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Nome
KALLMANN, SINDROME DI
Sinonimi
IPOGONADISMO CON ANOSMIA
Codice esenzione
RC0020
Classe
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
Definizione
Difetto congenito caratterizzato da ipogonadismo ipogonadotropo associato ad ipo-anosmia (riduzione o assenza dell'olfatto). E' causato da un difetto della migrazione neuronale dei neuroni olfattori e dei neuroni secernenti GnRH (Gonadotropin Releasing Hormone) verso l'ipotalamo. Si tratta di una sindrome geneticamente eterogenea che può presentarsi più frequentemente in modo sporadico ma anche in ambito familiare ed interessa maggiormente i maschi, con un rapporto maschi-femmine di 3:1. Ad oggi sono stati individuati 6 geni responsabili dello sviluppo della sindrome che, nel complesso, sono responsabili del 25-35% dei casi.
Centro di Coordinamento Regionale
Responsabile centro
Prof.ssa CSILLA GABRIELLA KRAUSZ
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AOU SIENA - GENETICA MEDICA -- Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_terapia_intensiva_anestesia/genetica_medica.htm
(1) http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1818;
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(1) http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1818; Pallais JC et al., Kallmann Syndrome, Gene Reviews 2011.
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
I bambini affetti da questa sindrome possono presentarsi con criptorchidismo o micropene; più frequentemente la diagnosi viene effettuata durante l'adolescenza a causa di un ritardo puberale: adolescenti e adulti infatti si caratterizzano per la presenza di un ridotto volume testicolare, assenza o riduzione dei caratteri sessuali secondari, (come ad esempio ridotta crescita della barba) ed habitus eunucoide ed inoltre ridotto tono muscolare, riduzione della densità minerale ossea, riduzione della libido, difunzione erettile ed ipo-infertilità. Si possono anche associare anomalie neurologiche (disturbi dei movimenti degli arti e perdita dell'udito) e non-neurologiche (alterazioni renali, labiopalatoschisi ed altre anomalie cranio-facciali). La terapia si basa sull'induzione ed il mantenimento dei caratteri sessuali secondari tramite somministrazione di testosterone nei maschi ed estrogeni nelle femmine. Per stimolare la spermatogenesi o la follicologenesi nelle donne possono essere utilizzati analoghi delle gonadotropine o del GnRh (Gonadotropin Releasing Hormone).
Autore della scheda
Professor Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017
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