Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Kallmann, sindrome di

Nome

KALLMANN, SINDROME DI

Sinonimi

IPOGONADISMO CON ANOSMIA

Codice esenzione

RC0020

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

Definizione

Difetto congenito caratterizzato da ipogonadismo ipogonadotropo associato ad ipo-anosmia (riduzione o assenza dell'olfatto). E' causato da un difetto della migrazione neuronale dei neuroni olfattori e dei neuroni secernenti GnRH (Gonadotropin Releasing Hormone) verso l'ipotalamo. Si tratta di una sindrome geneticamente eterogenea che può presentarsi più frequentemente in modo sporadico ma anche in ambito familiare ed interessa maggiormente i maschi, con un rapporto maschi-femmine di 3:1. Ad oggi sono stati individuati 6 geni responsabili dello sviluppo della sindrome che, nel complesso, sono responsabili del 25-35% dei casi.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: largo Brambilla 3, Clinica Medica Padiglione 13, terzo piano
Giorni di apertura: Venerdì ore 16:00 ambulatorio agenda 8063
Telefono per appuntamento: Per le visite di controllo: 055 7947520 Per le prime visite specilistiche contattare il Call Center CUP Metropolitano: 840.003.003 (da telefono fisso); 199.175.955 (da cellulare) lunedì-venerdì: 7.45 - 18.30 sabato: 7.45 - 12.30

Coordinatore

Prof.ssa CSILLA GABRIELLA KRAUSZ

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 4
CONTROLLO
visualizza ente 7
DIAGNOSI
visualizza ente 10
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 11
TERAPIA
visualizza ente 14
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 15
DIAGNOSI
visualizza ente 16
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 22
CONTROLLO
visualizza ente 27
DIAGNOSI
visualizza ente 32
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 33
DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
visualizza ente 35
TERAPIA
visualizza ente 40
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 44
CONTROLLO
visualizza ente 46
DIAGNOSI
visualizza ente 48
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 50
TERAPIA
visualizza ente 51
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 52
CONTROLLO
visualizza ente 53
DIAGNOSI
visualizza ente 54
TERAPIA
visualizza ente 55
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 56
CONTROLLO
visualizza ente 57
DIAGNOSI
visualizza ente 58
TERAPIA
visualizza ente 59
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 60
CONTROLLO
visualizza ente 61
DIAGNOSI
visualizza ente 62
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 63
TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

AOU SIENA - GENETICA MEDICA -- Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_terapia_intensiva_anestesia/genetica_medica.htm

Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

(1) http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1818; Pallais JC et al., Kallmann Syndrome, Gene Reviews 2011.

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

I bambini affetti da questa sindrome possono presentarsi con criptorchidismo o micropene; più frequentemente la diagnosi viene effettuata durante l'adolescenza a causa di un ritardo puberale: adolescenti e adulti infatti si caratterizzano per la presenza di un ridotto volume testicolare, assenza o riduzione dei caratteri sessuali secondari, (come ad esempio ridotta crescita della barba) ed habitus eunucoide ed inoltre ridotto tono muscolare, riduzione della densità minerale ossea, riduzione della libido, difunzione erettile ed ipo-infertilità. Si possono anche associare anomalie neurologiche (disturbi dei movimenti degli arti e perdita dell'udito) e non-neurologiche (alterazioni renali, labiopalatoschisi ed altre anomalie cranio-facciali). La terapia si basa sull'induzione ed il mantenimento dei caratteri sessuali secondari tramite somministrazione di testosterone nei maschi ed estrogeni nelle femmine. Per stimolare la spermatogenesi o la follicologenesi nelle donne possono essere utilizzati analoghi delle gonadotropine o del GnRh (Gonadotropin Releasing Hormone).

Autore della scheda

Professor Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017