Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Codice esenzione

RDG020

Classe

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

Centro di Coordinamento Regionale

CCMR-MALATTIE EMATOLOGICHE

Struttura specialistica responsabile:

AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA

Responsabile centro

Prof. ALESSANDRO MARIA VANNUCCHI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
Informazioni aggiuntive sul percorso

INTERVENTI CHIRURGICI:

AOU CAREGGI FIRENZE

  • Clinica Ortopedica 1
  • SODc Malattie Emorragiche e della Coagulazione, CRR Coagulopatie Congenite

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PIANO RIABILITATIVO:

AOU CAREGGI FIRENZE

  • Servizio di Riabilitazione
  • SODc Malattie Emorragiche e della Coagulazione, CRR Coagulopatie Congenite

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CRR/Ambulatori dedicati:

AOU CAREGGI FIRENZE

Il CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE PER LE COAGULOPATIE CONGENITE ha un suo proprio laboratorio che esegue in esclusiva una batteria di esami, non solo per i pazienti della AOU Careggi, ma anche per i pazienti esterni e per altri ospedali toscani.

link: https://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&view=article&id=109&Itemid=212&lang=it

Le patologie oggetto del presente PDTA rientrano nella rete coordinata dal

CCMR MALATTIE EMATOLOGICHE - AOU Careggi – Ematologia (DD n. 23494 del 25/11/2022)

Associazioni Pazienti

ATE - Associazione Toscana Emofilici

Indirizzo: Via del Campofiore 102, 50136 Firenze
contatti: +39 3397447287 (segreteria); email: info@ateonlus.org
Sito internet: https://ateodv.org/

 

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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

L’emofilia A e l’emofilia B sono malattie emorragiche ereditarie a trasmissione recessiva legata al sesso, causate da un difetto quantitativo o qualitativo rispettivamente del fattore VIII (FVIII) e IX (FIX) della coagulazione. I geni codificanti per entrambi questi fattori si trovano sul cromosoma X e pertanto tali malattie si manifestano in soggetti di sesso maschile, mentre le donne sono usualmente portatrici asintomatiche. L'incidenza dell'emofilia A è pari a 1 caso su 5.000 nati di sesso maschile e quella dell'emofilia B è pari a 1 caso su 30.000. L'emofilia A e l'emofilia B sono indistinguibili dal punto di vista clinico. La gravità dei sintomi emorragici è correlata al grado di carenza di FVIII e FIX, pertanto si distinguono forme lievi con livelli nel sangue di FVIII o FIX compresi fra 6 e 40%, forme moderate con livelli fra 1 e 5% e forme gravi con livelli non dosabili (< 1%). ..........

Scarica allegato del PDTA
Presidio proponente: AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE EMORRAGICHE E DELLA COAGULAZIONE
Referente: CASTAMAN GIANCARLO

Ultimo aggiornamento scheda

Friday 28 April 2023