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Nome
CHERATOCONO
Codice esenzione
RF0280
Classe
MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
Definizione
Il Cheratocono è una malattia “ectasica” degenerativa non infiammatoria della cornea ad esordio puberale (tra i 12 e i 15 anni) e generalmente bilaterale. Si tratta di una malattia progressiva ad andamento variabile la cui componente genetica appare evidente solamente nel 10% dei casi, come carattere dominante, ma una trasmissione recessiva va ricercata con maggiore insistenza e con studi di maggiore ampiezza per poter quantificare il reale impatto genetico. La rigidità del collagene è ridotta per una alterata struttura terziaria e quaternaria dovuta alla ridotta presenza di legami intrafibrillari ed interfibrillari. Questa labilità strutturale produce una modificazione nel profilo corneale con progressivo assottigliamento e conseguente decadimento delle proprietà e qualità ottiche della cornea ed il processo evolutivo tende a concentrarsi fra l’età puberale ed i 25-30 anni per esaurirsi in modo pressoché totale dopo i 35-40 anni.La dislocazione infero-temporale dell’apice e la riduzione del raggio di curvatura producono una superficie corneale asimmetrica ed iperrefrattiva anche se questo ultimo parametro è parzialmente compensato dall’assottigliamento del tessuto.
Centro di Coordinamento Regionale
Responsabile centro
Dr.ssa VITTORIA MURRO
affidarsi a un centro di riferimento per la cura del cheratocono
Assocheratocono
www.assocheratocono.org, www.associazionecheratocono.it
Cerca "CHERATOCONO" sul sito orpha.net
Mencucci R, Marini M, Paladini I, Sarchielli E, Sgambati E, Menchini U, Vannelli GB. Effects of riboflavin/UVA corneal cross-linking on keratocytes and collagen fibres in human cornea.Clin Experiment Ophthalmol. 2010 Jan;38(1):49-56.PMID: 2044710. Mencucci R, Marini M, Gheri G, Vichi D, Sarchielli E, Bonaccini L, Ambrosini S, Zappoli Thyrion GD, Paladini I, Vannelli GB, Sgambati E. Lectin binding in normal, keratoconus and cross-linked human corneas.Acta Histochem. 2010 Jan 4. 20053427
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Oltre ad una accurata visita oculistica alla lampada a fessura è necessaria una pachimetria corneale, una topografia corneale e microscopia confocale. Le opzioni terapeutiche dipendono dalla gravità della malattia e vanno dalla correzione con occhiali (parzialmente possibile solo nelle fasi piu' precoci della malattia), lenti a contatto, cross linking corneale, trapianto di cornea perforante o lamellare.
Autore della scheda
Dr. Mencucci Rita
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017