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Nome
EHLERS-DANLOS, SINDROME DI
Codice esenzione
RN0330
Classe
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
Definizione
Con il nome di Sindrome di Ehlers-Danlos si indica un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, caratterizzate da un difetto della sintesi del collagene, il principale costituente del tessuto connettivo. L'alterazione del collagene modifica la resistenza e l'elasticità del connettivo, che rappresenta il supporto dei diversi tessuti, organi ed apparati dell'organismo. Il gruppo comprende diverse varianti con sintomi e manifestazioni cliniche spesso comuni, ma di diversa gravità
Centro di Coordinamento Regionale
Struttura specialistica responsabile:
Responsabile centro
Prof.ssa BETTI GIUSTI
Rispetto rigoroso dei controlli multidisciplinari da eseguire sulla base delle indicazioni del Centro di riferimento.
http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare
http://www.ehlersdanlos.it http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/E_J/ehlers_danlos_sindrome
www.ednf.org
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Secondo la più recente classificazione le forme più comuni di EDS sono le seguenti: Classica (ex I e II) Ipermobile (ex III) Vascolare (ex IV) Cifoscoliotica (ex VI) Artrocalasia (ex VII a, VII b) Dermatosparassi (ex VII c) La sindrome ha peculiarità particolarmente eterogenee e non solo ciascun tipo, ma anche ciascun paziente, rappresenta spesso una patologia a sé stante per espressività, tipologia e gravità dei sintomi. Le forme più comuni sono la classica e l'ipermobile, mentre la più grave è quella vascolare. La differenziazione tra le forme non è sempre netta e definita, infatti possono essere presenti sintomi sovrapposti tra le varie forme. La diagnosi è affidata soprattutto alla clinica: all'individuazione della sintomatologia ed all'anamnesi familiare. Può essere di aiuto una diagnosi biochimica, effettuata tramite una biopsia cutanea e basata sull'analisi elettroforetica del collagene prodotto dalla coltura dei fibroblasti. Una diagnosi tempestiva è fondamentale soprattutto per il tipo vascolare. Tuttavia la diagnosi non è sempre facile ed immediata poichè alcuni sintomi sono comuni anche ad altre patologie e non sono esclusivi dell'EDS. Nel caso in cui si sospetti la presenza di una delle forme di sindrome di Ehlers-Danlos, la diagnosi clinica può essere confermata dal test genetico del gene specifico di cui si conosce il coinvolgimento nelle diverse forme della patologia. La terapia nella sindrome di Ehlers Danlos è molto spesso individuale, considerata la differente sintomatologia delle varie forme e la variabilità da paziente a paziente, anche appartenenti alla medesima forma. Al momento non vi sono ancora cure efficaci, che possano agire alla base del problema. E' particolarmente importante proteggere la cute e le articolazioni da possibili traumi, ed evitare la pratica di quelle attività sportive che possano essere eccesivamente traumatiche per tendini, legamenti ed articolazioni, evitando possibili complicanze a carico di questi. Mantenere un buon trofismo muscolare è di grande importanza per stabilizzare il più possibile le articolazioni, evitando però sforzi eccessivi e ripetuti, per i quali il beneficio potrebbe essere inferiore alle complicanze. Gli interventi ortopedici sono da valutare con grande attenzione perchè non sempre sono risolutivi. Sono consigliati controlli cardiologici periodici, specialmente per i soggetti che presentano disturbi cardiaci, quali il prolasso della valvola mitralica. L'aspetto psicologico svolge un ruolo fondamentale nel trattamento della sindrome.
Autore della scheda
Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli
Ultimo aggiornamento scheda
Tuesday 20 October 2020