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Nome
ONDINE, SINDROME DI - visualizza la scheda del raggruppamento
Sinonimi
SINDROME CONGENITA DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE (CCHS)
Codice esenzione
RHG011
(Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RHG011)
Classe
MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
Definizione
La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo.
Struttura di coordinamento
AOU MEYER FIRENZE-CENTRO MALATTIE RARE PEDIATRICHE
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: su prenotazione
Telefono per appuntamento: CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00
centro Malattie rare pediatriche 055 5662545 (Dr.ssa S. Pignotti) 055-566-2925 (Coordinatore, M. Aricò);
Coordinatore
Prof. AUGUSTO VAGLIO
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Associazione italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita, Sindrome di Ondine
contatti: cell +39 333 7976176
Sito internet: www.sindromediondine.it
http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare
Rivolgersi al Centro CCHS ( Congenital Center Hypoventilation Syndrome-Sindrome di Ondine)AOU Meyer
Healy F, Marcus CL, Congenital central hypoventilation syndrome in children. Paediatr Respir Rev. 2011 Dec;12(4):253-63. http://www.orpha.net/
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Si presenta tipicamente alla nascita con episodi di cianosi o apnea che richiedono spesso ventilazione meccanica immediatamente dopo la nascita. Occasionalmente può presentarsi nei primi mesi di vita con episodi fatali o arresto respiratorio. Durante il sonno, i bambini sembrano avere respirazione regolare ma poco profonda con ridotto movimento della parete toracica e periodi di apnea centrale. In molti bambini durante i primi mesi di vita l'ipoventilazione può essere evidente sia durante la veglia e il sonno. I bambini con CCHS possono presentare sintomi di danno d'organo dati da ipossiemia e ipercapnia croniche, quali il cuore polmonare, convulsioni o ritardo dello sviluppo. Una diagnosi di CCHS dovrebbe essere considerata in tutti i bambini con evidenza di ipoventilazione senza disfunzioni cardiopolmonari, metaboliche, neuromuscolari o del tronco cerebrale. L'analisi genetica per il gene PHOX2B dovrebbe esssere effettuata dato che sonbo state riscontrate mutazioni nel 95% dei casi. Nonostante l'alto livello di mortalità e la dipendenza dalla ventilazione meccanica per tutta la vita, la prognosi a lungo termine dei pazienti può essere migliorata da una presa in carico multidisciplinare e coordinata.
Autore della scheda
Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli
Ultimo aggiornamento scheda
Friday 24 April 2020
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