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Una classificazione fisiopatologica delle anemie ne prevede la distinzione tra forme in cui vi è uin adeguato compenso midollare e l'origine dell'anemia è essenzialmente periferica (dovuta cioè ad una riduzione della vita media degli eritrociti) e forme in con inadeguato compenso midollare, dove l'origine dell'anemia è una ridotta capacità del midollo di portare a termine con successo il processo eritropoietico. Sebbene si possa avere una commistione di questi due meccanismi (ad esempio nelle talassemie), la maggior parte delle anemie ereditarie appartiene al gruppo con adeguata risposta midollare. Esse infatti si caratterizzano per la riduzione della vita media degli eritrociti, che può essere dovuta a difetti della membrana (es. sferocitosi, ellissocitosi), difetti delle catene globiniche (es. talassemie, anemia falciforme) o difetti enzimatici (es. G6PD deficienza). La modalità di trasmissione varia in funzione della patologia considerata. Queste patologie si caratterizzano dunque per anemia emolitica (associata ad un variabile grado di eritropoiesi inefficace), splenomegalia, sovraccarico marziale secondario ed incremento del rischio trombotico (soprattutto per l'anemia falciforme). L'emolisi può essere costante o sopravvenire con crisi emolitiche che possono essere scatenate da vari fattori concomitanti (es. stati settici, disisdratazione ed ipossia per l'anemia falciforme, sostanza ossidanti per la G6PD delficienza). La diagnosi si basa sulla storia clinica personale e familiare, su comuni esami di laboratorio (emocromo, indici di emolisi, elettroforesi dell'emoglobina), sull'osservazione dello striscio di sangue periferico e su indagini di secondo livello che differiscono secondo il tipo di anemia sospettata. Le opzioni terapeutiche sono estemamente variabili in funzione del tipo di anemia ereditaria e della sua severità, potendo andare dal semplice follow-up fino al trapianto allogenico di midollo osseo (come nel caso della talassemia major). In generale, è opportuno monitorizzare l'eventuale sovraccarico di ferro ed escludere litiasi delle vie biliari legata all'emolisi cronica.

Dr. Baldini Simone AOU Careggi Firenze Ematologia

Monday 18 September 2017