è una malattia rara se la si cerca
- 24 novembre 2016 - Conferenza finale del progetto RARE-Bestpractices
- Avviso di Seminari 4-5/11/2016 - Prof. Paul CORRIS: Trapianto di Polmone e Ipertensione Polmonare
- ART - Medicina Narrativa e Tumori Rari: il percorso del paziente tra clinica, organizzazione sanitaria in rete e ricerca
- Centro Nazionale Malattie Rare e Associazioni: insieme per CollaboRARE - Roma 20 Novembre
- Incontro sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica Pisa 28-29 Ottobre
- Incontro con Associazione Voa Voa Onlus Amici di Sofia 22 Ottobre
- Corso: Conoscere per assistere i bambini con delezione Cromosoma 22 - Firenze 21/11
- Articolo BMJ su Sorveglianza della microcefalia come risposta allo Zika virus
- XV Corso Registro Toscano Difetti Congeniti: Apparato gastrointestinale - Novità in ginecologia
- Modena 6-7 giugno 2016 - Course for health care guidelines developers on diagnosis of rare diseases
- Lupus Eritematoso Sistemico 20 Maggio a Firenze
- Convegno su Malattie Emorragiche 20 Maggio a Firenze
- 26-30 settembre 2016 - Eventi Centro Nazionale Malattie Rare
- Simposio - La sindrome da delezione 22q11.2
- Convegno Fibrodisplasia Ossificante Progressiva 15 16 Aprile
- Screening gratuito Raynaud day Siena 2 Aprile
- Meeting Internazionale LES e Sindrome Antifosfolipidi 28-30 Aprile
- Giornata Mondiale Difetti Congeniti 3 Marzo 2016
- 11 e 12 Aprile 2016 - Prevenzione e sorveglianza delle Malattie Rare e delle Malformazioni Congenite
- Giornata Mondiale per le Malattie Rare in Toscana - Firenze, 29 febbraio 2016
- Convegno Meyer 18-19 febbraio
- Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)
- La Sindrome Emolitica Uremica: operatori, pazienti e familiari a confronto
- Tecnologie per la qualità della vita a tutela della fragilità: dalle esigenze del malato alle proposte tecnologiche
- Prevenzione Primaria Malformazioni Congenite e altri Esiti Avversi della Gravidanza 20 Nov 2015
- Sanità di tutti: giornata di partecipazione sul riordino del Servizio sanitario
- Raccomandazioni europee progetto EUROmediCAT su farmacovigilanza riproduttiva
- Convegno REGISTRI DI MALATTIE RARE:STRUMENTI DI RICERCA E DI SORVEGLIANZA
- Convegno su malattie rare in ematologia non oncologica
- VIII Edizione - Concorso artistico-letterario "Il Volo di Pègaso, raccontare le malattie rare"
- Le Sclerodermie - La nuova frontiera delle Malattie Rare in Reumatologia
- Convegno Lupus Eritematoso Sistemico
- Incontro Fibrosi Polmonare Idiopatica
- European Biotech Week Farmaci Orfani e screening neonatale
- Seconda Conferenza ERN (European Reference Networks)
- Corsi su PubMed, social media e apps per la comunicazione e promozione della salute
- XIV Corso Registro Toscano Difetti Congeniti - Pistoia 29 Ottobre
- Convegno Alcaptonuria
- Articoli dal Sole 24 ore Sanità Toscana
- Giornate di Studio - Premio Sapio per la Ricerca e l'Innovazione
- Prima Edizione Orphan Drug Day: Farmaci Orfani, Ricerca & Sviluppo Made in Italy
- Workshop - European Reference Networks (ERNs)
- Convegno Internazionale Associazione Italiana Corea di Huntington
- Convegno finale Screening neonatale esteso
- 3a International Summer School su Registri Malattie Rare e Workshop RD Connect
- Rapporto Registro Toscano Malattie Rare
- Convegno finale progetto Screening neonatale esteso SAVE THE DATE
- Congresso "Stato dell’assistenza alle persone con malattia rara in Italia: Il contributo delle Regioni"
- Le Vasculiti sistemiche: un approccio multidisciplinare - III Edizione
- Conferenza europea Progetto EUROmediCAT "Safety of medication use in pregnancy": risultati finali
- Workshop - Prevenire le malformazioni congenite: dalle Raccomandazioni europee alle azioni nazionali
- ERACoSysMed Call for Proposal - Ministero della Salute
- La Giornata Malattie Rare in Toscana
- Aggiornamento Rete Presidi malattie rare
- I Convegno di Neuroautoimmunità, Prato 20-21 Febbraio 2015
- International Day of People with Disability
- Workshop Percorsi assistenziali per la Sclerosi Tuberosa in Toscana
- Bando FAS Salute 2014
- Convegno su Web e Malattie Rare
- Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 Ministero della Salute
- I Conferenza di Rete sui Tumori rari
- XIII Corso Residenziale Malformazioni Congenite - Carrara 23-24 Ottobre
- Al via la VII edizione del concorso artistico-letterario Il Volo di Pegaso
- 4 Days 4 Rare Diseases
- Registro Italiano del Kernicterus e dell'Iperbilirubinemia
- Workshop: Verso EUROPA 2020 – Counseling e telepsicologia per la salute
- Simposio Satellite Associazione Alessandro Lupoli
- Conferenza Europea sulle Malattie Rare (ECRD) Berlino 8-10 Maggio
- INTERNATIONAL SUMMER SCHOOL “Rare diseases and orphan drug registries”
- III IINTERNATIONAL EPIRARE WORKSHOP "Rare disease and orphan drug registries"
- Corso Emergenze Metaboliche ed Endocrine nel Neonato - Pisa 20-5-14
- World Lupus Day - Lupus eritematoso sistemico - Firenze 10 Maggio 2014
- Lo Stato attuale delle malattie rare nell’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
- Controversie nel Lupus Eritematoso Sistemico e nella Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi - prima edizione
- Newsletter Rare Best Practices
- Winter School SIAAIC - quinta edizione
- Giornata Mondiale delle Malattie Rare – “Formazione, informazione e ascolto in Emilia-Romagna” - Quinta edizione
- La Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana 2014 - Uniti per un'assistenza migliore
- Informazioni
Ultime notizie
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11 May 2023
EJPRD Corso Online - Diagnosing rare diseases: from the clinic to research and back
EJPRD annuncia una nuova sessione online gratuita del corso dal titolo "Diagnosing rare diseases: from the clinic to research and back". Dal 2 maggio al 24 giugno p.v., sulla piattaforma dedicata, sono disponibili esperti che risponderanno ad ogni eventuale ... (leggi tutto) -
28 April 2023
AGGIORNAMENTO: E' disponibile sul sito pubblico regionale una pagina dedicata all’ Avviso pubblico per la presentazione e selezione di progetti di ricerca da finanziare nell’ambito del PNRR sulle tematiche previste: https://www.regione.toscana.it/-/secondo-avviso-del-ministero-della-salute-per-la-presentazione-e-selezione-di-progetti-di-ricerca (leggi tutto) -
04 April 2023
4/04/23 ore 12.00-13.30 - Infoday per bando transnazionale del partenariato europeo THCS
Oggi, 4/04/23 dalle 12.00 alle 13.30, la Regione Toscana organizza uno specifico infoday per la presentazione della Joint Transnational Call della European partnership on THCS, "Healthcare of the future". (leggi tutto) -
20 March 2023
L'associazione Amici Contro la Sarcoidosi Italia ETS (A.C.S.I) promuove il II Congresso nazionale sulla diagnosi e cura della Sarcoidosi - Paradigmi multidisciplinari della ricerca, la diagnosi e la cura che si terrà il prossimo 27-28 maggio presso ... (leggi tutto) -
09 February 2023
Il prossimo 27 febbraio dalle 08.45 alle 14.00 si terrà l'edizione 2023 della Giornata mondiale della malattie rare coordinata a livello nazionale da Uniamo FIMR onlus. L'evento, dal titolo La Giornata mondiale delle malattie rare in ... (leggi tutto)