Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Cheratocono

Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

CHERATOCONO

Codice esenzione

RF0280

Classe

MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO

Definizione

Il Cheratocono è una malattia “ectasica” degenerativa non infiammatoria della cornea ad esordio puberale (tra i 12 e i 15 anni) e generalmente bilaterale. Si tratta di una malattia progressiva ad andamento variabile la cui componente genetica appare evidente solamente nel 10% dei casi, come carattere dominante, ma una trasmissione recessiva va ricercata con maggiore insistenza e con studi di maggiore ampiezza per poter quantificare il reale impatto genetico. La rigidità del collagene è ridotta per una alterata struttura terziaria e quaternaria dovuta alla ridotta presenza di legami intrafibrillari ed interfibrillari. Questa labilità strutturale produce una modificazione nel profilo corneale con progressivo assottigliamento e conseguente decadimento delle proprietà e qualità ottiche della cornea ed il processo evolutivo tende a concentrarsi fra l’età puberale ed i 25-30 anni per esaurirsi in modo pressoché totale dopo i 35-40 anni.La dislocazione infero-temporale dell’apice e la riduzione del raggio di curvatura producono una superficie corneale asimmetrica ed iperrefrattiva anche se questo ultimo parametro è parzialmente compensato dall’assottigliamento del tessuto.

Centro di Coordinamento Regionale

CCMR-MALATTIE OCULISTICHE

Struttura specialistica responsabile:

AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA

Responsabile centro

Dr.ssa VITTORIA MURRO

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 2
CONTROLLO
visualizza ente 3
DIAGNOSI
visualizza ente 4
TERAPIA
visualizza ente 5
CONTROLLO
visualizza ente 6
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 7
CONTROLLO
visualizza ente 8
DIAGNOSI
visualizza ente 9
TERAPIA
visualizza ente 10
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 12
CONSULENZA GENETICA
visualizza ente 13
CONTROLLO
visualizza ente 14
DIAGNOSI
visualizza ente 15
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 16
TERAPIA
visualizza ente 17
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 18
CONTROLLO
visualizza ente 19
DIAGNOSI
visualizza ente 20
TERAPIA
visualizza ente 21
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 22
CONTROLLO
visualizza ente 23
DIAGNOSI
visualizza ente 24
TERAPIA
visualizza ente 25
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 26
CONTROLLO
visualizza ente 27
DIAGNOSI
visualizza ente 28
TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

affidarsi a un centro di riferimento per la cura del cheratocono

Associazioni Pazienti

Assocheratocono

Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

Mencucci R, Marini M, Paladini I, Sarchielli E, Sgambati E, Menchini U, Vannelli GB. Effects of riboflavin/UVA corneal cross-linking on keratocytes and collagen fibres in human cornea.Clin Experiment Ophthalmol. 2010 Jan;38(1):49-56.PMID: 2044710. Mencucci R, Marini M, Gheri G, Vichi D, Sarchielli E, Bonaccini L, Ambrosini S, Zappoli Thyrion GD, Paladini I, Vannelli GB, Sgambati E. Lectin binding in normal, keratoconus and cross-linked human corneas.Acta Histochem. 2010 Jan 4. 20053427

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

Oltre ad una accurata visita oculistica alla lampada a fessura è necessaria una pachimetria corneale, una topografia corneale e microscopia confocale. Le opzioni terapeutiche dipendono dalla gravità della malattia e vanno dalla correzione con occhiali (parzialmente possibile solo nelle fasi piu' precoci della malattia), lenti a contatto, cross linking corneale, trapianto di cornea perforante o lamellare.

Autore della scheda

Dr. Mencucci Rita

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017