ISTITUTO TECNOLOGIE BIOMEDICHE CNR PISA-GENETICA MOLECOLARE LAB.COESINOPATIE
Genoma Umano
CNR Via Moruzzi 1 Area della Ricerca S.Cataldo
Attività
Il laboratorio esegue diagnosi molecolare post-natale delle sindromi di Cornelia de Lange, Coffin-Siris e Aneuploidia a mosaico variegata.
Giorni Appuntamento
Non si danno appuntamenti, ma sara' cura del clinico/pediatra/genetista prendere direttamente contatto con il responsabile del laboratorio
Telefono Appuntamento
0503152776
Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare
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CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI - RN1410 (38 casi)
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
Ultime notizie
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29 June 2020
30 Giugno 2020 X Webinar ISS COVID-19 e Malattie rare
Il 30 giugno, dalle 15.00 alle 16.30, si terrà la decima video conferenza (webinar) organizzata dall'ISS sul tema COVID-19 e Malattie rare. (leggi tutto) -
26 May 2020
DGR 510 2020 - Raccomandazioni per alcuni percorsi assistenziali in emergenza da COVID-19
Con Delibera n. 510 del 14/04/2020 "Raccomandazioni per l'integrazione e aggiornamento in corso di emergenza da COVID-19 della gestione dei percorsi assistenziali per le malattie rare, la disabilità, i pazienti oncologici, il percorso nascita e il paziente ... (leggi tutto) -
25 May 2020
26/05/2020 - VI Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
Oggi 26 maggio, dalle 15.00 alle 16.00, si terrà la sesta video conferenza (webinar) organizzata dall'ISS sul tema COVID-19 e Malattie rare. Saranno affrontati i seguenti argomenti: L’impatto della pandemia da SARS-CoV-2 sulle malattie rare e ... (leggi tutto) -
12 May 2020
12/05/2020 - IV Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
Oggi 12 maggio, dalle 15.00 alle 16.00, si terrà la quarta video conferenza (webinar) organizzata dall'Istituto Superiore di Sanità sul tema COVID-19 e Malattie rare. Saranno affrontati i seguenti argomenti:Testimonianza dell’Associazione Italiana dei Pazienti di ... (leggi tutto) -
08 May 2020
AVVISO URGENTE - Scadenza call EJP RD - widening step
Si informa che la Regione Toscana ha richiesto di essere inserita tra le agenzie finanziatrici underrepresented ed undersubscribed della call transnazionale EJP RD (EJP RD-JTC2020; RegioneToscana_JTC2020) accedendo alla procedura denominata "widening" assieme ad altre nazioni, al fine di dare un ... (leggi tutto)