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Nome
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
Codice esenzione
RF0060
Classe
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Definizione
Malattia geneticamente determinata caratterizzata da crisi epilettiche e miocloniche ad esordio nell'infanzia o nell'adolescenza, con o senza ritardo mentale. (1) Le Epilessie miocloniche progressive (EMP) constituiscono un gruppo eterogeneo di epilessie
Centro di Coordinamento Regionale
Struttura specialistica responsabile:
Responsabile centro
Prof. RENZO GUERRINI
Il management del paziente con EMP è molto variabile in base alla tipologia della stessa EMP e all'andamento e all'entità dei sintomi. Il supporto psicologico e sociale è fondamentale per i pazienti affetti da tali patologie.
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(1)http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/E_J/epilessia_mioclonica_progressiva.pdf (2) De Siqueira LF. Progressive myoclonic epilepsies: review of clinical, molecular and therapeutic aspects. J Neurol. 2010 Oct;257(10):1612-9. Epub 2
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
La diagnosi di EMP, come tutte le sindromi epilettiche, viene effettuata attraverso l'analisi semeiologica delle crisi epilettiche e l'EEG. Nei primi stadi dell'EMP alcuni reperti possono mimare le caratteristiche delle epilessie generalizzate idiopatiche
Autore della scheda
Dott. Marino D., Prof. Federico A. AOU Siena Neurologia e malattie neurometaboliche
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017