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Nome
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
Codice esenzione
RNG110
Classe
MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
Centro di Coordinamento Regionale
Struttura specialistica responsabile:
Responsabile centro
Prof.ssa ELENA BARGAGLI
1 2 3 4 5 6 8 9 10 11 12
INTERVENTI CHIRURGICI:
AOU PISA
UO Pediatria - Sez.ne Pneumologia e Allergologia
AOU SIENA
UOC Malattie Respiratorie
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PIANO RIABILITATIVO:
AOU MEYER FIRENZE
SOSA Fisioterapia Respiratoria
AOU PISA
UO Pediatria - Sez.ne Pneumologia e Allergologia
AOU SIENA
UOC Malattie Respiratorie
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CRR/Ambulatori dedicati:
AOU PISA
Centro regionale di riferimento per la diagnosi e la terapia della Discinesia ciliare primaria / Sindrome di Kartagener, AOU Pisana, Clinica pediatrica I, Sezione di Pneumologia ed Allergologia.
http://www.dcp-pisa.it/
Le patologie oggetto del presente PDTA rientrano nella rete coordinata dal
CCMR MALATTIE RESPIRATORIE, AOU Senese – Malattie respiratorie e trapianto polmonare (DD n. 15302 del 28/07/2022)
https://malattierare.toscana.it/percorso/presidio/247/
A.I.D. - KARTAGENER APS - Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria
Indirizzo: Viale Papa Giovanni XXIII 19 -70124 Bari (BA)
contatti: 328 9737844; email: presidente@pcdkartagener.it
Rappresentante per la Regione Toscana: Stefano Corvino
contatti: 349 5283580; email: stefano.corvino@alice.it
sito web: http://www.pcdkartagener.it/
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
La discinesia ciliare primaria (DCP) è una malattia rara, a prevalente trasmissione autosomica recessiva, con prevalenza
stimata di circa 1:20.000 , caratterizzata da anomalie strutturali e funzionali delle ciglia.
L’alterato movimento ciliare determina un insufficiente trasporto di muco, che favorisce lo sviluppo di infezioni
recidivanti a carico delle alte e basse vie aeree di cui è espressione la comparsa di sintomi respiratori cronici,
progressivamente irreversibili e altamente invalidanti per il coinvolgimento del parenchima polmonare e lo sviluppo di
esiti, che sono alla base del graduale deterioramento della funzione respiratoria fino alla insufficienza respiratoria
cronica.
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Presidio proponente: AOU PISA-PEDIATRIA SEZ. PNEUMOLOGIA E ALLERGOLOGIA
Referente: Pifferi Massimo
Ultimo aggiornamento scheda
Friday 12 May 2023
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