Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE - visualizza la scheda del raggruppamento

Codice esenzione

RFG080

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

Centro di Coordinamento Regionale

CCMR-MALATTIE NEUROMUSCOLARI

Struttura specialistica responsabile:

AOU PISA-NEUROLOGIA UNIVERSITARIA

Responsabile centro

Prof. GABRIELE SICILIANO

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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TERAPIA
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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TERAPIA
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TERAPIA
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TERAPIA
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TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

CRR/Ambulatori dedicati:

CCMR-MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Neurologia Universitaria, AOU Pisana (DD n. 15302 del 28/07/2022)
https://malattierare.toscana.it/percorso/presidio/345/

Centro afferente e Centro Coordinatore Nazionale ERN Euro-NMD (https://ern-euro-nmd.eu) – Neurologia Universitaria, AOU Pisana
Centro afferente ERN Euro-NMD, Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche e Neurologia e Neurofisiologia Clinica, AOU Senese

Associazioni Pazienti

UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
Indirizzo: Via Vergerio n.19, 35126 – Padova
contatti: email: uildm.pisa@tiscali.it
Referente per la Toscana: Enzo Marcheschi - email: enzo.marcheschi@tiscali.it
Sito internet: https://www.uildm.org/

Duchenne Parent Project Onlus
Indirizzo: Via Pietro De Francisci 36 - 00165 Roma
contatti: 06 66182811; email: associazione@parentproject.it
Referente: Fabio Amanti - email: f.amanti@parentproject.it
Sito internet: www.parentproject.it


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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

Il PDTA è relativo alle seguenti distrofie muscolari comprese nel codice di esenzione RFG080: distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare di Becker (BMD) sono le forme più frequenti di distrofie muscolari ereditarie (stimata prevalenza di circa 8 casi su 100.000 per la DMD e 7 casi su 100.000 per la BMD), dovute a mutazioni del gene DMD della distrofina, trasmesse come tratto recessivo legato al cromosoma X (posizione cromosomica Xp21.2-p21.1); la malattia colpisce pertanto soggetti di sesso maschile; sono riportati solo rari casi di femmine portatrici sintomatiche. ..........

Scarica allegato del PDTA
Presidio proponente: AOU PISA-NEUROLOGIA UNIVERSITARIA
Referente: SICILIANO GABRIELE

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 22 May 2023