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Nome
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Codice esenzione
RFG050
Classe
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Centro di Coordinamento Regionale
Struttura specialistica responsabile:
Responsabile centro
Prof. GABRIELE SICILIANO
CRR/Ambulatori dedicati e Centri afferenti a Reti Europee ERN per la patologia presenti nelle Aziende
AOU PISA
Neurologia Universitaria
Centro di Coordinamento regionale Malattie Rare - CCMR MALATTIE NEUROMUSCOLARI
https://malattierare.toscana.it/percorso/presidio/345/
Centro afferente e Centro Coordinatore Nazionale ERN Euro-NMD (https://ern-euro-nmd.eu)
AOU SIENA
Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche
Dipartimento di Scienze Neurologiche e Motorie, Centro afferente ERN Euro-NMD
Indirizzo: Via Re Umberto I° 103 - 20045 Lainate (MI)
contatti: 339 5627391; no.verde: Stella 800589738; email: daniela.lauro@famigliesma.org
Referente per la Toscana: Simone Pastorini - email: simone.pastorini70@gmail.com
Sito internet: https://www.famigliesma.org/
ASAMSI - Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili
contatti: email: marialetizia.solinas@email.it
Referente per la Toscana: Maria Letizia Solinas
Sito internet: https://asamsi.org/chi-siamo/
UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
Indirizzo: Via Vergerio n.19, 35126 – Padova
contatti: email: enzo.marcheschi@tiscali.it , uildm.pisa@tiscali.it
Referente per la Toscana: Enzo Marcheschi
Sito internet: https://www.uildm.org/
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Le atrofie muscolari spinali sono patologie neuromuscolari di natura genetica, caratterizzate da debolezza muscolare
progressiva secondarie alla degenerazione e alla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e
dei nuclei del tronco encefalo, con conseguente deficit di forza muscolare, ipotonia e atrofia muscolare, areflessia
profonda.
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Presidio proponente: AOU PISA-NEUROLOGIA UNIVERSITARIA
Referente: SICILIANO GABRIELE
Ultimo aggiornamento scheda
Wednesday 10 May 2023