Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

PIASTRINOPATIE EREDITARIE

Codice esenzione

RDG030

Classe

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

Definizione

I difetti congeniti della funzione piastrinica sono associati a manifestazioni di sanguinamento di entità variabile e a carico delle mucose: cute, mucosa orale e nasale, intestino, mucosa uterina, etc. Le piastrinopatie congenite sono provocate da differenti meccanismi: difetti nell'interazione tra piastrine e parete vasale (difetti di adesione); disordini caratterizzati da anomalie di interazione tra piastrine (difetti di aggregazione). I pazienti con anomalie della secrezione e del segnale piastrinico rappresentano un gruppo eterogeneo caratterizzato da difetti di aggregazione e secrezione. Un piccolo gruppo di questi pazienti presenta deficit dei granuli di riserva (deficit Storage Pool Disease), una difettosa produzione di tomboxano A2 (Aspirin-like Syndrome) ; la causa della disfunzione piastrinica talvolta resta sconosciuta. Nella maggior parte dei difetti della funzionalità piastrinica il meccanismo sottostante resta ancora da definire. (1

Centro di Coordinamento Regionale

CCMR-MALATTIE EMATOLOGICHE

Struttura specialistica responsabile:

AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA

Responsabile centro

Prof. ALESSANDRO MARIA VANNUCCHI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONTROLLO
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TERAPIA
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TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

CRR/Ambulatori dedicati:

Il Centro di Riferimento Regionale per le Coagulopatie congenite della AOU Careggi è una struttura che opera in maniera autonoma, seppure in ambito dipartimentale, senza una collocazione all’interno di strutture con possibilità di ricovero.

La struttura si attiva al fine di concordare modalità di consulenza in favore di qualsiasi struttura sanitaria della Regione, non solo per i pazienti della AOU Careggi, garantendo la consulenza h24 sia in situazione di emergenza che di ricovero ordinario.

Link: https://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&view=article&id=109&Itemid=212&lang=it  

Le patologie oggetto del presente PDTA rientrano nella rete coordinata dal

CCMR MALATTIE EMATOLOGICHE,  AOU Careggi – Ematologia (DD n. 23494 del 25/11/2022)

Associazioni Pazienti

ATE - Associazione Toscana Emofilici (ATE)

Indirizzo: Via del Campofiore 102 - 50136 Firenze
contatti: tel 339 7447287; email: info@ateonlus.org
sito internet: https://ateodv.org/

AICE - Associazione Italiana dei Centri Emofilia

sito internet: https://aiceonline.org/

FEDEMO - Federazione delle Associazioni Emofilici

sito internet: https://fedemo.it/


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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

I disordini ereditari della funzione piastrinica (PE) sono un insieme di patologie emorragiche ereditarie caratterizzate da specifiche ed eterogenee alterazioni di vari aspetti della funzione fisiologica delle piastrine, talvolta con riduzione del loro numero, e che si associano ad episodi di sanguinamento muco-cutaneo di entità variabile. ..........

Scarica allegato del PDTA
Presidio proponente: AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE EMORRAGICHE E DELLA COAGULAZIONE
Referente: CASTAMAN GIANCARLO

Ultimo aggiornamento scheda

Wednesday 10 May 2023