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Nome
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Codice esenzione
RDG030
Classe
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
Definizione
I difetti congeniti della funzione piastrinica sono associati a manifestazioni di sanguinamento di entità variabile e a carico delle mucose: cute, mucosa orale e nasale, intestino, mucosa uterina, etc. Le piastrinopatie congenite sono provocate da differenti meccanismi: difetti nell'interazione tra piastrine e parete vasale (difetti di adesione); disordini caratterizzati da anomalie di interazione tra piastrine (difetti di aggregazione). I pazienti con anomalie della secrezione e del segnale piastrinico rappresentano un gruppo eterogeneo caratterizzato da difetti di aggregazione e secrezione. Un piccolo gruppo di questi pazienti presenta deficit dei granuli di riserva (deficit Storage Pool Disease), una difettosa produzione di tomboxano A2 (Aspirin-like Syndrome) ; la causa della disfunzione piastrinica talvolta resta sconosciuta. Nella maggior parte dei difetti della funzionalità piastrinica il meccanismo sottostante resta ancora da definire. (1
Struttura di coordinamento
AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE EMORRAGICHE E DELLA COAGULAZIONE
Sito web: http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&view=article&id=109&lang=it
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi
Largo Brambilla 3, 50134, Firenze
Giorni di apertura: Malattie Emorragiche
Padiglione 14b, primo piano
Orario di apertura al pubblico:
Dal lunedì al venerdì ore 8:00-17:30
Sabato ore 8:00-13:30
Orari diversi, in situazioni particolari, sono resi noti in segreteria telefonica e con indicazioni scritte all'ingresso dell'Ambulatorio.
Accesso
Su appuntamento, con richiesta del curante o dello specialista; la richiesta deve specificare il tipo di indagine e il motivo.
Accesso diretto: pazienti già presi in carico dall'Ambulatorio, per eventuali urgenze, previ accordi telefonici.
Telefono per appuntamento: Malattie Emorragiche
Sede
Padiglione 14b, primo piano
Contatti
Tel.0557947587
Fax 0557947794
Coordinatore
Dr. GIANCARLO CASTAMAN
Seconda struttura di coordinamento
AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA
Sito web: www.ematologiafirenze.com
S.O.D. Ematologia - Azienda Ospedaliera-Universitaria Careggi
Largo Brambilla, 3 - 50134 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedi al venerdi dalle 10.30 alle 13.00
Telefono per appuntamento: Ambulatorio Ematologia: 055-7947958
Secondo Coordinatore
Prof. ALBERTO BOSI
1 3 5 7 9 11 12
Si consiglia evitare l'assunzione di acido acetilsalicilico (Aspirina) o di FANS
ASSOCIAZIONE Toscana Emofilici
www.ateonlus.org, www.fedemo.it, www.aiceonline.it
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(1) Rao-AK. Congenital disorders of platelet function: disorders of signal transduction and secretion. Am-J-Med-Sci. 1998 Aug; 316(2): 69-76 nel sito www.malattierare.regione.veneto.it
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Le piastrinopatie congenite, difetti funzionali delle piastriniche, devono essere tenute ben distinte dai difetti quantitativi delle piastrine, in genere acquisiti (Piastinopenie acute o croniche) ma anche talvolta ereditari (Piastrinopenie ereditarie). In caso di amnifestazioni emorragiche mucose, con conta piastriica normale, è consigliabile rivolgersi al Centro specialistico per eseguire il tempo di emooragia e le prove di funzionalità piastrinica in vitro (Aggregazione piastrinica seC. Born o test PfA-100) ed eseguire la diagnosi differenziale con la malattia di von Willebrand.
Autore della scheda
MASSIMO MORFINI
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017
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