Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

ACROCEFALOSINDATTILIA - visualizza la scheda del raggruppamento

Codice esenzione

RNG030

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE

Definizione

Le acrocefalosindattilie sono sindromi polimorfe, che comprendono almeno l'acrocefalia e la sindattilia. L'acrocefalia si associa a craniosinostosi, con fusione prematura e quasi completa delle suture frontali e sagittali, che esita in una deformazione verticale del cranio, con occipite piatto. La sindattilia può interessare le dita delle mani e/o dei piedi in modo più o meno completo, fino alla forma più estrema con "mano a guanto'', e può associarsi a polidattilia pre- e postassiale.

Centro di Coordinamento Regionale

Responsabile centro

Dr. LORENZO GENITORI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 2
DIAGNOSI GENETICA
Informazioni aggiuntive sul percorso

Rispetto rigoroso dei controlli multidisciplinari da eseguire sulla base delle indicazioni del Centro di riferimento.

Associazioni Pazienti

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare

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Link utili
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Bibliografia

D. Renier et al. Management of craniosynostoses. Child's Nerv Syst (2000) 16:645-658. http://www.orpha.net/

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

E' caratterizzata da acrocefalia e sindattilia. Ci possono essere anomalie associate: idrocefalo, malattie cardiache, agenesia del corpo calloso, ipoplasia genitale. Sono stati descritti almeno sei tipi di acrocefalosindattilia, classificati in base alla trasmissione genetica (autosomica dominante o recessiva), alla natura delle anomalie degli arti e, soprattutto, alle anomalie associate ai due segni principali (in particolare, quelle delle orecchie, delle orbite e delle palpebre). In assenza dell'identificazione di una specifica mutazione, è difficile sottoclassificare i pazienti. Le anomalie del cranio, del viso, delle mani e dei piedi spesso possono essere corrette attraverso la chirurgia. Le craniosinostosi isolate di solito sono trattate piu facilmente che le sindromiche. Il trattamento dell'ossicefalia consiste nella ricostruzione delle fronte.

Autore della scheda

Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017