AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA

SOC Genetica Medica

Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze

Attività

Ambulatorio di Genetica Medica post-natale: diagnosi clinica, correlazione genotipo/fenotipo, consulenza morfologica, elaborazione del percorso terapeutico e assistenziale per malattie rare.
Ambulatorio di Genetica Medica prenatale, all'interno della SOSA Difetti Congeniti: percorso assistenziale per coppie con gravidanza a rischio, diagnosi dei difetti congeniti in gravidanza.
Ambulatori clinici di Genetica Medica in Moduli Multidisciplinari, in collaborazione con altri specialisti: Genetica Neuropsichiatrica, Genetica del Diabete Monofattoriale, Nefrologia Genetica, Displasie Scheletriche a base Genetica, Oftalmologia Genetica, Genetica Audiologica.
Attività clinica e di laboratorio:
-studio clinico e molecolare mediante SNP Array-CGH di patologie legate a ritardo psicomotorio isolato e/o sindromico soprattutto in ambito pediatrico;
-studio clinico e genetico del diabete monofattoriale, in particolare tipo MODY/diabete tipo 2 mediante NGS;
- studio clinico e genetico delle Acidosi Renali Tubulari, del Rene a Spugna Midollare e delle Glomerulosclerosi Focali segmentali e sindrome nefrosiche steroido-resistenti mediante NGS (centro di riferimento nazionale);
-studio clinico e molecolare delle patologie ossee e oculari legate ad alterazioni del gene COL2A1 e COL11A1; collaborazione con il Network Italiano SkelDys e con il prof Ravi Savarirayan (Royal Children's Hospital di Melbourne);
-studio clinico e molecolare di quadri associati a grave miopia, distrofie corio-retiniche, vitreoretinopatie;
-studio clinico e molecolare dei soggetti affetti da craniostenosi isolata e sindromica, in collaborazione con il reparto di neurochirurgia (dott. L. Genitori);
-studio clinico e genetico di soggetti affetti da displasia ectodermica ipoidrotica;
-studio clinico e molecolare dei pazienti con tumore di Wilms e altri tumori renali pediatrici.
-studio clinico e molecolare di pazienti con tumori cerebrali pediatrici in collaborazione con il DH di Neuro-Oncologia;
Delle seguenti patologie il numero dei casi/anno è il seguente:
- Distrofie retiniche circa 120
- Noonan circa 10
- Nf1 circa 30-40
- Craniostenosi circa 60
Selezione di pubblicazioni recenti:
Leigh-like neuroimaging features associated with new biallelic mutations in OPA1. Eur J Paediatr Neurol. 2017
Haploinsufficiency for ANKRD11-flanking genes makes the difference between KBG and 16q24.3 microdeletion syndromes: 12 new cases. Eur J Hum Genet. 2017
Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins. BMC Ophthalmol. 2017
Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene. Eur J Med Genet. 2017
Monogenic Diabetes Accounts for 6.3% of Cases Referred to 15 Italian Pediatric Diabetes Centers During 2007 to 2012. JClinEndocrinolMetab. 2017
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis. Kidney Int. 2017
Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Argent Pediatr. 2017
Cross-sectional study shows that impaired bone mineral status and metabolism are found in nonmosaic triple X syndrome. Acta Paediatr. 2017
Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis. Am J Cancer Res. 2016
Clinical and molecular characterization of a novel INS mutation identified in patients with MODY phenotype. Eur J Med Genet. 2016
Prenatal diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy associated with isolated pericardial effusion. Clin Case Rep. 2015
Anti-miR21 oligonucleotide enhances chemosensitivity of T98G cell line to doxorubicin by inducing apoptosis. Am J Cancer Res. 2014
Heterogeneous genetic alterations in sporadic nephrotic syndrome associate with resistance to immunosuppression. J Am Soc Nephrol. 2015
Genome-wide copy number analysis in pediatric glioblastoma multiforme. Am J Cancer Res. 2014

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