Registro Toscano Malattie Rare

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Nome

MARFAN, SINDROME DI

Codice esenzione

RN1320

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: Ambulatorio: giovedì 14-18 Day Hospital/Ambulatorio: lun-ven ore 8-14
Telefono per appuntamento: Per appuntamenti presso DH: 055 5662546 ore 12-13 dal lunedì a venerdì Visite ambulatoriali: 0555662900 CUP Metropolitano

Coordinatore

Prof.ssa MARIA ALICE DONATI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONTROLLO
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CONTROLLO
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
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Associazioni Pazienti

ASSOCIAZIONE VITTORIO per la Sindrome di Marfan e malattie correlate

contatti: tel/fax  011 8980995; email associazionevittorio@gmail.com

Sito internet: http://www.marfan.info/contattaci/

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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

Sindrome di Marfan (MFS) e patologie correlate: la sindrome di Marfan è una patologia ereditaria rara pleiotropica del tessuto connettivo, a trasmissione per lo più autosomica dominante (AD); molte delle patologie ereditarie rare in diagnosi differenziale con MFS presentano lo stesso tipo di trasmissione, alcune autosomica recessiva (AR) o legata all’X.

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Presidio proponente: AOU CAREGGI FIRENZE-CENTRO MARFAN
Referente: Pepe Guglielmina