Malattie Neuro-metaboliche

(afferente al CCMR-MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE)

Prof. DE STEFANO NICOLA (AOU SIENA-CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE)

• RC0100 - FARBER, MALATTIA DI
• RC0180 - CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI
• RC0270 - LOWE, SINDROME DI
• RCG072 - XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
• RCG073 - DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
• RCG073 - SINDROME PHARC
• RCG077 - DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
• RCG077 - DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
• RCG078 - DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
• RCG082 - DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)
• RCG082 - SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
• RCG083 - ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
• RCG083 - DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I
• RCG085 - DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI
• RCG085 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
• RCG120 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
• RCG120 - LESCH-NYHAN, MALATTIA DI
• RCG120 - XANTINURIA
• RCG190 - DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
• RF0020 - KEARNS-SAYRE, SINDROME DI
• RF0120 - ADRENOLEUCODISTROFIA
• RF0120 - ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE
• RF0120 - ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED
• RFG010 - KRABBE, MALATTIA DI
• RFG020 - BATTEN, MALATTIA DI
• RFG020 - CEROIDOLIPOFUSCINOSI
• RFG020 - KUFS, MALATTIA DI
• RFG030 - GANGLIOSIDOSI
• RP0060 - KERNITTERO