CRR/Ambulatori dedicati:

CCMR-MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Neurologia Universitaria, AOU Pisana (DD n. 15302 del 28/07/2022)
https://malattierare.toscana.it/percorso/presidio/345/

Centro afferente e Centro Coordinatore Nazionale ERN Euro-NMD (https://ern-euro-nmd.eu) – Neurologia Universitaria, AOU Pisana
Centro afferente ERN Euro-NMD, Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche e Neurologia e Neurofisiologia Clinica, AOU Senese

UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
Indirizzo: Via Vergerio n.19, 35126 – Padova
contatti: email: uildm.pisa@tiscali.it
Referente per la Toscana: Enzo Marcheschi - email: enzo.marcheschi@tiscali.it
Sito internet: https://www.uildm.org/

Duchenne Parent Project Onlus
Indirizzo: Via Pietro De Francisci 36 - 00165 Roma
contatti: 06 66182811; email: associazione@parentproject.it
Referente: Fabio Amanti - email: f.amanti@parentproject.it
Sito internet: www.parentproject.it

Cerca "DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE" sul sito orpha.net

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Il PDTA è relativo alle seguenti distrofie muscolari comprese nel codice di esenzione RFG080: distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare di Becker (BMD) sono le forme più frequenti di distrofie muscolari ereditarie (stimata prevalenza di circa 8 casi su 100.000 per la DMD e 7 casi su 100.000 per la BMD), dovute a mutazioni del gene DMD della distrofina, trasmesse come tratto recessivo legato al cromosoma X (posizione cromosomica Xp21.2-p21.1); la malattia colpisce pertanto soggetti di sesso maschile; sono riportati solo rari casi di femmine portatrici sintomatiche. ..........

Scarica allegato del PDTA
Presidio proponente: AOU PISA-NEUROLOGIA UNIVERSITARIA
Referente: SICILIANO GABRIELE

Monday 22 May 2023