Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

PIASTRINOPATIE EREDITARIE

Codice esenzione

RDG030

Classe

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

Definizione

I difetti congeniti della funzione piastrinica sono associati a manifestazioni di sanguinamento di entità variabile e a carico delle mucose: cute, mucosa orale e nasale, intestino, mucosa uterina, etc. Le piastrinopatie congenite sono provocate da differenti meccanismi: difetti nell'interazione tra piastrine e parete vasale (difetti di adesione); disordini caratterizzati da anomalie di interazione tra piastrine (difetti di aggregazione). I pazienti con anomalie della secrezione e del segnale piastrinico rappresentano un gruppo eterogeneo caratterizzato da difetti di aggregazione e secrezione. Un piccolo gruppo di questi pazienti presenta deficit dei granuli di riserva (deficit Storage Pool Disease), una difettosa produzione di tomboxano A2 (Aspirin-like Syndrome) ; la causa della disfunzione piastrinica talvolta resta sconosciuta. Nella maggior parte dei difetti della funzionalità piastrinica il meccanismo sottostante resta ancora da definire. (1

Centro di Coordinamento Regionale

CCMR-MALATTIE EMATOLOGICHE

Struttura specialistica responsabile:

AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA

Responsabile centro

Prof. ALESSANDRO MARIA VANNUCCHI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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CONTROLLO
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DIAGNOSTICA CLINICA
Informazioni aggiuntive sul percorso

Si consiglia evitare l'assunzione di acido acetilsalicilico (Aspirina) o di FANS

Associazioni Pazienti

ASSOCIAZIONE Toscana Emofilici

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Link utili
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Bibliografia

(1) Rao-AK. Congenital disorders of platelet function: disorders of signal transduction and secretion. Am-J-Med-Sci. 1998 Aug; 316(2): 69-76 nel sito www.malattierare.regione.veneto.it

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Le piastrinopatie congenite, difetti funzionali delle piastriniche, devono essere tenute ben distinte dai difetti quantitativi delle piastrine, in genere acquisiti (Piastinopenie acute o croniche) ma anche talvolta ereditari (Piastrinopenie ereditarie). In caso di amnifestazioni emorragiche mucose, con conta piastriica normale, è consigliabile rivolgersi al Centro specialistico per eseguire il tempo di emooragia e le prove di funzionalità piastrinica in vitro (Aggregazione piastrinica seC. Born o test PfA-100) ed eseguire la diagnosi differenziale con la malattia di von Willebrand.

Autore della scheda

MASSIMO MORFINI

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017