Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Distrofia muscolare di becker
Nome
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER - visualizza la scheda del raggruppamento
Codice esenzione
RFG080
Classe
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Centro di Coordinamento Regionale
Struttura specialistica responsabile:
Responsabile centro
Prof. GABRIELE SICILIANO
CRR/Ambulatori dedicati:
CCMR-MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Neurologia Universitaria, AOU Pisana (DD n. 15302 del 28/07/2022)
https://malattierare.toscana.it/percorso/presidio/345/
Centro afferente e Centro Coordinatore Nazionale ERN Euro-NMD (https://ern-euro-nmd.eu) – Neurologia Universitaria, AOU Pisana
Centro afferente ERN Euro-NMD, Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche e Neurologia e Neurofisiologia Clinica, AOU Senese
UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
Indirizzo: Via Vergerio n.19, 35126 – Padova
contatti: email: uildm.pisa@tiscali.it
Referente per la Toscana: Enzo Marcheschi - email: enzo.marcheschi@tiscali.it
Sito internet: https://www.uildm.org/
Duchenne Parent Project Onlus
Indirizzo: Via Pietro De Francisci 36 - 00165 Roma
contatti: 06 66182811; email: associazione@parentproject.it
Referente: Fabio Amanti - email: f.amanti@parentproject.it
Sito internet: www.parentproject.it
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Il PDTA è relativo alle seguenti distrofie muscolari comprese nel codice di esenzione RFG080: distrofia muscolare di
Duchenne e distrofia muscolare di Becker.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare di Becker (BMD) sono le forme più frequenti di
distrofie muscolari ereditarie (stimata prevalenza di circa 8 casi su 100.000 per la DMD e 7 casi su 100.000 per la BMD),
dovute a mutazioni del gene DMD della distrofina, trasmesse come tratto recessivo legato al cromosoma X (posizione
cromosomica Xp21.2-p21.1); la malattia colpisce pertanto soggetti di sesso maschile; sono riportati solo rari casi di
femmine portatrici sintomatiche.
..........
Scarica allegato del PDTA
Presidio proponente: AOU PISA-NEUROLOGIA UNIVERSITARIA
Referente: SICILIANO GABRIELE
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 22 May 2023