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Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum. Dupré N, Howard HC, Rouleau GA. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-.2006 Feb 02 [updated 2009 Jun 18]. http://www.orpha.net

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L'iter diagnostico della neuropatia sensitivo-motoria ereditaria associata a agenesia del corpo calloso prevede: RM encefalo che mostra completa agenesia del corpo calloso in circa il 60% dei casi, una parziale agenesia del corpo calloso nel 10 % e nel 30 % dei casi normali dimensioni del corpo calloso Nei pazienti di eta' piu' avanzata puo' essere evidente moderata atrofia corticale o cerebellare. Le indagini elettrofisiologiche mostrano: potenziali d'azione motori composti (CMAP) caratterizzati da diminuita ampiezza, le velocita' di conduzione (NCVs) di mediano, ulnare e tibiale possono essere variabili, mentre i potenziali d'azione sensitivi solitamente non sono registrabili al mediano, ulnare o surale. L'EMG puo' mostrare moderati segni di denervazione attiva come potenziali di fibrillazione. Non esiste un trattamento specifico per la neuropatia sensitivo-motoria, esistono trattamenti per le varie manifestazioni quali presidi per la deambulazione e fisiochinesiterapia. Per la scoliosi che spesso si associa puo' talvolta essere necessario l'intervento chirurgico. Sono necessari, specie nelle fasi piu' avanzate di malattia farmaci per il controllo delle manifestazioni psichiatriche. Il monitoraggio necessario e' soprattutto un follow-up ortopedico, nella progressione di malattia, quando possono rendersi necessari vari presidi e ortesi, inoltre il follow-up periodico dei pazienti si rende necessario anche per il controllo della comparsa delle manifestazioni psichiatriche che solitamente si manifestano piu' tardivamente.La malattia si caratterizza per la comparsa di severa e progressiva neuropatia sensitivo-motoria con conseguente ipotonia, areflessia e amiotrofia. Le modalita' sensitive sono colpite fin dall'infanzia in modo variabile dal moderato al severo. Solitamente nell'acquisizione delle tappe motorie, questi bambini acquisiscono la capacita' di deambulare verso i 3 anni e la perdono nella prima decade. E' frequente il riscontro di un quadro di ritardo mentale da moderato a severo e disturbi psichiatrici che tendono a comparire soprattutto nell'adolescenza. Il coinvolgimento dei nervi cranici si puo' manifestare con ptosi palpebrale (simmetrica o asimmetrica), paralisi del faciale, esotropia, paralisi dello sguardo e nistagmo orizzontale.Nel 86% dei pazienti si riscontra scoliosi, mentre in quasi la meta' dei casi (47%) si ha precoce retrazione del tendine d'Achille, meno frequente la comparsa di crisi epilettiche. Si possono riscontrare sindromi restrittive polmonari. Questi pazienti possono presentarsi con caratteri dismorfici quali ipertelorismo oculare, brachicefalia, palato ogivale, parziale sindattilia del 2º e 3º dito.Il difetto genico responsabile della malattia e' stato identificato e localizzato sul cromosoma 15q13-q14; è dovuto a una mutazione nel gene SLC12A6, che codifica per un cotrasportatore proteico noto come KCC3. La mutazione provoca la formazione di una proteina tronca. E' opportuno nel monitoraggio di questi pazienti l'integrazione con Ortopedico e Fisioterapista per la gestione dei problemi motori. Per quanto riguarda I disturbi psichiatrici puo' essere utile la collaborazione con Psichiatra e Psicologo.

Prof. FEDERICO ANTONIO

Monday 18 September 2017