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Nome
KARTAGENER, SINDROME DI
Codice esenzione
RN0950
Classe
MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
Definizione
E' UNA CONDIZIONE CLINICA CONGENITA CARATTERIZZATA DA ALTERAZIONE DELLA STRUTTURA E DELLA FUNZIONE DELLE CIGLIA, CARATTERIZZATA DALLA TRIADE SITUS VISCERUM INVERSUS, BRONCHIECTASIE E SINUSITE CRONICA. E' UNA MALATTIA TRASMESSA PREVALENTEMENTE CON MODALITA' AUTOSOMICO-RECESSIVA
Struttura di coordinamento
AOU MEYER FIRENZE-CENTRO MALATTIE RARE PEDIATRICHE
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: su prenotazione
Telefono per appuntamento: CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00
centro Malattie rare pediatriche 055 5662545 (Dr.ssa S. Pignotti) 055-566-2925 (Coordinatore, M. Aricò);
Coordinatore
Prof. AUGUSTO VAGLIO
Seconda struttura di coordinamento
AOU SIENA-MALATTIE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_medicina_interna_indirizzo_specialistico/pneumologia_universitaria.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte, 2° Piano, 3° lotto. Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena.
Giorni di apertura: Call Center per le Malattie Rare Respiratorie (lunedì e giovedì ore 13-14) 0577 586794.
Segreteria della UOC 0577 -586710, ambulatorio 0577-586786, Day Service 0577-585132, Reparto Degenze 0577-586715 (dalle 11.30 -13.30).
Appuntamenti CUP 0577-767676.
Telefono per appuntamento: SEGRETERIA 0577-586710; DAY SERVICE/DAY HOSPITAL 0577-585132; AMBULATORIO 0577-586786; CUP 0577-767676
Secondo Coordinatore
Prof.ssa ELENA BARGAGLI
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attualmente presso l'AOU Senese esite un Centro per la valutazione ultrastrutturale delle ciglia mobili a cui fanno riferimento strutture ospedaliere anche fuori Regione. È inoltre presente un centro Infertilità che in collaborazione con le Malattie respiratorie può garantire a pazienti adulti affetti da tale patologia un adeguato percorso diagnostico/terapeutico
A.I.D. -KARTAGENER ONLUS http://malattierare.sanitanews.it
· Registro Toscano delle Malattie Rare: sito ad accesso pubblico: http://www.rtmr.it
· Rete Nazionale Malattie Rare: http://www.iss.it/ccmr
· EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) organizzazione di pazienti e
individui attivi nel settore delle malattie rare (www.eurordis.org)
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Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome. Leigh MW et al. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87 Primary ciliary dyskinesia:current state of the art. Bush A et al Arch Dis Child 2007;1136-1140 Primary ciliary dyskinesia: a consensus statement on diagnostic and treatment approaches in children. Barbato A et al. ERJ December 1, 2009 vol. 34 no. 6 1264-1276
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
I SINTOMI CLINICI SI POSSONO MANIFESTARE PRECOCEMENTE CON INFEZIONI CRONICHE RICORRENTI DELLE ALTE E BASSE VIE RESPIRATORIE (OTITI RICORRENTI, RINOSINUSITI CRONICHE , POLIPOSI NASALE), NEI CASI NON DIAGNOSTICATI QUESTI EPISODI POSSONO PORTARE ALLA FORMAZIONE DI BRONCHIECTASIE. E' ASSOCIATA A INFERTILITA' MASCHILE E IPOFERTILITA' FEMMINILE; PUO' ESSERE ASSOCIATA AD IDROCEFALO, MALATTIA POLICISTICA RENALE ED EPATICA, PATOLOGIE DEGENERATIVE RETINICHE. L'ESORDIO E' FREQUENTEMENTE IN ETA' NEONATALE, ANCHE SE PUO' VERIFICARSI ANCHE IN ETA' ADULTA. PER LA DIAGNOSI E' NECESSARIO LO STUDIO DELLA MOTILITA' CILIARE IN VIVO ED IN VITRO E LA MICROSCOPIA ELETTRONICA A TRASMISSIONE, UTILE L'ANALISI DELLA MUTAZIONE DEI GENI RESPONSABILI E LO STUDIO MEDIANTE TC DEL TORACE DEL COINVOLGIMENTO POLMONARE. NEL MONITORAGGIO CLINICO RISULTA DI FONDAMENTALE IMPORTANZA LA SORVEGLIANZA DI EVENTUALI PROCESSI INFETTIVI, IN COLLABORAZIONE FRA LO PNEUMOLOGO E L' OTORINO, NONCHE' CON GLI ALTRI SPECIALISTI IN RELAZIONE ALLE LOCALIZZAZIONI . CONSIDERATA L'ALTA PERCENTUALE DI STERILITA' DI QUESTI SOGGETTI RISULTA UTILE IL CONTROLLO PRESSO I CENTRI PER LA STERILITA' MASCHILE E FEMMINILE.
Autore della scheda
Prof.ssa Rottoli Paola
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017
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