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Nome
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Codice esenzione
RN0020
Classe
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
Definizione
La microcefalia è definita come una riduzione delle dimensioni della circonferenza cranica. In particolare la microcefalia viene definita da una circonferenza occipitofrontale (OFC) inferiore alle 2 deviazioni standard (DS) per sesso e età. La microcefalia grave si riferisce a una OFC inferiore a 3 DS. Presenta un incidenza di 1/25.000.
Centro di Coordinamento Regionale
Struttura specialistica responsabile:
Responsabile centro
Prof.ssa ALESSANDRA RENIERI
Sottorete clinica
Responsabile sottorete clinica
Prof. RENZO GUERRINI
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Gurrieri F, Sangiorgi E. Difetti gentici dello sviluppo embrionale. In Neri G, Genuardi M. Genetica umana e medica. 2011. Elsevier Srl.pp 203-230.
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Viene definita microcefalia primaria o microcefalia primitiva una condizione caratterizzata da microcefalia congenita di almeno 2 deviazione standard inferiori alla media della popolazione, e ritardo mentale, senza altri segni neurologici come spasticità o epilessia . Nella maggioranza degli individui con microcefalia primaria l’altezza, il peso, la costituzione fisica, sono normali. Il viso si caratterizza per fronte inclinata (comunemente detta sfuggente), splancnocranio e padiglioni auricolari relativamente grandi in rapporto al neurocranio. In alcuni pazienti sono state riportate bassa statura o difetti alla risonanza magnetica cerebrale, che quindi, quando presenti, non escludono la diagnosi di microcefalia primaria. I cromosomi di questi soggetti sono in genere normali. Bambini con microcefalia primitiva di solito presentano un lieve ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie precoci, mentre è molto più ritardata l’acquisizione del linguaggio. Tuttavia all’adolescenza raggiungono un buon controllo della motilità fine e dell’equilibrio. Le microcefalie primitive presentano una notevole eterogeneità genetica. Finora sono stati identificati 6 loci (MCPH1-MCPH6) tutti mappati per autozigosi in famiglie con consanguineità. La causa più comune di microcefalia autosomica recessiva è rappresentata da mutazioni in omozigosi in ASPM. Accertamenti diagnostici: quando il fenotipo è molto caratteristico permette, già alla nascita l’orientamento diagnostico. E’ consigliabile l’esecuzione di una consulenza genetica da parte dei genitori del soggetto affetto Possibilità terapeutiche: Non esiste una terapia specifica, ma il monitoraggio e la cura di eventuali complicanze mediche. Monitoraggio raccomandato: I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up neurologico, neuropsichiatrico e riabilitativo.
Autore della scheda
Prof. Renzo Guerrini, Dr.ssa Simona Pellacani
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017
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