Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

Codice esenzione

RNG060

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO

Centro di Coordinamento Regionale

Responsabile centro

Dr.ssa LAURA MASI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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CONTROLLO
Informazioni aggiuntive sul percorso

INTERVENTI CHIRURGICI:
 
AOU CAREGGI-FIRENZE
Ortopedia Oncologica CTO
Chirurgia Maxillo Facciale
 
AOU MEYER
Ortopedia e traumatologia pediatrica
 
AOU PISANA
Ortopedia e Traumatologia
_______________________________________________________________________________
 
PIANO RIABILITATIVO:
 
AOU CAREGGI-FIRENZE
Riabilitazione – Fisiatria
_______________________________________________________________________________
 
CONTROLLO e MONITORAGGIO:

 
AOU CAREGGI-FIRENZE
ENDOCRINOLOGIA
MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO
 
AOU MEYER
AUXOENDOCRINOLOGIA
MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE
ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA PEDIATRICA
REUMATOLOGIA
 
AOU PISANA
ENDOCRINOLOGIA 2
PEDIATRIA AMB. ENDOCRINOLOGIA
REUMATOLOGIA
 
AOU SENESE
CENTRO MALATTIE EREDITARIE DELLO SCHELETRO
 
IRCCS STELLA MARIS
_______________________________________________________________________________
 
CRR/Ambulatori dedicati:
 
AOU CAREGGI- FIRENZE
Centro di Riferimento Aspetti Genetici ed Ereditari dei Tumori Endocrini

Associazioni Pazienti

Associazione Europea Amici della Sindrome di Mc Cune-Albright (EAMAS)

contatti: email info@eamas.net

Sito internet: www.eamas.net

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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

La displasia fibrosa (DF) è un disturbo raro caratterizzato da lesioni scheletriche. Talvolta si associa a disfunzioni endocrine, iperpigmentazione cutanea e lesione dei tessuti molli (come anche nella sindrome di McCune-Albright (FD / MAS) (OMIM # 174800) e nella sindrome di Mazabraud).

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Presidio proponente: AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO
Referente: BRANDI MARIA LUISA