AOU CAREGGI FIRENZE-CENTRO MARFAN

Centro di riferimento regionale per la diagnosi e trattamento della sindrome di Marfan. SOD Malattie Aterotrombotiche Dipartimento Oncologico

Padiglione 16 San Luca, settore A piano terra Largo Brambilla, 3 50134 Firenze

Attività

Il Centro afferisce alla SOD Malattie Aterotrombotiche e si occupa principalmente del trattamento delle seguenti patologie:
sindrome di Marfan
sindromi di Ehlers-Danlos
osteogenesi imperfetta
sindrome di Stickler
ectopia della lente
aneurisma aortico toracico
aneurisma aortico addominale
sindrome di Loeys Dietz
sindrome della tortuosità dei vasi
sindrome MASS
sindrome del prolasso della valvola mitrale
valvola aortica bicuspide
cutis laxa
omocistinuria

Attività clinica in regime ambulatoriale
Diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlate e follow-up
terapia farmacologica delle manifestazioni cardiovascolari e osteoarticolari
counseling genetico della sindrome di Marfan e patologie correlate
valutazioni, misurazioni e consigli fisioterapici
rilascio di attestazione per il riconoscimento della patologia rara
consulenza telefonica per rispondere a quesiti o dubbi dei pazienti affetti da sindrome di Marfan e patologie correlate
consulenza per diagnosi clinica e differenziale della sindrome di Marfan e patologie correlare in pazienti ricoverati in altre SOD

Tale attività prevede percorsi programmati di consulenza:
Cardiologica
Cardiochirurgica
Chirurgia Vascolare
Riabilitazione
Genetica Medica
Oculistica
Ortopedica
Diagnostica per immagini

Attività di laboratorio
Laboratorio per la diagnosi genetico-molecolare della sindrome di Marfan e patologie correlate:
caratterizzazione di mutazioni nei geni coinvolti (e.g. FBN1, TGFBR1, TGFBR2) mediante tecnologia Sanger o sequenziamento di nuova generazione;
ricerca di mutazioni note nelle famiglie.

Sito web

www.aou-careggi.toscana.it/

Giorni Appuntamento

Tutti i giorni da Lunedì a Venerdì previo appuntamento

Telefono Appuntamento

Per prenotare CRR Marfan Tel. 055 794 5138 dal lunedì al giovedì dalle 9:00 alle 13:00 Fax 055 794 9646

Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

• EHLERS-DANLOS, SINDROME DI - RN0330 (55 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• MARFAN, SINDROME DI - RN1320 (450 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONSULENZA GENETICA
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE - RFG070 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONSULENZA GENETICA
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• STICKLER, SINDROME DI - RN1220 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
• FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA - RCG040 (5 casi)
  • CONTROLLO
• OMOCISTINURIA - RCG040 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI