Registro Toscano Malattie Rare

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AOU CAREGGI FIRENZE-CENTRO MARFAN

Centro di riferimento regionale per la diagnosi e trattamento della sindrome di Marfan. SOD Malattie Aterotrombotiche Dipartimento Oncologico


Clinica Medica, piano 2, cardiologia Largo Brambilla, 3 50134 Firenze

Attività

Il Centro afferisce alla SOD Malattie Aterotrombotiche e si occupa principalmente del trattamento delle seguenti patologie:
sindrome di Marfan
sindromi di Loeys-Dietz (LDS1-5)
Sindrome della tortuosità dei vasi (ATS)
sindromi di Ehlers-Danlos
osteogenesi imperfetta
sindrome di Stickler
ectopia della lente
sindrome di Weil-Marchesani
aneurisma aortico toracico
aneurisma aortico addominale
sindrome MASS
sindrome del prolasso della valvola mitrale
valvola aortica bicuspide
cutis laxa
omocistinuria

Attività clinica in regime ambulatoriale
Diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlate e follow-up
terapia farmacologica delle manifestazioni cardiovascolari e osteoarticolari
counseling genetico della sindrome di Marfan e patologie correlate
valutazioni, misurazioni e consigli fisioterapici
rilascio di attestazione per il riconoscimento della patologia rara
consulenza telefonica per rispondere a quesiti o dubbi dei pazienti affetti da sindrome di Marfan e patologie correlate
consulenza per diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlare in pazienti ricoverati in altre SOD

Tale attività prevede percorsi programmati di consulenza:
Cardiologica
Cardiochirurgica
Chirurgia Vascolare
Riabilitazione
Genetica Medica
Oculistica
Ortopedica
Diagnostica per immagini

Attività di laboratorio
Laboratorio per la diagnosi genetico-molecolare della sindrome di Marfan e patologie correlate:
caratterizzazione di mutazioni nei geni coinvolti (e.g. FBN1, TGFBR1, TGFBR2) mediante tecnologia Sanger o sequenziamento di nuova generazione;
ricerca di mutazioni note nelle famiglie.

Sito web

www.aou-careggi.toscana.it/

Giorni Appuntamento

Tutti i giorni da Lunedì a Venerdì dalle 11:00 alle 13:00

Telefono Appuntamento

Per prenotare CRR Marfan Tel. 055 794 5138 indirizzo email: infomarfan@aou-careggi.toscana.it