Registro Toscano Malattie Rare

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Nome

Codice esenzione

RBG021

Classe

TUMORI

Struttura di coordinamento

I.S.P.R.O. C.R.O.P.-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedi al venerdi dalle 10.00 alle 12.00
Telefono per appuntamento: 055-5662580/2524/2489

Coordinatore

Prof. GIANNI AMUNNI - Referente di Rete Dr. CLAUDIO FAVRE

Seconda struttura di coordinamento

I.S.P.R.O. AOU CAREGGI FIRENZE-ONCOLOGIA TRASLAZIONALE
Sito web: http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&view=article&id=226&lang=it
AOU Careggi Firenze Largo Brambilla 3, 50134 Firenze FI
Giorni di apertura: dalle h 8.00 alle 14.00 tutti i giorni dal lun al ven
Telefono per appuntamento: 055 7948406- 9176

Secondo Coordinatore

Prof. GIANNI AMUNNI - Referente di Rete Dr.ssa SILVIA GASPERONI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

La Sindrome di Lynch, è una sindrome di predisposizione ereditaria al tumore del colon retto (CCR) nota anche come HNPCC (Hereditary-Non-Polyposis-Colorectal Cancer). Si diagnostica nel 2-3% di tutti i tumori del colon-retto (CCR). La Sindrome di Lynch è ereditata come carattere autosomico dominante, causata da una variante patogena nella linea germinale di un gene del mismatch repair ed è associata a tumori che presentano instabilità dei microsatelliti (MSI), ed è caratterizzata da un aumentato rischio di tumore del colon e tumori dell'endometrio, dell'ovaio, dello stomaco, dell’intestino tenue, del tratto epatobiliare, del tratto urinario, dell’encefalo. Lo scopo è stabilire il percorso minimo indispensabile che l’oncologo dovrebbe seguire per identificare i pazienti sospetti portatori di mutazioni associate a sindromi di predisposizione ereditaria e per inviarli in consulenza genetica.

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Presidio proponente: AOU CAREGGI FIRENZE-ONCOLOGIA TRASLAZIONALE
Referente: GASPERONI SILVIA