Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

MARFAN, SINDROME DI

Codice esenzione

RN1320

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE

Centro di Coordinamento Regionale

Responsabile centro

Prof.ssa Guglielmina Pepe

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONTROLLO
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CONTROLLO
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
Informazioni aggiuntive sul percorso

INTERVENTI CHIRURGICI:
 
AOU CAREGGI-FIRENZE
Interventistica vascolate
Oculistica
Neurochirurgia 1
Cardiochirurgia
Chirurgia vascolare
Chirurgia d’urgenza
Chirurgia toracica/pneumologia
Chirurgia ortopedica
 
AOU MEYER
Ortopedia pediatrica
Chirurgia toracica pediatrica
_______________________________________________________________________________
 
PIANO RIABILITATIVO:
 
AOU CAREGGI-FIRENZE
Fisiatria
Cardiologia Riabilitativa
 
AOU MEYER
Ortopedia pediatrica
_______________________________________________________________________________
 
CONTROLLO e MONITORAGGIO:
 
AOU CAREGGI-FIRENZE
Riabilitazione, Fisiatria 
Oculistica
Cardiologia
Reumatologia
Elettrofisiologia
Radiodiagnostica
Malattie Aterotrombotiche
Genetica clinica
Odontoiatria
Interventistica vascolate
Oculistica
Neurochirurgia 1
Cardiochirurgia
Chirurgia vascolare
Chirurgia d’urgenza
Chirurgia toracica pneumologia
Chirurgia ortopedica
 
AOU MEYER
Cardiologia pediatrica
Ortopedia pediatrica
Chirurgia toracica pediatrica
_______________________________________________________________________________
 
CRR/Ambulatori dedicati:
 
AOU CAREGGI-FIRENZE
CRR sindrome di Marfan e patologie correlate/SOD Malattie Aterotrombotiche

Associazioni Pazienti

ASSOCIAZIONE VITTORIO per la Sindrome di Marfan e malattie correlate

contatti: tel/fax  011 8980995; email associazionevittorio@gmail.com

Sito internet: http://www.marfan.info/contattaci/

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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

Sindrome di Marfan (MFS) e patologie correlate: la sindrome di Marfan è una patologia ereditaria rara pleiotropica del tessuto connettivo, a trasmissione per lo più autosomica dominante (AD); molte delle patologie ereditarie rare in diagnosi differenziale con MFS presentano lo stesso tipo di trasmissione, alcune autosomica recessiva (AR) o legata all’X.

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Presidio proponente: AOU CAREGGI FIRENZE-CENTRO MARFAN
Referente: Pepe Guglielmina