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Nome
ATROFIA OTTICA DI LEBER
Sinonimi
NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA
Codice esenzione
RF0300
Classe
MALATTIE DEL METABOLISMO - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Definizione
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) consiste in una disfunzione del nervo ottico dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA). (1). La sua prevalenza è di 1/25000 individui. L'età media all'esordio è di 26 anni ed il rapporto tra maschi e femmine colpiti è di 4:1. Una familiarità è dimostrabile nel 60% dei casi. La LHON si manifesta con deficit visivo centrale acuto monolaterale, con difficoltà nella visione dei colori (discromatopsia). I sintomi peggiorano in pochi giorni e successivamente si stabilizzano. La malattia è bilaterale, simultanea nei due occhi nel 30-40% dei casi, ma il secondo occhio può essere colpito nel 60-70% dei casi dopo pochi giorni o a distanza di mesi o addirittura anni, con una media di 3 mesi. Il deficit visivo è variabile come entità, da lieve a gravissimo. Nel 20% dei casi può avvenire un lieve recupero visivo dopo alcune settimane dall'esordio. Non sono di solito presenti altri sintomi oculari e sistemici. In rari casi (Leber plus) sono presenti sintomi e segni legati a patologie cardiologiche (aritmia) e neurologiche (spasticità).
Centro di Coordinamento Regionale
Responsabile centro
Dr.ssa VITTORIA MURRO
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La LHON, pur avendo una causa genetica, può essere influenzata nel suo decorso da alcuni fattori ambientali. Il fumo e l'alcool sono infatti fattori di rischio per una prognosi peggiore. Si raccomanda quindi ai pazienti di non fumare e di non bere alcoolici.
Nessuna specifica. Informazioni sul sito di ATRI Onlus (www.atritoscana.it)
www.neuroftalmologia.it - www.aots.sanita.fvg.it
Cerca "ATROFIA OTTICA DI LEBER" sul sito orpha.net
(1) http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=167&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Leber-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Neuropatia-ottica-ereditaria-di-Leber--Atrofia-ottica--tipo-Leber-&title=Neuropatia-ottica-ereditaria-di-Leber--Atrofia-ottica--tipo-Leber-&search=Disease_Search_Simple
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
La diagnosi di LHON necessita di un lavoro integrato tra oculisti e genetisti. Il sospetto diagnostico, in seguito ad una visita neuroftalmologica, comprensiva di visita oculistica completa, campo visivo e, se possibile, fotografie del disco ottico, deve essere confermato mediante analisi genetica, per ricercare mutazioni del mtDNA. La consulenza genetica completa l'iter suddetto. Non esiste una terapia di sicura efficacia. Tentativi terapeutici sono stati provati con farmaci neuroprotettori, quali l'idebenone e la brimonidina, ma nessun farmaco si è dimostrato efficace nel migliorare la prognosi visiva e sistemica. Visite periodiche oculistiche semestrali sono raccomandate. E' fondamentale, nei casi plus, la collaborazione con medici specialisti cardiologi e neurologi, per accertamenti diagnostici e provvedimenti terapeutici mirati.
Autore della scheda
Dott.ssa Barbara Giambene
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017
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