AOU MEYER FIRENZE-DISTURBI RESPIRATORI NEL SONNO SIDS

CENTRO DISTURBI RESPIRATORI DEL SONNO SIDS - AOU MEYER

Viale Pieraccini 24, 50139 Firenze

Attività

La SOSA Disturbi Respiratori nel Sonno/Centro Regionale SIDS è una struttura di eccellenza istituita presso l'AOU Meyer. La sua mission è la diagnosi e la terapia dei disturbi respiratori nel sonno in età pediatrica. Tra questi, la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome-CCHS) conosciuta anche come S. di Ondine e la ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation), rappresentano due forme particolarmente gravi. Il personale ha maturato specifiche competenze per la diagnosi e la terapia di queste patologie che rientrano nell¿ambito delle malattie rare poiché la CCHS ha una incidenza di circa 1/200.000 nati, mentre, per quanto riguarda la ROHHAD, ne sono state descritte circa 100 in letteratura. Il Centro effettua la diagnosi clinica e, in collaborazione con il laboratorio di genetica molecolare dell'Istituto Gaslini di Genova, la diagnosi genetica nei casi di sospetta CCHS. I nostri pazienti fruiscono di un'assistenza qualificata per la ventilazione meccanica invasiva, non invasiva o tramite pacemaker diaframmatici. Il follow-up prevede un approccio multidisciplinare e, nel caso dei pazienti affetti da CCHS, è regolato da un PDTA. La complessità di queste patologie richiede il coinvolgimento di numerosi specialisti. Del gruppo multidisciplinare fanno parte professionisti esperti in ventilazione meccanica e polisonnografia oltre a medici dell¿adulto per la gestione della fase di transizione dall¿età pediatrica a quella adulta. Gli esami vengono programmati in base alle condizioni cliniche generali del paziente, alla sua età e, nel caso della CCHS, al suo profilo genetico. Il ricovero avviene in una struttura dove un genitore può soggiornare con il proprio figlio in una camera singola. In caso di aggravamento del quadro clinico, il ricovero avviene presso la U.O. di Rianimazione della nostra AOU. Fin dalla sua istituzione la struttura si avvale della collaborazione dell'Associazione Nazionale dei Genitori AISICC-Sindrome di Ondine che supporta le attività cliniche e di ricerca. Attualmente seguiamo 17 pazienti affetti da CCHS e 4 pazienti affetti da ROHHAD.

Sito web

http://www.meyer.it/cura-e-assistenza/attivita-sanitarie/65-medicina-neonatale-e-pediatria-preventiva

Giorni Appuntamento

Dal Lunedì al Venerdì dalle ore 09:00 alle ore 10:00

Telefono Appuntamento

0555662447

Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

• ONDINE, SINDROME DI - RHG011 (19 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SINDROME ROHHAD - RHG011 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA