AOU PISA-PEDIATRIA SEZ. PNEUMOLOGIA E ALLERGOLOGIA

Centro di Riferimento per la Diagnosi e Terapia della Discinesia Ciliare Primaria/Sindrome di Kartagener

Clinica Pediatrica Sezione di Pneumologia ed Allergologia Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara Via Roma n° 67 - 56126 Pisa

Attività

Attività di screening
1. Test Saccarina
2. Misurazione dell'ossido nitrico mediante campionamento nasale

Attività diagnostica
1. Analisi dell'attività delle ciglia della mucosa respiratoria prelevata mediante brushing nasale
2. Studio della ciliogenesi mediante valutazione di colture in sospensione dei campioni di mucosa nasale prelevati
3. Campionamento per l'analisi morfometrica ultrastrutturale degli assonemi ciliari
4. Diagnosi differenziale con tutte le altre patologie responsabili della patologia cronica evolutiva di tipo infettivo (test del sudore secondo Gibson e Cooke, deficit di alfa 1 - antitripsina, deficit immunologici, asma difficile)

Inquadramento genetico
Sulla base dei risultati forniti sia dall'indagine ultrastrutturale che dallo studio del movimento delle ciglia respiratorie e sulla base delle indicazioni della letteratura scientifica è possibile condurre un'analisi molecolare delle mutazioni genetiche eventualmente responsabili della discinesia ciliare primaria.

Monitoraggio della funzione respiratoria
1. Spirometria (test di broncodilatazione farmacologica)
2. Pletismografia (test di broncodilatazione farmacologica)
3. DLCO

Monitoraggio delle infezioni respiratorie
1. raccolta di espettorato ed aspirazione delle secrezioni
faringee

Monitoraggio del danno respiratorio
1. HRCT del torace
2. CT dei seni paranasali

Educazione alla FisioKinesiterapia respiratoria

Impostazione di un programma di interventi a lungo termine e valutazione periodica dei risultati.

Sito web

http://www.dcp-pisa.it

Giorni Appuntamento

Dal lunedì al venerdì previ accordi telefonici

Telefono Appuntamento

050-992728

Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

• KARTAGENER, SINDROME DI - RN0950 (220 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DISCINESIE CILIARI PRIMARIE - RNG110 (34 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA