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Nome
EMOCROMATOSI EREDITARIA - visualizza la scheda del raggruppamento
Sinonimi
EMOCROMATOSI FAMILIARE
Codice esenzione
RCG100
(Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RCG100)
Classe
MALATTIE DEL METABOLISMO - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
Definizione
E' una malattia dovuta alla deposizione di emosiderina nelle cellule parenchimali, che porta a danni e disfunzione di fegato, pancreas, cuore e ipofisi. Lo sviluppo completo della malattia nelle femmine è limitato dalla presenza delle perdite mestruali, la gravidanza e il basso introito di ferro con la dieta. L'emocromatosi idiopatica o genetica è una malattia metabolica autosomica recessiva associata ad un gene strettamente collegato al locus A del complesso HLA nel cromosoma 6. - Medline Thesaurus L'emocromatosi giovanile è una rara malattia genetica di eziologia sconosciuta e si presenta con sintomi clinici prima dei 30 anni d'età, ma anche durante l'infanzia. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva e viene riportata frequentemente anche una consanguineità. Di solito non sono associate delle mutazioni HFE. L'eccesso di distribuzione di ferro nel fegato coinvolge soprattutto le cellule parenchimali, allo stesso modo che nell'emocromatosi ereditaria con mutazioni HFE. Il decorso clinico è severo. Di solito si presenta con ipogonadismo ipogonadotropo, aritmie cardiache ed insufficienza cardiaca. Se non trattata con flebotomie periodiche, può portare a morte (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Centro di Coordinamento Regionale
Responsabile centro
Prof. ALESSANDRO MARIA VANNUCCHI
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Evitare il consumo di alcolici, in particolare fino alla normalizzazione dei livelli di ferritina o in presenza di danno epatico. Limitare il consumo di alimenti ricchi di ferro.
Associazione per lo studio dell'emocromatosi e delle malattie da sovraccarico di ferro ONLUS (www.emocromatosi.it)
www.emocromatosi.it http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=721
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van Bokhoven M.A. , van Deursen C. Th. B. M. , Swinkels D W., Diagnosis and management of hereditary haemochromatosis, BMJ 2011, vol. 342, pp.218-223
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
L'emocromatosi ereditaria deve essere distinta da una serie di altre patologie che comportanto un sovraccarico marziale secondario (emocromatosi secondarie), incrementi dei livelli sierici di ferritina in assenza di sovraccarico marziale o ancora da altre patologie con modalità di presentazione simile (in particolare disfunzione epatica). Test diagnostici necessari: sideremia, ferritina, saturazione della transferrina, proteina C reattiva, transaminasi, profilo lipidico e glicemico, emocromo. L'insieme di queste indagini, unitamente ad una attenta anamnesi , permette di escludere altre cause comuni di iperferritinemia. Nei pazienti che presentano iperferritinemia con elevata saturazione della transferrina e nei quali siano state escluse altre cause di iperferritinemia, si procede alla ricerca delle mutazioni più comuni del gene HFE, in particolare la C282Y. In presenza di tale mutazione in omozigosi, la diagnosi è accertata. In caso contrario, si dovranno stimare i depositi di ferro mediante indagini non invasive (risonanza magnetica) e, se confermato un importante sovraccarico in assenza di cause di secondarietà, procedere alla ricerca di mutazioni più rare del gene HFE. Il trattamento raccomandato è costituito dai salassi, che permettono di ridurre il sovraccarico marziale fino alla normalizzazione dei depositi di ferro, nonchè di controllare i sintomi e ridurre la probabilità di sviluppo delle complicanze. Il trattamento è tanto più efficace quanto più precocemente instaurato. E' indicato inoltre limitare il consumo di alcolici e di alimenti ricchi di ferro. Nei pazienti in cui non sia possibile utilizzare i salassi si dovrà ricorrere all'utilizzo di farmaci ferrochelanti, gravati tuttavia da maggiori effetti collaterali. Oltre al monitoraggio delle eventuali complicanze in atto (disfunzioni endocrine o cardiache) è raccomandato il monitoraggio della ferritina sierica, i cui livelli correlano con la sintomatologia e con la probabilità di sviluppo di danno epatico. Nei pazienti con documentata cirrosi è raccomandato anche lo screening periodico per il carcinoma epatocellulare mediante ecografia o risonanza magnetica (van Bokhoven M. A., van Deursen C. Th. B. M. , Swinkels D W. , Diagnosis and management of hereditary haemochromatosis, BMJ 2011).
Autore della scheda
Dott. Baldini Simone AOU Careggi Firenze Ematologia
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017
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