Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Discinesie ciliari primarie

Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

DISCINESIE CILIARI PRIMARIE

Codice esenzione

RNG110

Classe

MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

Centro di Coordinamento Regionale

Responsabile centro

Prof.ssa ELENA BARGAGLI

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CONTROLLO
visualizza ente 2
TERAPIA
visualizza ente 3
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 4
CONTROLLO
visualizza ente 5
DIAGNOSI
visualizza ente 6
DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
visualizza ente 8
TERAPIA
visualizza ente 9
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 10
CONTROLLO
visualizza ente 11
DIAGNOSI
visualizza ente 12
TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

INTERVENTI CHIRURGICI:

AOU PISA

UO Pediatria - Sez.ne Pneumologia e Allergologia

AOU SIENA

UOC Malattie Respiratorie

 _______________________________________________________________________________________

PIANO RIABILITATIVO:

AOU MEYER FIRENZE

SOSA Fisioterapia Respiratoria

AOU PISA

UO Pediatria - Sez.ne Pneumologia e Allergologia

AOU SIENA

UOC Malattie Respiratorie

_______________________________________________________________________________________

CRR/Ambulatori dedicati:

AOU PISA

Centro regionale di riferimento per la diagnosi e la terapia della Discinesia ciliare primaria / Sindrome di Kartagener, AOU Pisana, Clinica pediatrica I, Sezione di Pneumologia ed Allergologia. 
http://www.dcp-pisa.it/


Le patologie oggetto del presente PDTA rientrano nella rete coordinata dal
CCMR MALATTIE RESPIRATORIE, AOU Senese – Malattie respiratorie e trapianto polmonare (DD n. 15302 del 28/07/2022)
https://malattierare.toscana.it/percorso/presidio/247/ 

Associazioni Pazienti

A.I.D. - KARTAGENER APS - Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria

Indirizzo: Viale Papa Giovanni XXIII 19 -70124 Bari (BA)
contatti:  328 9737844; email: presidente@pcdkartagener.it
Rappresentante per la Regione Toscana: Stefano Corvino
contatti: 349 5283580; email: stefano.corvino@alice.it
sito web: http://www.pcdkartagener.it/


Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

La discinesia ciliare primaria (DCP) è una malattia rara, a prevalente trasmissione autosomica recessiva, con prevalenza stimata di circa 1:20.000 , caratterizzata da anomalie strutturali e funzionali delle ciglia. L’alterato movimento ciliare determina un insufficiente trasporto di muco, che favorisce lo sviluppo di infezioni recidivanti a carico delle alte e basse vie aeree di cui è espressione la comparsa di sintomi respiratori cronici, progressivamente irreversibili e altamente invalidanti per il coinvolgimento del parenchima polmonare e lo sviluppo di esiti, che sono alla base del graduale deterioramento della funzione respiratoria fino alla insufficienza respiratoria cronica. ..........

Scarica allegato del PDTA
Presidio proponente: AOU PISA-PEDIATRIA SEZ. PNEUMOLOGIA E ALLERGOLOGIA
Referente: Pifferi Massimo

Ultimo aggiornamento scheda

Friday 12 May 2023