Registro Toscano Malattie Rare

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Nome

DRAVET, SINDROME DI

Codice esenzione

RF0061

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

INTERVENTI CHIRURGICI:
 
AOU MEYER
Centro Eccellenza Neuroscienze (Prof. Renzo Guerrini)
CRR Neurochirurgia Pediatrica, Centro Eccellenza Neurochirurgia (Dr. Lorenzo Genitori)
_______________________________________________________________________________
 
CONTROLLO e MONITORAGGIO:
 
AOU MEYER
Centro Eccellenza Neuroscienze (Prof. Renzo Guerrini)

AOU SENESE
Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Policlinico Santa Maria alle Scotte (Prof.ssa Maria Teresa Dotti)

AZIENDA USL TOSCANA CENTRO
FIRENZE - Ospedale San Giovanni di Dio  Torregalli, Neurologia (Dr.ssa Luciana Tramacere, Dr. Massimo Cincotta)
 
IRCCS STELLA MARIS
Neuroscienze Età Evolutiva, V.le del Tirreno,331 56018 Calambrone - PI (Prof. Giovanni Cioni)
_______________________________________________________________________________
 
CRR/Ambulatori dedicati:
 
AOU MEYER
Ambulatorio e DH Neurologia Pediatrica, Centro Eccellenza Neuroscienze
CRR Neurochirurgia Pediatrica, Centro Eccellenza Neurochirurgia

Associazioni Pazienti

Dravet Italia Onlus
contatti: cell +39 3453589662; email info@dravet-italia.org
Sito internet: www.dravet-italia.org
Pagina Facebook https://www.facebook.com/dravetitaliaonlus   

Gruppo Famiglie Dravet Associazione ONLUS
contatti: cell +39 3398581510 (presidente); +39 3393145022;
email: borroni.simona@gmail.com
Sito internet: www.sindromedidravet.org

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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

La Sindrome di Dravet è una condizione rara con un'incidenza probabilmente inferiore ad 1 su 40000 (Hurst, 1990) e rappresenta il prototipo delle encefalopatie epilettiche. La sua prevalenza nei bambini con esordio delle crisi nel primo anno di vita è tra il 3 e l’8% (Dravet et al., 2005). Con encefalopatia epilettica si intende una condizione in cui le anomalie parossistiche elettrografiche e le crisi contribuiscono alla comparsa di un progressivo disturbo delle funzioni cerebrali, caratterizzato da disabilità intellettiva ed alterazioni comportamentali, di entità superiore a quanto attribuibile alla sola patologia di base (Engel, 2001; Berg et al., 2010). La sindrome di Dravet è caratterizzata dalla comparsa di crisi epilettiche febbrili e afebbrili, cloniche o tonico-cloniche, generalizzate o unilaterali, nel primo anno di vita, con persistenza dello stesso tipo di crisi e possibile successiva comparsa di crisi miocloniche, assenze atipiche, e crisi parziali, resistenti ai comuni farmaci antiepilettici. Lo sviluppo psicomotorio nel periodo antecedente l’esordio delle crisi risulta nella norma, mentre un quadro di disabilità intellettiva diventa manifesto entro il secondo anno di vita ed è spesso seguito da un ulteriore deterioramento cognitivo e da disturbi del comportamento di gravità variabile (Dravet et al., 2011; Guerrini, 2012).

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Presidio proponente: AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Referente: GUERRINI RENZO