Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

Sinonimi

SINDROME CONGENITA DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE (CCHS)

Codice esenzione

RHG011
(Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RHG011)

Classe

MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

Centro di Coordinamento Regionale

Responsabile centro

Prof.ssa ELENA BARGAGLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CONTROLLO
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

TERAPIA
 
AOU CAREGGI FIRENZE
SOD Cardiologia Diagnostica
SODc di Odontoiatria Speciale
 
AOU MEYER FIRENZE
SOSA Psicologia Ospedaliera Pediatrica
SOSA neurochirurgia funzionale ed epilessia, centro spina bifida
Neurologia
Cardiologia
Maxillo-facciale
Ortodonzia
SOSA Tracheal team Endoscopia Respiratoria
Oncoematologia
Oculistica
Chirurgia Pediatrica
Audiologia
Fisioterapia
_______________________________________________________________________________________
 
CONTROLLO e MONITORAGGIO
 
AOU CAREGGI FIRENZE
SOD Cardiologia Diagnostica
SODc di Odontoiatria Speciale

AOU MEYER FIRENZE

SOSA Disturbi Respiratori nel Sonno e SIDS
SOSA Broncopneumologia
Neurologia
Radiologia
Cardiologia
Maxillo-facciale
Ortodonzia
SOSA Tracheal team Endoscopia Respiratoria
Gastroenterologia
Oncoematologia
Terapia Intensiva Neonatale/SOSA Disturbi Respiratori nel Sonno e SIDS
Oculistica
Chirurgia Pediatrica
Audiologia
Fisioterapia
_______________________________________________________________________________________

CRR/Ambulatori dedicati:

Il Centro per i Disturbi Respiratori nel Sonno (AOU Meyer) dal 04 Ottobre 2013 è stato individuato come struttura specialistica per la gestione clinica della CCHS.

Associazioni Pazienti

Associazione italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita, Sindrome di Ondine
contatti: cell +39 333 7976176
Sito internet: www.sindromediondine.it

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare


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Link utili
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Bibliografia

Healy F, Marcus CL, Congenital central hypoventilation syndrome in children. Paediatr Respir Rev. 2011 Dec;12(4):253-63. http://www.orpha.net/

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome-CCHS), conosciuta anche come Sindrome di Ondine, è una rara e grave condizione morbosa caratterizzata dalla compromissione del sistema nevoso autonomo e in particolare dei meccanismi di controllo automatico del respiro durante il sonno. La prevalenza stimata si aggira intorno ad 1 caso ogni 200.000 nati vivi. E’ una malattia su base genetica ed il difetto, nel 90% dei casi, è rappresentato dalla mutazione eterozigote del gene PHOX-2B.

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Presidio proponente: AOU MEYER FIRENZE-DISTURBI RESPIRATORI NEL SONNO SIDS
Referente: Piumelli Raffaele