Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Ondine, sindrome di

Nome

Sinonimi

SINDROME CONGENITA DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE (CCHS)

Codice esenzione

RHG011
(Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RHG011)

Classe

MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-CENTRO MALATTIE RARE PEDIATRICHE
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: su prenotazione
Telefono per appuntamento: CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00 centro Malattie rare pediatriche 055 5662545 (Dr.ssa S. Pignotti) 055-566-2925 (Coordinatore, M. Aricò);

Coordinatore

Prof. AUGUSTO VAGLIO

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CONTROLLO
visualizza ente 2
TERAPIA
visualizza ente 3
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 4
CONTROLLO
visualizza ente 5
DIAGNOSI
visualizza ente 6
TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

TERAPIA
 
AOU CAREGGI FIRENZE
SOD Cardiologia Diagnostica, Giuseppe Antonio Barletta: Direttore di struttura
SODc di Odontoiatria Speciale, Franco Amunni: Direttore di struttura
 
AOU MEYER FIRENZE
SOSA Psicologia Ospedaliera Pediatrica, Rosanna Martin: Responsabile di struttura
SOSA neurochirurgia funzionale ed epilessia, centro spina bifida, Flavio Giordano: Responsabile di struttura
Neurologia, Francesco Mari: Dirigente Medico
Cardiologia, Luciano De Simone: Dirigente Medico
Maxillo-facciale, Giuseppe Spinelli: Responsabile di struttura
Ortodonzia, Pamela Armi: Odontoiatra.
SOSA Tracheal team Endoscopia Respiratoria, Roberto Baggi: Responsabile di struttura
Oncoematologia, Annalisa Tondo: Dirigente Medico
Oculistica, Barbara Zamma: Dirigente Medico
Chirurgia Pediatrica, Marco Ghionzoli: Dirigente Medico
Audiologia, Benedetta Bianchi: Responsabile di struttura
Fisioterapia, Laura Baroni: Responsabile di struttura
_______________________________________________________________________________________
 
CONTROLLO e MONITORAGGIO
 
AOU CAREGGI FIRENZE
SOD Cardiologia Diagnostica, Giuseppe Antonio Barletta: Direttore di struttura
SODc di Odontoiatria Speciale, Franco Amunni: Direttore di struttura
 
AOU MEYER FIRENZE
SOSA Disturbi Respiratori nel Sonno e SIDS, Raffaele Piumelli: Responsabile di struttura.
SOSA Broncopneumologia, Enrico Lombardi: Responsabile di struttura
Neurologia, Francesco Mari:Dirigente Medico
Radiologia, Marzia Mortilla: Responsabile di struttura
Cardiologia, Luciano De Simone: Dirigente Medico
Maxillo-facciale, Giuseppe Spinelli: Responsabile di struttura
Ortodonzia, Pamela Armi: Odontoiatra
SOSA Tracheal team Endoscopia Respiratoria, Roberto Baggi: Responsabile di struttura
Gastroenterologia, Sara Naldini: Dirigente Medico
Oncoematologia, Annalisa Tondo: Dirigente Medico
Terapia Intensiva Neonatale/ SOSA Disturbi Respiratori nel Sonno e SIDS, Carola Maria Ernst: Dirigente Medico
Oculistica, Barbara Zamma: Dirigente Medico
Chirurgia Pediatrica, Marco Ghionzoli: Dirigente Medico
Audiologia, Benedetta Bianchi: Responsabile di struttura
Fisioterapia, Laura Baroni: Responsabile di struttura

Associazioni Pazienti

Associazione italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita, Sindrome di Ondine
contatti: cell +39 333 7976176
Sito internet: www.sindromediondine.it

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare


Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

Healy F, Marcus CL, Congenital central hypoventilation syndrome in children. Paediatr Respir Rev. 2011 Dec;12(4):253-63. http://www.orpha.net/

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome-CCHS), conosciuta anche come Sindrome di Ondine, è una rara e grave condizione morbosa caratterizzata dalla compromissione del sistema nevoso autonomo e in particolare dei meccanismi di controllo automatico del respiro durante il sonno. La prevalenza stimata si aggira intorno ad 1 caso ogni 200.000 nati vivi. E’ una malattia su base genetica ed il difetto, nel 90% dei casi, è rappresentato dalla mutazione eterozigote del gene PHOX-2B.

...............


Scarica allegato del PDTA
Presidio proponente: AOU MEYER FIRENZE-DISTURBI RESPIRATORI NEL SONNO SIDS
Referente: Piumelli Raffaele