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Nome
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Codice esenzione
RDG020
Classe
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
Definizione
Malattie trombotico-emorragiche che si manifestano come conseguenza di anomalie funzionali o difetti quantitativi delle glico-proteine plasmatiche della coagulazione del sangue. La carenza dei fattori agonisti o pro-coagulanti determina una sindrome emorragica, con manifestazioni a carico dei muscoli scheletrici o delle articolazioni, emartri. La carenza dei fattori antagonisti o inibitori naturali della coagulazione, determina la comparsa di manifetsazioni trombotche. La mutazione genetica interessa di regola una sola glico-proteina, il fatt.VIII nell'emofilia A e il fatt.IX nell'emofilia B, che da sè sole rappresentano circa i 95% di tutti difetti ereditari della coagulazione. Più rari infatti sono i difetti di fibrinogeno, di fatt.VII, di fatt.X, di fatt.II, di fatt.V, di fatt.V e VIII, di fatt.XI, di fatt.XIII. I difetti di fatt.XII non comportano alcun rischio emorragico.
Centro di Coordinamento Regionale
Responsabile centro
Prof. ALESSANDRO MARIA VANNUCCHI
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Associazione Toscana Emofilici, presso AOU Careggi, www.ateonlus.org, info@atenolus.org
www.aiceonline.it; www.ateonlus.org; www.fedemo.it http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=545
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M.Franchini, P.M.Mannucci- Past, present and future of hemophilia: a narrative review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:24; Christine A. Lee, Erik E. Bertnorp, W. Keith Hoots- Textbook of Hemophilia, Second Edition, Wiley-Blackwell, June 2010.
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
In caso di manifestazioni articolari, emartri, o ematomi muscolari, è consigliabile eseguire due test globali, il Tempo di protrombina (PT) e il Tempo di Tromboplastina parziale attivato (aPTT) che esplorano tutti i fattori della cascata coagulativa. Qualora si osservi un prolungamento anche di pochi secondi di tali tempi di coagulazione. è consigliabile eseguire i dosaggi dei singoli fattori (Fattori II, V, VII e X in caso di allungamento del PT, fattori VIII, IX, XI, XII e Fibrinogeno in caso di allungamento del aPTT).
Autore della scheda
MASSIMO MORFINI
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017
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