AOU PISA-NEONATOLOGIA

U.O. Neonatologia e terapia intensiva neonatale (Direttore Prof. Antonio Boldrini) Sezione interna di Endocrinologia e Dismorfologia neonatale (Responsabile Dr. Paolo Ghirri)

Ospedale Santa Chiara Pisa. Via Roma 67 - 56126 Pisa

Attività

Nell'ambito delle malattie rare la U.O. di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, svolge una attività di diagnosi e cura precoce, fin dai primi giorni di vita, con la possibilità di diagnostica ecografica interna e cure intensive e subintensive.
Dopo la dimissione dalla terapia subintensiva i neonati sono seguiti in follow up presso l'ambulatorio della sezione interna di Endocrinologia e Dismorfologia neonatale.
Tra le malattie rare più frequentemente seguite possiamo ricordare:
Sindromi cliniche con dismorfie (Sindrome di CHARGE ed altre)
Cromosomopatie
Malattie endocrine congenite
Malattie metaboliche
Malattie muscolari ereditarie
Malattie congenite dell'apparato respiratorio
Malattie congenite della cute e dell'osso
Pubertà precoce idiopatica

Sito web

www.neonatologia.unipi.it

Giorni Appuntamento

Martedì-Mercoledì-Venerdì ore 11-12

Telefono Appuntamento

050/992188

Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

• ADAMS-OLIVER, SINDROME DI - RN0340 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE - RCG020 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA - RN0190 (5 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE - RNG040 (42 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA - RN0160 (14 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• ATRESIA O STENOSI DUODENALE - RN0180 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• ATROFIE MUSCOLARI SPINALI - RFG050 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SINDROME CHARGE - RN0850 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO - RN0120 (1 casi)
  • CONTROLLO
• CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI - RN1410 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DISCHERATOSI CONGENITA - RN0560 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DISTROFIE MUSCOLARI - RFG080 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA - RN0570 (2 casi)
  • CONTROLLO
• GOLDENHAR, SINDROME DI - RN0910 (4 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI - RN0200 (1 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• INCONTINENTIA PIGMENTI - RN0510 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• IPOMELANOSI DI ITO - RN1480 (1 casi)
  • DIAGNOSTICA CLINICA
• ITTIOSI CONGENITE - RNG070 (3 casi)
  • CONTROLLO
• MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA - RN0020 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
• MOEBIUS, SINDROME DI - RNG121 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• NOONAN, SINDROME DI - RN1010 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• POLAND, SINDROME DI - RN0430 (2 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• PRADER-WILLI, SINDROME DI - RN1310 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• PSEUDOERMAFRODITISMI - RNG010 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA - RC0040 (7 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• RUSSELL-SILVER, SINDROME DI - RN1080 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SINDROME ALCOLICA FETALE - RP0040 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA - RNG080 (7 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
• SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI - RNG090 (5 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
• WALKER-WARBURG, SINDROME DI - RN1740 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• WEST, SINDROME DI - RF0140 (1 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• ZELLWEGER, SINDROME DI - RN1760 (1 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA - RCG040 (1 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• ONDINE, SINDROME DI - RHG011 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• DISORDINI DELLA MIGRAZIONE NEURONALE (1 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• IPOTIROIDISMO CONGENITO (1 casi)
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• COSTELLO, SINDROME DI - RC0250 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA - RG0120 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA - RNG150 (5 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• STEINERT, MALATTIA DI - RFG090 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• ACONDROPLASIA - RNG050 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• OSTEOGENESI IMPERFETTA - RNG060 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
• DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD) - RCG074 (1 casi)
  • CONTROLLO
• DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD) - RCG074 (1 casi)
  • CONTROLLO
• PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA - RNG040 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA