La diagnosi clinica viene effettuata anche presso l'AOU A.Meyer- Neurologia pediatrica

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Elenchiamo alcune delle sindromi da microdelezione e micro duplicazione che appartengono a questo gruppo “anomalie congenite multiple”: Sindrome da microdelezione 22q11.2 nota come sindrome velo-carido-facciale e Sindrome di Di George (indica la variante associata a aplasia timica): le manifestazioni più caratteristiche sono rappresentate da difetti cardiaci, aspetto peculiare del volto, insufficienza velo-faringea, palatoschisi e difficoltà di apprendimento, con ritardo mentale lieve o del tutto assente. Sindrome da microdelezione 22q13 (sindrome di Phelan- McDermid): caratterizzata da ipotonia, ritardo di sviluppo globale con grave compromissione del linguaggio, che può essere del tutto assente, possibile epilessia. Sindrome di Williams-Beuren (microdelezione 7q11.23): fenotipo caratterizzato da stenosi aortica sopravalvolare, aspetto particolare del volto, ritardo mentale e da un personalità alquanto particolare, ben definita dall’espressione “cocktail party personality”. Sindrome di Smith-Magenis (microdelezione 17q11.2): si manifesta soprattutto con anomalie comportamentali, con auto ed etero aggressività, disturbi del sonno, accompagnati da bassa statura e da tipico aspetto del volto, che è rotondeggiante, dai tratti piuttosto grossolani. Il peso è spesso in eccesso. Sindrome di Miller-Diecker (microdelezione 17p13.3): è associato a lissencefalia e alcuni aspetti peculiari del volto che includono fronte alta e bombata, naso breve con radice depressa, bocca sottile. Sindrome da microdelezione 9q34: si caratterizza per ritardo psicomotorio medio-grave, ipotonia, possibile obesità e un aspetto peculiare del volto con brachicefalia, ipertelorismo, lingua protrudente ed eversione del labbro inferiore. Fanno parte del quadro sindromico malformazioni cardiache o renali, epilessia e disturbi del comportamento. Sindrome da microdelezione 17q21:caratterizzato da un aspetto peculiare del volto, che è allungato con fronte alta, sopraciglia rade, rime palpebrali oblique verso l’alto e con una forma peculiare del naso che è a base allargata, piriforme e con punta bulbosa. Il ritardo mentale può essere di variabile entità, frequente è il riscontro di ipotonia. Sono anche relativamente comuni malformazioni maggiori, quali cardiopatie congenite, anomalie urogenitali e anomalie del sistema nervoso centrale. Sindromi da micro duplicazioni delle regioni 22q11.2, 7q11.23, 17q11.2, 17p13: tali sindromi sono tutte accumunate da un ritardo psicomotorio di grado variabile, in genere più lieve rispetto al corrispettivo fenotipo da delezione, malformazioni maggiori o disturbi psichiatrici. Rientrano in questo gruppo “Altre anomalie congenite multiple” altre sindromi quali: Sindrome di Pitt-Hopkins: si caratterizza come un encefalopatia non progressiva, con ritardo psicomotorio grave e linguaggio assente; aspetto peculiare del volto, movimenti stereotipati, ma finalizzati delle mani e anomalie dell’encefalo, quali assottigliamento o agenesia del corpo calloso, asimmetria ventricolare e atrofia della corteccia frontale e parietale. Fanno parte del quadro sindromico anomalie del respiro con crisi d’iperventilazione. Sindrome di Mowat-Wilson: clinicamente caratterizzata da ritardo mentale, linguaggio assente e aspetto peculiare del volto. Frequenti sono microcefalia, epilessia e bassa statura Accertamenti diagnostici: quando il fenotipo è molto caratteristico permette, già alla nascita l’orientamento diagnostico. La diagnosi è possibile utilizzando array CGH che permette di evidenziare riarrangiamenti genomici ricorrenti in associazione a condizioni sindromi che ricorrenti. Possibilità terapeutiche: Non esiste una terapia specifica, ma il monitoraggio e la cura di eventuali complicanze mediche (problemi motori, gastrointestinali, respiratori, epilettici). Disturbi comportamentali e cognitivi possono necessitare di un approccio multidisciplinare e di un supporto pedagogico. Utile l’impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. Monitoraggio raccomandato: I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up neurologico, neuropsichiatrico e riabilitativo. Periodiche valutazioni con monitoraggio video EEG sonno /veglia e dosaggio farmaci antiepilettici se presente epilessia. È utile il follow-up medico, per monitorare il rischio elevato di sviluppare altre patologie. Elenchiamo alcune delle sindromi da microdelezione e micro duplicazione che appartengono a questo gruppo “anomalie congenite multiple”: Sindrome da microdelezione 22q11.2 nota come sindrome velo-carido-facciale e Sindrome di Di George (indica la variante associata a aplasia timica): le manifestazioni più caratteristiche sono rappresentate da difetti cardiaci, aspetto peculiare del volto, insufficienza velo-faringea, palatoschisi e difficoltà di apprendimento, con ritardo mentale lieve o del tutto assente. Sindrome da microdelezione 22q13 (sindrome di Phelan- McDermid): caratterizzata da ipotonia, ritardo di sviluppo globale con grave compromissione del linguaggio, che può essere del tutto assente, possibile epilessia. Sindrome di Williams-Beuren (microdelezione 7q11.23): fenotipo caratterizzato da stenosi aortica sopravalvolare, aspetto particolare del volto, ritardo mentale e da un personalità alquanto particolare, ben definita dall’espressione “cocktail party personality”. Sindrome di Smith-Magenis (microdelezione 17q11.2): si manifesta soprattutto con anomalie comportamentali, con auto ed etero aggressività, disturbi del sonno, accompagnati da bassa statura e da tipico aspetto del volto, che è rotondeggiante, dai tratti piuttosto grossolani. Il peso è spesso in eccesso. Sindrome di Miller-Diecker (microdelezione 17p13.3): è associato a lissencefalia e alcuni aspetti peculiari del volto che includono fronte alta e bombata, naso breve con radice depressa, bocca sottile. Sindrome da microdelezione 9q34: si caratterizza per ritardo psicomotorio medio-grave, ipotonia, possibile obesità e un aspetto peculiare del volto con brachicefalia, ipertelorismo, lingua protrudente ed eversione del labbro inferiore. Fanno parte del quadro sindromico malformazioni cardiache o renali, epilessia e disturbi del comportamento. Sindrome da microdelezione 17q21:caratterizzato da un aspetto peculiare del volto, che è allungato con fronte alta, sopraciglia rade, rime palpebrali oblique verso l’alto e con una forma peculiare del naso che è a base allargata, piriforme e con punta bulbosa. Il ritardo mentale può essere di variabile entità, frequente è il riscontro di ipotonia. Sono anche relativamente comuni malformazioni maggiori, quali cardiopatie congenite, anomalie urogenitali e anomalie del sistema nervoso centrale. Sindromi da micro duplicazioni delle regioni 22q11.2, 7q11.23, 17q11.2, 17p13: tali sindromi sono tutte accumunate da un ritardo psicomotorio di grado variabile, in genere più lieve rispetto al corrispettivo fenotipo da delezione, malformazioni maggiori o disturbi psichiatrici. Rientrano in questo gruppo “Altre anomalie congenite multiple” altre sindromi quali: Sindrome di Pitt-Hopkins: si caratterizza come un encefalopatia non progressiva, con ritardo psicomotorio grave e linguaggio assente; aspetto peculiare del volto, movimenti stereotipati, ma finalizzati delle mani e anomalie dell’encefalo, quali assottigliamento o agenesia del corpo calloso, asimmetria ventricolare e atrofia della corteccia frontale e parietale. Fanno parte del quadro sindromico anomalie del respiro con crisi d’iperventilazione. Sindrome di Mowat-Wilson: clinicamente caratterizzata da ritardo mentale, linguaggio assente e aspetto peculiare del volto. Frequenti sono microcefalia, epilessia e bassa statura Accertamenti diagnostici: quando il fenotipo è molto caratteristico permette, già alla nascita l’orientamento diagnostico. La diagnosi è possibile utilizzando array CGH che permette di evidenziare riarrangiamenti genomici ricorrenti in associazione a condizioni sindromi che ricorrenti. Possibilità terapeutiche: Non esiste una terapia specifica, ma il monitoraggio e la cura di eventuali complicanze mediche (problemi motori, gastrointestinali, respiratori, epilettici). Disturbi comportamentali e cognitivi possono necessitare di un approccio multidisciplinare e di un supporto pedagogico. Utile l’impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. Monitoraggio raccomandato: I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up neurologico, neuropsichiatrico e riabilitativo. Periodiche valutazioni con monitoraggio video EEG sonno /veglia e dosaggio farmaci antiepilettici se presente epilessia. È utile il follow-up medico, per monitorare il rischio elevato di sviluppare altre patologie.

Prof. Renzo Guerrini, Dr.ssa Simona Pellacani

Monday 18 September 2017