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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup.php?lng=IT; Faglia G., Malattie del Sistema Endocrino e del Metabolismo: McGraw Hill, III edizione.

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Il quadro clinico è spesso lieve o scarsamente riconoscibile alla nascita, forse a causa del passaggio transplacentare degli ormoni tiroidei materni e a causa del fatto che molti neonati producono comunque autonomamente una certa quantità di ormone tiroideo. I sintomi più specifici spesso si sviluppano solo dopo diversi mesi. Sono segni clinici comuni riduzione dell'attività fisica e aumento del sonno, difficoltà nell' alimentazione, costipazione, ittero protratto, facies mixedematosa, fontanelle ampie (in particolare quella posteriore), macroglossia, addome disteso con ernia ombelicale e ipotonia muscolare. Verso i 4-6 mesi compare di solito il ritardo dello sviluppo e il rallentamento della crescita lineare. In assenza di terapia sostitutiva precoce l'IC esita nel ritardo mentale e nella bassa statura grave. L'IC si distingue in forme permanenti primitive, secondarie o periferiche ed esistono infine forme cosiddette transitorie. Le cause dell'IC primitivo sono la disgenesia tiroidea (85% dei casi) caratterizzate da assenza o ridotto sviluppo della tiroide (molto raramente anche ectopia della ghiandola) e i difetti congeniti della biosintesi dell'ormone tiroideo (disormonogenesi, 10-15% dei casi). La causa della disgenesia tiroidea non è nota nella maggior parte dei pazienti. L'IC secondario o centrale è dovuto al deficit dell'ormone stimolante la tiroide (TSH) e di solito si associa a ipopituitarismo congenito. L'IC periferico è causato da difetti nel trasporto, nel metabolismo o nell'azione periferica dell'ormone tiroideo, come nella sindrome di Allan-Herndon-Dudley, o nella resistenza periferica agli ormoni tiroidei. L'IC può essere anche parte di un quadro sindromico (ad es. sindromi di Pendred e di Bamforth-Lazarus). L'IC transitorio si manifesta spesso nei neonati prematuri nelle aree geografiche nelle quali il deficit di iodio è endemico. Nei paesi occidentali, l'ipotiroidismo transitorio si associa probabilmente all'esposizione eccessiva allo iodio o ad autoanticorpi antitiroidei materni. Nei paesi in cui si attuano programmi di screening neonatale (con il test per la tiroxina (T4) e per il TSH), la diagnosi viene posta alla nascita in presenza di livelli sierici elevati di TSH e bassi di T4 o di T4 libera. Altri test diagnostici (captazione e scansione tiroidea con iodio radioattivo, ecografia tiroidea o dosaggio della tireoglobulina nel siero) possono aiutare a definire l'eziologia della malattia e a differenziare i casi permanenti da quelli transitori. In caso di una forma familiare di IC, questo dato può indirizzare la consulenza genetica. Non è comunque necessaria una diagnosi eziologica per iniziare la terapia con l'ormone tiroideo. La levotiroxina è il trattamento di prima scelta; la dose iniziale raccomandata è 10-15 mg/kg/die. L'obiettivo immediato del trattamento è aumentare la T4 sierica oltre 130 nmol/L (10 ug/dL) nel minore tempo possibile; con queste dosi iniziali, il TSH sierico di solito si normalizza entro 2-4 settimane. È essenziale un monitoraggio di laboratorio frequente nel periodo neonatale per assicurare uno sviluppo neurocognitivo ottimale. I livelli sierici di TSH e T4 o T4 libera vanno misurati ogni 1-2 mesi nei primi 6 mesi di vita, ogni 3 mesi, tra i 6 mesi e i 3 anni, e 4 settimane dopo un cambiamento nel dosaggio della levotiroixina. La prognosi nei neonati sottoposti a trattamento precoce è eccellente, con un QI simile a quello dei fratelli o dei compagni di classe. Lo sviluppo neurocognitivo è compromesso in modo significativo nei neonati nei quali il trattamento viene iniziato dopo i 30 giorni di vita, oppure il dosaggio della l-tiroxina non è sufficiente, o in quelli colpiti dalle forme di ipotiroidismo più gravi.

Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Monday 18 September 2017