Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Dravet, sindrome di

Nome

DRAVET, SINDROME DI

Codice esenzione

RF0061

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 2
CONSULENZA GENETICA
visualizza ente 3
CONTROLLO
visualizza ente 4
DIAGNOSI
visualizza ente 5
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 6
TERAPIA
visualizza ente 7
CONTROLLO
visualizza ente 9
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 11
CONTROLLO
visualizza ente 13
DIAGNOSI
visualizza ente 15
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 16
TERAPIA
visualizza ente 20
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 21
CONTROLLO
visualizza ente 22
DIAGNOSI
visualizza ente 23
TERAPIA
visualizza ente 24
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 25
CONTROLLO
visualizza ente 26
DIAGNOSI
visualizza ente 27
TERAPIA
Associazioni Pazienti

Dravet Italia Onlus

contatti: cell +39 3453589662; email info@dravet-italia.org

Sito internet: www.dravet-italia.org

Pagina Facebook https://www.facebook.com/dravetitaliaonlus   

 

Gruppo Famiglie Dravet Associazione ONLUS

contatti: cell +39 3398581510 (presidente); +39 3393145022;

email: borroni.simona@gmail.com

Sito internet: www.sindromedidravet.org


Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

La Sindrome di Dravet è una condizione rara con un'incidenza probabilmente inferiore ad 1 su 40000 (Hurst, 1990) e rappresenta il prototipo delle encefalopatie epilettiche. La sua prevalenza nei bambini con esordio delle crisi nel primo anno di vita è tra il 3 e l’8% (Dravet et al., 2005). Con encefalopatia epilettica si intende una condizione in cui le anomalie parossistiche elettrografiche e le crisi contribuiscono alla comparsa di un progressivo disturbo delle funzioni cerebrali, caratterizzato da disabilità intellettiva ed alterazioni comportamentali, di entità superiore a quanto attribuibile alla sola patologia di base (Engel, 2001; Berg et al., 2010). La sindrome di Dravet è caratterizzata dalla comparsa di crisi epilettiche febbrili e afebbrili, cloniche o tonico-cloniche, generalizzate o unilaterali, nel primo anno di vita, con persistenza dello stesso tipo di crisi e possibile successiva comparsa di crisi miocloniche, assenze atipiche, e crisi parziali, resistenti ai comuni farmaci antiepilettici. Lo sviluppo psicomotorio nel periodo antecedente l’esordio delle crisi risulta nella norma, mentre un quadro di disabilità intellettiva diventa manifesto entro il secondo anno di vita ed è spesso seguito da un ulteriore deterioramento cognitivo e da disturbi del comportamento di gravità variabile (Dravet et al., 2011; Guerrini, 2012).

...............


Scarica allegato del PDTA
Presidio proponente: AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Referente: GUERRINI RENZO