AOU SIENA-PEDIATRIA

Policlinico Santa Maria alle Scotte AOU SIENA Struttura complessa Pediatria

Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena

Attività

Presso la Clinica Pediatrica di Siena vengono regolarmente seguiti pazienti con patologie genetiche, neurologiche e malattie rare. In particolare, nei pazienti con neurofibromatosi, sclerosi tuberosa e retinoblastoma si esegue diagnosi e periodico follow-up ambulatoriale, day service o ricovero quando necessario per eventuali terapie, in collaborazione con una equipe di specialisti: neuroradiologi, neurochirurghi, neuropsichiatri infantili, psicologi, logopedisti, oculisti, dermatologi, ortopedici, radiologi, emato-oncologi, nefrologi e cardiologi. Vengono inoltre valutati i familiari dei soggetti affetti, effettuate consulenze genetiche ed indagini molecolari per la NF1. Per quanto riguarda la sclerosi tuberosa sono in corso trials clinici con farmaci sperimentali. La struttura offre inoltre il servizio di certificazione delle varie patologie per ottenere l'esenzione.

Sito web

http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_materno_infantile/pediatria.htm

Giorni Appuntamento

Ambulatorio Neurofibromatosi: mercoledì mattina ore 11,30-13,30. Ambulatorio sclerosi tuberosa: giovedì mattina ore 11,30-13,30. Ambulatorio emato-oncologia: martedì mattina ore 9,00-12,00. Tel.ambulatorio 0577/586529 Appuntamenti per ricoveri: tutti i giorni ore 11:30-13:30 allo 0577/586570

Telefono Appuntamento

CUP: 0577/767676

Malattie con casistica inserita e ruoli del presidio nella Rete Toscana Malattie Rare

• ADRENOLEUCODISTROFIA - RF0120 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• AGENESIA CEREBELLARE - RN0030 (6 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE - RNG100 (15 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• ANGELMAN, SINDROME DI - RN1300 (1 casi)
  • CONTROLLO
• ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI - RN0010 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI - RN0090 (1 casi)
  • CONTROLLO
• BARDET-BIEDL, SINDROME DI - RN1380 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI - RN0820 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• BEHÇET, MALATTIA DI - RC0210 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• BEHR, SINDROME DI - RF0220 (1 casi)
  • CONTROLLO
• CEROIDOLIPOFUSCINOSI - RFG020 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SINDROME CHARGE - RN0850 (2 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• COCKAYNE, SINDROME DI - RN1400 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• COFFIN-SIRIS, SINDROME DI - RN0360 (1 casi)
  • CONTROLLO
• COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO - RN0120 (1 casi)
  • CONTROLLO
• CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI - RN1410 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DERMATOMIOSITE - RM0010 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE - RCG120 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DISTROFIE MUSCOLARI - RFG080 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONSULENZA GENETICA
  • DIAGNOSI
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE - RCG050 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI - RCG040 (5 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO - RCG060 (6 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• EHLERS-DANLOS, SINDROME DI - RN0330 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA - RF0060 (4 casi)
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSTICA CLINICA
• FRYNS, SINDROME DI - RN0900 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• GANGLIOSIDOSI - RFG030 (9 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• GOLDENHAR, SINDROME DI - RN0910 (2 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE - RCG160 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• IPOMELANOSI DI ITO - RN1480 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• ISTIOCITOSI CRONICHE - RCG150 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• ITTIOSI CONGENITE - RNG070 (2 casi)
  • CONTROLLO
• JOUBERT, SINDROME DI - RN0040 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SINDROME KABUKI - RN0940 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• KARTAGENER, SINDROME DI - RN0950 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• KERNITTERO - RP0060 (1 casi)
  • CONTROLLO
• LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI - RN1520 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI - RF0130 (10 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• LEUCODISTROFIE - RFG010 (18 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA - RN0050 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• MAFFUCCI, SINDROME DI - RN0960 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• MARFAN, SINDROME DI - RN1320 (12 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• SINDROME MELAS - RN0710 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA - RN0020 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE - RFG070 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• MUCOLIPIDOSI - RCG090 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• MUCOPOLISACCARIDOSI - RCG140 (5 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• NARCOLESSIA - RF0150 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• NEUROFIBROMATOSI - RBG010 (225 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• NEUROPATIE EREDITARIE - RFG060 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA - RN0060 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA - RNG060 (10 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• PFEIFFER, SINDROME DI - RN1040 (1 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• POLAND, SINDROME DI - RN0430 (1 casi)
  • ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
• POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI - RCG030 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• PRADER-WILLI, SINDROME DI - RN1310 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA - RC0040 (73 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• RETINOBLASTOMA - RB0020 (36 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• RETT, SINDROME DI - RF0040 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• RUSSELL-SILVER, SINDROME DI - RN1080 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SCLEROSI TUBEROSA - RN0750 (129 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SINDROME ALCOLICA FETALE - RP0040 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA - RNG080 (8 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI - RNG090 (40 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SMITH-MAGENIS, SINDROME DI - RN1210 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• STICKLER, SINDROME DI - RN1220 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• STURGE-WEBER, SINDROME DI - RN0770 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA - RG0100 (2 casi)
  • CONTROLLO
• TOWNES-BROCKS, SINDROME DI - RN1240 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• TURNER, SINDROME DI - RN0680 (6 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI - RN0780 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• WALKER-WARBURG, SINDROME DI - RN1740 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• WEAVER, SINDROME DI - RN0490 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• WEST, SINDROME DI - RF0140 (41 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• WILMS, TUMORE DI - RB0010 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• WOLFRAM, SINDROME DI - RN1290 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE - RN1330 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD) - RCG074 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA - RCG040 (9 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• MALATTIE PEROSSISOMIALI - RCG084 (2 casi)
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• GAUCHER, MALATTIA DI - RCG080 (2 casi)
  • CONTROLLO
• GLICOGENOSI - RCG060 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• EMOCROMATOSI EREDITARIA - RCG100 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• HASHIMOTO, ENCEFALOPATIA DI (1 casi)
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DRAVET, SINDROME DI - RF0061 (15 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DISORDINI DELLA MIGRAZIONE NEURONALE (12 casi)
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• IPOTIROIDISMO CONGENITO (8 casi)
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• METILMALONICO ACIDURIA - RCG040 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE - RD0070 (1 casi)
  • CONTROLLO
  • TERAPIA
• EMIPLEGIA ALTERNANTE - RF0360 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
• SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA - RF0410 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
• AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA - RNG150 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• SFEROCITOSI EREDITARIA - RDG010 (4 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• TALASSEMIE - RDG010 (5 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI - RDG010 (3 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• EMOFILIA A - RDG020 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• OMOCISTINURIA - RCG040 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• NEUROFIBROMATOSI TIPO I - RBG010 (58 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• NEUROFIBROMATOSI TIPO II - RBG010 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH - RC0021 (1 casi)
  • CONTROLLO
• DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI - RCG076 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI - RCG092 (2 casi)
  • CONTROLLO
• PIASTRINOPENIA AUTOIMMUNE (O IMMUNE) PRIMARIA CRONICA (ITP CRONICA) - RDG031 (2 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • CONTROLLO
  • DIAGNOSI
  • TERAPIA
• ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO - RNG011 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
• AICARDI, SINDROME DI - RNG111 (1 casi)
  • CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
  • DIAGNOSI
• SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM) - RNG142 (1 casi)
  • CONTROLLO