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Nome
EMOFILIA A - visualizza la scheda del raggruppamento
Codice esenzione
RDG020
Classe
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
Centro di Coordinamento Regionale
Responsabile centro
Prof. ALESSANDRO MARIA VANNUCCHI
INTERVENTI CHIRURGICI:
AOU CAREGGI FIRENZE
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PIANO RIABILITATIVO:
AOU CAREGGI FIRENZE
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CRR/Ambulatori dedicati:
AOU CAREGGI FIRENZE
Il CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE PER LE COAGULOPATIE CONGENITE ha un suo proprio laboratorio che esegue in esclusiva una batteria di esami, non solo per i pazienti della AOU Careggi, ma anche per i pazienti esterni e per altri ospedali toscani.
Le patologie oggetto del presente PDTA rientrano nella rete coordinata dal
CCMR MALATTIE EMATOLOGICHE - AOU Careggi – Ematologia (DD n. 23494 del 25/11/2022)
ATE - Associazione Toscana Emofilici
Indirizzo: Via del Campofiore 102, 50136 Firenze
contatti: +39 3397447287 (segreteria); email: info@ateonlus.org
Sito internet: https://ateodv.org/
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
L’emofilia A e l’emofilia B sono malattie emorragiche ereditarie a trasmissione recessiva legata al sesso, causate da un
difetto quantitativo o qualitativo rispettivamente del fattore VIII (FVIII) e IX (FIX) della coagulazione. I geni codificanti
per entrambi questi fattori si trovano sul cromosoma X e pertanto tali malattie si manifestano in soggetti di sesso
maschile, mentre le donne sono usualmente portatrici asintomatiche. L'incidenza dell'emofilia A è pari a 1 caso su
5.000 nati di sesso maschile e quella dell'emofilia B è pari a 1 caso su 30.000. L'emofilia A e l'emofilia B sono
indistinguibili dal punto di vista clinico. La gravità dei sintomi emorragici è correlata al grado di carenza di FVIII e FIX,
pertanto si distinguono forme lievi con livelli nel sangue di FVIII o FIX compresi fra 6 e 40%, forme moderate con livelli
fra 1 e 5% e forme gravi con livelli non dosabili (< 1%).
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Presidio proponente: AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE EMORRAGICHE E DELLA COAGULAZIONE
Referente: CASTAMAN GIANCARLO
Ultimo aggiornamento scheda
Friday 28 April 2023