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Nome
POLAND, SINDROME DI
Codice esenzione
RN0430
Classe
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
Definizione
La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, caratterizzato da ipoplasia/agenesia del muscolo grande pettorale (più frequentemente è colpita la porzione sterno-costale), associata a anomalie della mano omolaterali di diversa gravità, compresa la sinbrachidattilia. Inoltre, sono state descritte diverse anomalie del torace e dei capezzoli, con coinvolgimento variabile della mano e dell'avambraccio (alcuni pazienti non presentano anomalie della mano). Un'altra caratteristica frequente è l'agenesia di altri muscoli del cingolo scapolare. La prevalenza alla nascita è di circa 1-3/100.000. I maschi sono più colpiti delle femmine. Di solito è sporadica, anche se sono stati descritti rari casi familiari, compatibili con una trasmissione autosomica dominante. Si pensa che la causa della malattia sia di natura vascolare, ad esempio una interruzione del flusso sanguigno nell'arteria succlavia.
Centro di Coordinamento Regionale
Struttura specialistica responsabile:
AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO
Responsabile centro
Dr.ssa LAURA MASI
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Seguire scrupolosamente le indicazioni del Medico curante di concerto con il Centro specialistico di riferimento
www.sindromedipoland.org http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare
www.sindromedipoland.org/
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Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Si presenta con una variabile combinazione di: A livello del torace: • Assenza o ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale maggiore e minore • Assenza dei muscoli serrato anteriore, gran dorsale e deltoide • Mancato sviluppo del capezzolo/mammella • Depressione delle coste: aplasia o malformazione delle cartilagini costali 2a-4a o 3a-5a • Assenza di parti del muscolo serrato o dell'obliquo esterno • Ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo • Scapola alta • Rotazione dello sterno verso il lato coinvolto • Assenza di peli ascellari A livello della mano e del braccio (ectromelia-brachisindattilia): • brevità delle dita, specialmente dell'indice, medio ed anulare, per l'accorciamento o l'assenza della falange intermedia • sindattilia semplice completa delle dita ipoplasiche • ipoplasia della mano e dell'avambraccio Anomalie cardiache, renali e genitali possono essere riscontrate. La diagnosi della Sindrome di Poland è clinica e ad oggi non sono stati ancora individuati fattori genetici causativi o predisponenti. La diagnosi prenatale è possibile ecograficamente solo in presenza di sospetto diagnostico (ad esempio genitore e/o altro figlio affetto) attraverso il possibile riscontro di anomalie agli arti. Senza anomalie degli arti non è possibile oggi alcuna diagnosi prenatale ecografia. Vista l'assenza ad oggi di geni responsabili di Poland e la non di associazione con anomalie cromosomiche note, in gravidanza non vi è alcuna indicazione all'esecuzione di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e/o villocentesi). Oggi in alcuni casi esiste la possibilità di intervenire chirurgicamente per correggere e nel caso ricostruire le aree malformate.
Autore della scheda
Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017
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