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Nome
ACROCEFALOSINDATTILIA - visualizza la scheda del raggruppamento
Codice esenzione
RNG030
Classe
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
Definizione
Le acrocefalosindattilie sono sindromi polimorfe, che comprendono almeno l'acrocefalia e la sindattilia. L'acrocefalia si associa a craniosinostosi, con fusione prematura e quasi completa delle suture frontali e sagittali, che esita in una deformazione verticale del cranio, con occipite piatto. La sindattilia può interessare le dita delle mani e/o dei piedi in modo più o meno completo, fino alla forma più estrema con "mano a guanto'', e può associarsi a polidattilia pre- e postassiale.
Centro di Coordinamento Regionale
Struttura specialistica responsabile:
Responsabile centro
Dr. LORENZO GENITORI
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Rispetto rigoroso dei controlli multidisciplinari da eseguire sulla base delle indicazioni del Centro di riferimento.
http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare
blogspot.i4pediatriapa.t/
Cerca "ACROCEFALOSINDATTILIA" sul sito orpha.net
D. Renier et al. Management of craniosynostoses. Child's Nerv Syst (2000) 16:645-658. http://www.orpha.net/
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
E' caratterizzata da acrocefalia e sindattilia. Ci possono essere anomalie associate: idrocefalo, malattie cardiache, agenesia del corpo calloso, ipoplasia genitale. Sono stati descritti almeno sei tipi di acrocefalosindattilia, classificati in base alla trasmissione genetica (autosomica dominante o recessiva), alla natura delle anomalie degli arti e, soprattutto, alle anomalie associate ai due segni principali (in particolare, quelle delle orecchie, delle orbite e delle palpebre). In assenza dell'identificazione di una specifica mutazione, è difficile sottoclassificare i pazienti. Le anomalie del cranio, del viso, delle mani e dei piedi spesso possono essere corrette attraverso la chirurgia. Le craniosinostosi isolate di solito sono trattate piu facilmente che le sindromiche. Il trattamento dell'ossicefalia consiste nella ricostruzione delle fronte.
Autore della scheda
Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017
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