Malattie Metaboliche

(afferente al CCMR-MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE)

Dr.ssa POCHIERO FRANCESCA (AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE)

• MALATTIA DA ACCUMULO
• RC0070 - DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
• RCG040 - ALBINISMO
• RCG040 - ALCAPTONURIA
• RCG040 - ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA
• RCG040 - CISTINOSI
• RCG040 - CISTINURIA
• RCG040 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
• RCG040 - FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA
• RCG040 - GLUTARICO ACIDURIA
• RCG040 - HARTNUP, MALATTIA DI
• RCG040 - IMINOACIDEMIA
• RCG040 - INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA
• RCG040 - IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA
• RCG040 - IPERORNITINEMIA
• RCG040 - IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA
• RCG040 - IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 2
• RCG040 - IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 3
• RCG040 - IPERPROLINEMIA
• RCG040 - IPERVALINEMIA
• RCG040 - ISTIDINEMIA
• RCG040 - LEUCINOSI
• RCG040 - METILMALONICO ACIDURIA
• RCG040 - OMOCISTINURIA
• RCG040 - PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI
• RCG040 - SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
• RCG040 - TIROSINEMIA
• RCG050 - ARGININEMIA
• RCG050 - ARGININSUCCINICO ACIDURIA
• RCG050 - CITRULLINEMIA/DEFICIT ARGININSUCCINICO SINTETASI/DEFICIT DI CITRINA
• RCG050 - DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI
• RCG050 - DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS)
• RCG050 - DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT)
• RCG050 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
• RCG060 - DEFICIT CONGENITO DI LATTASI
• RCG060 - DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI
• RCG060 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO
• RCG060 - DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO
• RCG060 - DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI
• RCG060 - GALATTOSEMIA
• RCG060 - GLICOGENOSI
• RCG060 - GLICOGENOSI DI TIPO II
• RCG060 - INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO
• RCG060 - MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO
• RCG061 - IPERINSULINISMI CONGENITI
• RCG061 - IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI
• RCG070 - ABETALIPOPROTEINEMIA
• RCG070 - DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI
• RCG070 - DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
• RCG070 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
• RCG070 - IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
• RCG070 - IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib
• RCG070 - IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
• RCG070 - IPOBETALIPOPROTEINEMIA
• RCG070 - SINDROME DA CHILOMICRONEMIA FAMILIARE
• RCG070 - TANGIER, MALATTIA DI
• RCG071 - DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
• RCG074 - DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA
• RCG074 - DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD)
• RCG074 - DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD)
• RCG074 - DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD)
• RCG074 - DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI
• RCG074 - DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
• RCG075 - DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI
• RCG075 - DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
• RCG076 - DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI
• RCG076 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
• RCG080 - DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
• RCG080 - FABRY, MALATTIA DI
• RCG080 - GAUCHER, MALATTIA DI
• RCG080 - NIEMANN PICK,MALATTIA DI
• RCG080 - NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI
• RCG080 - NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI
• RCG081 - DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
• RCG084 - ACIDEMIA PIPECOLICA
• RCG084 - CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA
• RCG084 - IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 1
• RCG084 - MALATTIE PEROSSISOMIALI
• RCG090 - MUCOLIPIDOSI
• RCG090 - MUCOLIPIDOSI TIPO II
• RCG090 - MUCOLIPIDOSI TIPO III
• RCG090 - MUCOLIPIDOSI TIPO IV
• RCG091 - ALFA-MANNOSIDOSI
• RCG091 - BETA-MANNOSIDOSI
• RCG091 - FUCOSIDOSI
• RCG091 - GALATTOSIALIDOSI
• RCG091 - MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO
• RCG091 - OLIGOSACCARIDOSI
• RCG091 - SCHINDLER, MALATTIA DI
• RCG091 - SIALIDOSI
• RCG092 - DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI
• RCG092 - DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
• RCG093 - DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C
• RCG093 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
• RCG094 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
• RCG095 - ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
• RCG101 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
• RCG102 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
• RCG102 - MENKES, SINDROME DI
• RCG103 - ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
• RCG103 - IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA
• RCG103 - IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA
• RCG110 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
• RCG110 - PORFIRIE
• RCG140 - HUNTER, SINDROME DI
• RCG140 - HURLER, SINDROME DI
• RCG140 - MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI
• RCG140 - MORQUIO, MALATTIA DI
• RCG140 - MUCOPOLISACCARIDOSI
• RCG140 - SANFILIPPO, SINDROME DI
• RCG140 - SCHEIE, SINDROME DI
• RCG140 - SLY, SINDROME DI
• RCG180 - ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
• RCG180 - AUSTIN, SINDROME DI
• RCG180 - DANON, SINDROME DI
• RCG180 - WOLMAN, MALATTIA DI
• RN0710 - SINDROME MELAS
• RN1600 - PEARSON, SINDROME DI
• RN1760 - ZELLWEGER, SINDROME DI
• RP0080 - EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA