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Nome
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Codice esenzione
RDG030
Classe
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
Definizione
I difetti congeniti della funzione piastrinica sono associati a manifestazioni di sanguinamento di entità variabile e a carico delle mucose: cute, mucosa orale e nasale, intestino, mucosa uterina, etc. Le piastrinopatie congenite sono provocate da differenti meccanismi: difetti nell'interazione tra piastrine e parete vasale (difetti di adesione); disordini caratterizzati da anomalie di interazione tra piastrine (difetti di aggregazione). I pazienti con anomalie della secrezione e del segnale piastrinico rappresentano un gruppo eterogeneo caratterizzato da difetti di aggregazione e secrezione. Un piccolo gruppo di questi pazienti presenta deficit dei granuli di riserva (deficit Storage Pool Disease), una difettosa produzione di tomboxano A2 (Aspirin-like Syndrome) ; la causa della disfunzione piastrinica talvolta resta sconosciuta. Nella maggior parte dei difetti della funzionalità piastrinica il meccanismo sottostante resta ancora da definire. (1
Centro di Coordinamento Regionale
Responsabile centro
Prof. ALESSANDRO MARIA VANNUCCHI
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CRR/Ambulatori dedicati:
Il Centro di Riferimento Regionale per le Coagulopatie congenite della AOU Careggi è una struttura che opera in maniera autonoma, seppure in ambito dipartimentale, senza una collocazione all’interno di strutture con possibilità di ricovero.
La struttura si attiva al fine di concordare modalità di consulenza in favore di qualsiasi struttura sanitaria della Regione, non solo per i pazienti della AOU Careggi, garantendo la consulenza h24 sia in situazione di emergenza che di ricovero ordinario.
Link: https://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&view=article&id=109&Itemid=212&lang=it
Le patologie oggetto del presente PDTA rientrano nella rete coordinata dal
CCMR MALATTIE EMATOLOGICHE, AOU Careggi – Ematologia (DD n. 23494 del 25/11/2022)
ATE - Associazione Toscana Emofilici (ATE)
Indirizzo: Via del Campofiore 102 - 50136 Firenze
contatti: tel 339 7447287; email: info@ateonlus.org
sito internet: https://ateodv.org/
AICE - Associazione Italiana dei Centri Emofilia
sito internet: https://aiceonline.org/
FEDEMO - Federazione delle Associazioni Emofilici
sito internet: https://fedemo.it/
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
I disordini ereditari della funzione piastrinica (PE) sono un insieme di patologie emorragiche ereditarie caratterizzate da
specifiche ed eterogenee alterazioni di vari aspetti della funzione fisiologica delle piastrine, talvolta con riduzione del
loro numero, e che si associano ad episodi di sanguinamento muco-cutaneo di entità variabile.
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Scarica allegato del PDTA 
Presidio proponente: AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE EMORRAGICHE E DELLA COAGULAZIONE
Referente: CASTAMAN GIANCARLO
Ultimo aggiornamento scheda
Wednesday 10 May 2023
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