Registro Toscano Malattie Rare

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Nome

NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE (ESCLUSO LE FORME SECONDARIE AD ALTRE PATOLOGIE)

Codice esenzione

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

Definizione

(SONO ESCLUSE LE FORME SECONDARIE AD ALTRE PATOLOGIE: NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE SECONDARIA A CONDIZIONI ACQUISITE; NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE CHE PUÒ MANIFESTARSI NEL CONTESTO DI MALATTIE GENETICHE RARE GIÀ ESENTI, IN RELAZIONE AL QUADRO CLINICO, E, OVE DISPONIBILE, AL RISULTATO DI SPECIFICHE INDAGINI GENETICHE.)

ATTENZIONE: Attualmente la possibilità di esenzione della Neuropatia delle piccole fibre è oggetto di esame a livello interregionale e pertanto non è possibile certificare tale patologia ai fini del rilascio dell'attestato di esenzione.

Una Neuropatia delle Piccole Fibre (SMALL-FIBER NEUROPATHY) si verifica quando un danno ai nervi periferici prevalentemente o interamente colpisce le piccole fibre mieliniche (fibre Aδ) o amieliniche (fibre C). Lo specifico tipo di fibre coinvolte in questo processo include sia le piccole fibre somatiche che autonomiche. Le funzioni sensitive di queste fibre includono la percezione termica e la nocicezione. Queste fibre sono coinvolte anche in un numero di funzioni autonomiche ed enteriche. La maggioranza delle neuropatie delle piccole fibre si verifica in una forma lunghezza-dipendente, risultando nella perdita della funzione in una distribuzione “a calza” nelle estremità inferiori. Quando la condizione è più avanzata, può verificarsi anche una perdita “simil-guanto” nelle estremità superiori. In rari casi, una neuropatia non–lunghezza-dipendente esita in sintomi che coinvolgono il tronco, il viso, arti prossimali, o altre aree focali. Anatomicamente, le piccole fibre nervose possono essere danneggiate o distrutte in queste condizioni, risultando in una perdita delle piccole fibre nervose e/o un’anormale morfologia delle fibre nervose. Tuttavia, la patogenesi del danno alle piccole fibre nervose non è ben compreso. Le neuropatie delle piccole fibre possono verificarsi senza coinvolgimento delle fibre nervose di grosso calibro, ma in alcuni casi si manifestano in concomitanza o progrediscono fino a coinvolgere le fibre di grosso calibro.

Oltre alle forme idiopatiche e a quelle associate al diabete mellito, altre patologie associate alla neuropatia includono HIV, neuropatie infiammatorie [quali la sindrome Guillain-Barre e la CIDP Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante)], celiachia, epatite C, sindrome delle gambe senza riposo, sindromi da dolore regionale complesso tipo I, paraproteinemia, usi di farmaci neurotossici, lupus eritematoso sistemico, sindrome di Sjogren’s, alterata funzionalità tiroidea, amiloidosi, e sindromi paraneoplastiche. Questa lista non è completa e vi sono molti report di casi che descrivono le neuropatie delle piccole fibre in altre patologie. Inoltre, vi sono condizioni ereditarie che provocano neuropatie delle piccole fibre, quali la Malattia di Fabry e le neuropatie sensitive ed autonomiche ereditarie.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof.ssa MARIA TERESA DOTTI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI
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Link utili
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Bibliografia

  1. Pract Neurol. 2014 Dec;14(6):368-79. The clinical approach to small fibre neuropathy and painful channelopathy.
    Themistocleous AC, Ramirez JD, Serra J, Bennett DL.

  2. Continuum (Minneap Minn). 2014 Oct;20(5 Peripheral Nervous System Disorders):1398-412. Small fiber neuropathies.
    Gibbons CH.

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    Terkelsen AJ, Karlsson P, Lauria G, Freeman R, Finnerup NB, Jensen TS.

  4. Curr Opin Neurol. 2017 Oct;30(5):490-499. Small fibre neuropathy. Cazzato D, Lauria G.

  5. Nat Rev Neurol. 2012 May 29;8(7):369-79. Small-fibre neuropathies--advances in diagnosis, pathophysiology and management.
    Hoeijmakers JG(1), Faber CG, Lauria G, Merkies IS, Waxman SG.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La Neuropatia delle Piccole Fibre si manifesta in una serie di differenti patologie e spesso determina sintomi di dolore urente, dolore lancinante, allodinia, e iperestesia. La diagnosi è determinata primariamente dall’anamnesi e dall’esame fisico, ma test neurofisiologici funzionali e la valutazione, nella biopsia cutanea, della densità intradermica delle fibre nervose possono fornire la conferma diagnostica.

La biopsia cutanea è indispensabile per la diagnosi.

I sintomi della neuropatia delle piccole fibre possono ampiamente variare come gravità. Molti individui riferiscono l’esordio graduale di sintomi distali che includono vaghi disturbi della sensibilità nei piedi. Questi sintomi possono includere la sensazione di una grinza in un calzino che non si riesce a togliere o di sassolini o sabbia nella scarpa. Altri possono riferire un dolore “simil-freddo”, formicolii, o sensazioni di una spina e spillo. Sintomi più gravi di neuropatia delle piccole fibre possono includere dolore urente (bruciore) che spesso è persistente, sebbene possa variare di intensità durante il giorno. Molti pazienti riferiscono anche dolore simile a scossa elettrica transitorio, generalmente della durata solo di alcuni secondi, ma molto intenso e potenzialmente più volte al giorno. Molti sintomi peggiorano durante periodi di riposo e la notte. In aggiunta al dolore spontaneo, molti riferiscono allodinia e iperestesia. I pazienti con neuropatia delle piccole fibre frequentemente si lamentano del fatto che le lenzuola sono estremamente dolorose, pertanto, indossano calzini per mantenere le lenzuola lontane dal contatto fisico con i piedi. Le neuropatie delle piccole fibre possono anche provocare disfunzioni autonomiche ed enteriche. I pazienti spesso non colgono la relazione tra questi sintomi e i loro disturbi sensitivi; tuttavia, se viene loro richiesto, possono riferire secchezza oculare, secchezza della bocca, vertigini/stordimento posturale, pre-sincope, sincope, sudorazione anormale, disfunzione erettile, nausea, vomito, diarrea, costipazione, sazietà precoce, difficoltà con la frequenza urinaria, nocturia, e/o nell’evacuazione.

Autore della scheda

Dr. Marco Macucci UOC Neurologia USL Toscana Centro Empoli - Ambulatorio Malattie Rare. E-mail: rareempoli@gmail.com

Ultimo aggiornamento scheda

Friday 08 November 2019