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Barnes CG.Behçet's syndrome--classification criteria. Ann Med Interne. 1999;150:477-82 Weyand, CM, Goronzy, JJ, Medium- and Large-Vessel Vasculitis N Engl J Med 2003; 349:160-169 Seyahi E, Yurdakul S Behçet’s Syndrome and Thrombosis Clin Exp Immunol. 2009; 156: 1–11. Yazici Y, Yurdakul S, Yazici H Behçet's syndrome. Curr Rheumatol Rep. 2010;12:429-35. Ozen S.Pediatric onset Behçet disease. Curr Opin Rheumatol. 2010;22:585-9. Benitah NR, Sobrin L, Papaliodis GN. The use of biologic agents in the treatment of ocular manifestations of Behcet's disease. Semin Ophthalmol. 2011 Jul-Sep;26(4-5):295-303 The use of biologic agents in the treatment of ocular manifestations of Behcet's disease. Semin Ophthalmol. 2011 Jul-Sep;26(4-5):295-303

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E’ caratterizzata da attacchi ricorrenti di episodi infiammatrori acuti (la forma relapsing-remitting è tipica del coinvolgimento del SNC). La malattia da interessamento muco-cutaneo, oculare, muscolo-scheletrico, vascolare, intestinale e del SNC. Esiste un forma limitata al polmone con una disseminata nodularità granulomatosa bilaterale. Interessamento muco-cutaneo: Le ulcere o afte (orali e genitali) ricorrenti si manifestano come primo sintomo (dal 64 al 71 % dei casi) E’ caratterizzata da attacchi ricorrenti di episodi infiammatrori acuti (la forma relapsing-remitting è tipica del coinvolgimento del SNC). La malattia da interessamento muco-cutaneo, oculare, muscolo-scheletrico, vascolare, intestinale e del SNC. Esiste un forma limitata al polmone con una disseminata nodularità granulomatosa bilaterale. Interessamento muco-cutaneo: Le ulcere o afte (orali e genitali) ricorrenti si manifestano come primo sintomo (dal 64 al 71 % dei casi) e lasciano cicatrici. Le manifestazioni acneiche, la pseudofollicolite (specie nel maschio) e l’eritema nodoso (specie nella donna), durano alcune settimane e, se non trattate, possono recidivare. Le tromboflebiti possono assumere andamento migrante specie agli arti inferiori. Interessamento oculare: Spesso bilaterale come prima manifestazione nel 10% dei casi, specie maschi. Si possono avere: Iridocliclite recidivante che esita in uveite diffusa (anteriore e/o posteriore di tipo granulomatoso), irite con ipopion, e vasculite retinica. La panuveite è la forma più maligna in quanto se recidiva, coinvolge la retina con essudati, emorragie e trombosi profonde con modificazioni strutturali gravi con frequente perdita del visus. Interessamento muscolo-scheletrico. In oltre il 50% dei casi è presente mono- o poliartrite o sacroileite. La flogosi è causata da infiltrazione da neutrofili e linfomonociti e dalla vasculite della sinovia. Sedi comuni sono ginocchia, polsi, caviglie e gomiti. Raramente sono forme erosive. Le forme articolari si associano frequentemente ad entesiti ed acne: a volte presenza anche di miosite. Interessamento vascolare: il 30% dei pazienti sviluppa tromboflebiti superficiali o profonde (specie alle gambe) senza un eccessivo rischio embolico. Le occlusioni arteriose, gli aneurismi arteriosi spesso complicati da emorragie per rottura così come l’occlusione venosa e le varici possono colpire qualsiasi distretto. Più rare sono le trombosi venose profonde delle vene iliache, vena cava, vene sovraepatiche (sindrome di Budd-Chiari), seni venosi della dura, gli aneurismi venosi, la sindrome occlusiva arteriosa cronica plurifocale, le trombosi artero-venose profonde. L’interessamento cardiaco è raro con endomiocarditi. Interessamento Intestinale: dolori addominali, con diarrea e sangue nelle feci sono dovute ad ulcere singole o multiple dell’esofago, dello stomaco e dell’intestino. L’interessamento del cieco può portare a perforazioni Interessamento polmonare: vasculite dei vasi polmonari, aneurisma della arteria polmonare Interessamento del SNC. Sono il 5-10% dei casi con tipico andamento relapsing-remitting. Si Si possono avere: sindrome da interessamento del troco-encefalico, episodi di meningite o meningoencefalite o lesioni focali con compromissione motoria, sindrome confusionale (specie nelle forme più croniche) La malattia può colpire altri distretti (epididimite, glomerulonefrite) o dare una sintomatologia simile a quella osservabile nelle malattie linfoproliferative (tumefazioni linfonodali solitamente generalizzate, associate a malessere, astenia, febbre). Diagnosi: Si basa su numerosi criteri proposti da società o autori diversi (Mason & Barnes, O’Duffy, International Study Group for Behçet Disease). In ogni lista di criteri compare l’aftosi orale ed il pathergy test (PT) che rappresenta un test di iperreattività aspecifica (con riscontro di un elemento papulo-pustoloso o nodulare >2mm) che compare 24-48h dopo l’iniezione intradermica di soluzione fisiologica eseguita con ago sterile. Istologicamente si osservano prima cellule mononucleate (specie granulociti neutrofili) a sede perivascolare, che si estendono al derma superficiale, successivamente da infiltrati linfomonocitari. Il PT risulta positivo tra il 40 ed il 90% dei casi. Parametri di laboratorio: Aumento dei parametri di flogosi (VES, PCR, fibrinogeno, ecc), aumento di gammaglobuline IgG e IgM (dovuta alla iperfunzione dei linfociti B), presenza di immunocomplessi circolanti (CIC), autoanticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (cANCA positivi anche nel 98% delle casistiche), anticorpi anti-fosfolipidi, aumento di citochine infiammatorie. A livello tissutale (sinovia, cute ecc) si riscontrano depositi di CIC, C3, C4. Complessa può essere la diagnosi differenziale con altre patologie del connettivo e altre vasculiti. Terapia Terapia sistemica: si possono usare sia farmaci antinfiammatori non steroidei (aspirina, ibuprofenec), i CCS e alcuni immunosoppressori, specie Clorambucil e Ciclosporina A (la Ciclosporina A deve essere somministrata con dose iniziale di 5mg/kg/die progressivamente ridotta a < 3mg/Kg/die). Si possono impiegare altri farmaci immunosppressori (methotrexate, azatioprina, ciclofosfamide) in base alla gravità di malattia. Nelle forme del SNC si attua una terapia in bolo di CCS (metilpredidnisolone 1g/die) per tre gg seguita da ciclofosfamide (prima ev poi per os) sostituita successivamente da Ciclosporina A. I nuovi farmaci biologici (specie quelli anti-TNF-a) sono usati soprattutto in pazienti che non rispondono alla terapia classica e sembrano indurre lunghe remissioni. In alcuni casi è indicata la terapia chirurgica per aneurismi, perforazione intestinale, ischemia mesenterica, infarti o grandi ulcere gastro-intestinali, grave coinvolgimento oculare (glaucoma o cataratta), grave coinvolgimento articolare (sinoviectomia ed artroplastica). Terapia locale: Le ulcere genitali od orali risentono del trattamento con pasta orale, crema o cerotti a base di CCS concentrati (più antibiotici). Il trattamento dell’ulcera con una soluzione topica di tetraciclina può essere in alcuni casi efficace. Colliri midriatici ed iniezioni locali di corticosteroidi possono esser consigliabili in casi particolari. Interessamento polmonare: vasculite dei vasi polmonari, aneurisma della arteria polmonare Interessamento del SNC. Sono il 5-10% dei casi con tipico andamento relapsing-remitting. Si Si possono avere: sindrome da interessamento del troco-encefalico, episodi di meningite o meningoencefalite o lesioni focali con compromissione motoria, sindrome confusionale (specie nelle forme più croniche) La malattia può colpire altri distretti (epididimite, glomerulonefrite) o dare una sintomatologia simile a quella osservabile nelle malattie linfoproliferative (tumefazioni linfonodali solitamente generalizzate, associate a malessere, astenia, febbre). Diagnosi: Si basa su numerosi criteri proposti da società o autori diversi (Mason & Barnes, O’Duffy, International Study Group for Behçet Disease). In ogni lista di criteri compare l’aftosi orale ed il pathergy test (PT) che rappresenta un test di iperreattività aspecifica (con riscontro di un elemento papulo-pustoloso o nodulare >2mm) che compare 24-48h dopo l’iniezione intradermica di soluzione fisiologica eseguita con ago sterile. Istologicamente si osservano prima cellule mononucleate (specie granulociti neutrofili) a sede perivascolare, che si estendono al derma superficiale, successivamente da infiltrati linfomonocitari. Il PT risulta positivo tra il 40 ed il 90% dei casi. Parametri di laboratorio: Aumento dei parametri di flogosi (VES, PCR, fibrinogeno, ecc), aumento di gammaglobuline IgG e IgM (dovuta alla iperfunzione dei linfociti B), presenza di immunocomplessi circolanti (CIC), autoanticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (cANCA positivi anche nel 98% delle casistiche), anticorpi anti-fosfolipidi, aumento di citochine infiammatorie. A livello tissutale (sinovia, cute ecc) si riscontrano depositi di CIC, C3, C4. Complessa può essere la diagnosi differenziale con altre patologie del connettivo e altre vasculiti. Terapia Terapia sistemica: si possono usare sia farmaci antinfiammatori non steroidei (aspirina, ibuprofenec), i CCS e alcuni immunosoppressori, specie Clorambucil e Ciclosporina A (la Ciclosporina A deve essere somministrata con dose iniziale di 5mg/kg/die progressivamente ridotta a < 3mg/Kg/die). Si possono impiegare altri farmaci immunosppressori (methotrexate, azatioprina, ciclofosfamide) in base alla gravità di malattia. Nelle forme del SNC si attua una terapia in bolo di CCS (metilpredidnisolone 1g/die) per tre gg seguita da ciclofosfamide (prima ev poi per os) sostituita successivamente da Ciclosporina A. I nuovi farmaci biologici (specie quelli anti-TNF-a) sono usati soprattutto in pazienti che non rispondono alla terapia classica e sembrano indurre lunghe remissioni. In alcuni casi è indicata la terapia chirurgica per aneurismi, perforazione intestinale, ischemia mesenterica, infarti o grandi ulcere gastro-intestinali, grave coinvolgimento oculare (glaucoma o cataratta), grave coinvolgimento articolare (sinoviectomia ed artroplastica). Terapia locale: Le ulcere genitali od orali risentono del trattamento con pasta orale, crema o cerotti a base di CCS concentrati (più antibiotici). Il trattamento dell’ulcera con una soluzione topica di tetraciclina può essere in alcuni casi efficace. Colliri midriatici ed iniezioni locali di corticosteroidi possono esser consigliabili in casi particolari.

Prof. E. Maggi

Monday 18 September 2017