Rispetto rigoroso dei controlli multidisciplinari da eseguire sulla base delle indicazioni del Centro di riferimento.

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare

When should a rare inherited connective tissue disorder be suspected in bicuspid aortic valve by primary‑care internists and cardiologists? Proposal of a score. Pepe et all; Internal and Emergency Medicine; 2020.

http://www.ehlersdanlos.it http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/E_J/ehlers_danlos_sindrome

www.ednf.org

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Secondo la più recente classificazione le forme più comuni di EDS sono le seguenti: Classica (ex I e II) Ipermobile (ex III) Vascolare (ex IV) Cifoscoliotica (ex VI) Artrocalasia (ex VII a, VII b) Dermatosparassi (ex VII c) La sindrome ha peculiarità particolarmente eterogenee e non solo ciascun tipo, ma anche ciascun paziente, rappresenta spesso una patologia a sé stante per espressività, tipologia e gravità dei sintomi. Le forme più comuni sono la classica e l'ipermobile, mentre la più grave è quella vascolare. La differenziazione tra le forme non è sempre netta e definita, infatti possono essere presenti sintomi sovrapposti tra le varie forme. La diagnosi è affidata soprattutto alla clinica: all'individuazione della sintomatologia ed all'anamnesi familiare. Può essere di aiuto una diagnosi biochimica, effettuata tramite una biopsia cutanea e basata sull'analisi elettroforetica del collagene prodotto dalla coltura dei fibroblasti. Una diagnosi tempestiva è fondamentale soprattutto per il tipo vascolare. Tuttavia la diagnosi non è sempre facile ed immediata poichè alcuni sintomi sono comuni anche ad altre patologie e non sono esclusivi dell'EDS. Nel caso in cui si sospetti la presenza di una delle forme di sindrome di Ehlers-Danlos, la diagnosi clinica può essere confermata dal test genetico del gene specifico di cui si conosce il coinvolgimento nelle diverse forme della patologia. La terapia nella sindrome di Ehlers Danlos è molto spesso individuale, considerata la differente sintomatologia delle varie forme e la variabilità da paziente a paziente, anche appartenenti alla medesima forma. Al momento non vi sono ancora cure efficaci, che possano agire alla base del problema. E' particolarmente importante proteggere la cute e le articolazioni da possibili traumi, ed evitare la pratica di quelle attività sportive che possano essere eccesivamente traumatiche per tendini, legamenti ed articolazioni, evitando possibili complicanze a carico di questi. Mantenere un buon trofismo muscolare è di grande importanza per stabilizzare il più possibile le articolazioni, evitando però sforzi eccessivi e ripetuti, per i quali il beneficio potrebbe essere inferiore alle complicanze. Gli interventi ortopedici sono da valutare con grande attenzione perchè non sempre sono risolutivi. Sono consigliati controlli cardiologici periodici, specialmente per i soggetti che presentano disturbi cardiaci, quali il prolasso della valvola mitralica. L'aspetto psicologico svolge un ruolo fondamentale nel trattamento della sindrome.

Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

Tuesday 20 October 2020