POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE

RF0180

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

La polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante è una patologia infiammatoria cronica del sistema nervoso periferico la cui eziopatogenesi è a tutt’oggi sconosciuta sebbene vi siano numerosi dati a favore di una origine autoimmunitaria, suffragata dal frequente riscontro a livello della biopsia del nervo periferico di infiltrati infiammatori, dalla frequente associazione con alcuni antigeni di istocompatibilità, in particolare LA-B8 e dalla buona risposta clinica a terapie immunosoppressive o immunomodulanti. La prevalenza stimata è pari a 2-7: 100.000 e l’età di insorgenza presenta un picco tra i 40 ed i 60 anni di età con una predominanza nel sesso maschile. La patologia presenta sin dall’inizio un andamento cronico: in circa la metà dei casi ha un andamento cronico recidivante, mentre nei restanti pazienti presenta un andamento cronico progressivo fin dall’inizio con durata superiore alle 8 settimane.(1) Descrizione clinica: Le caratteristiche cliniche tipiche sono il risultato di una neuropatia sensitivo-motoria ad esordio subacuto. Spesso l'esordio è lento ed insidioso: il paziente presenta difficoltà nella deambulazione, deficit di forza a carico degli arti inferiori ed in maniera meno marcata agli arti superiori, con progressione del deficit in senso prossimale e successiva paralisi flaccida ascendente che può essere asimmetrica. Sono presenti inoltre sintomi sensitivi quali parestesie a tipo formicolìo, disestesie, ipo/anestesia e talora dolore in corrispondenza della regione cutanea interessata. I riflessi osteotendinei sono assenti o ipoevocabili. Potrebbe venir meno il senso di posizione. La muscolatura respiratoria e i nervi cranici in genere rimangono illesi. La compromissione dei nervi cranici è meno frequente rispetto alla SGB, ma è possibile la diplegia facciale o l’ipostenia dei muscoli facciali o masticatori e la disartria. Accertamenti diagnostici: la diagnosi si basa sulla presentazione clinica, sullo studio elettrofisiologico e sui dati liquorali. Talora può essere utile la biopsia del nervo surale. In un quadro di neuropatia demielinizzante la velocità di conduzione motoria è rallentata in più tronchi nervosi, blocchi di conduzione nervosa si possono evidenziare con la stimolazione prossimale dei nervi motori e la latenza dell’onda F è allungata. I potenziali d’azione sensitivi sono di ampiezza ridotta. L’analisi del liquido cerebrospinale evidenzia una dissociazione albumino-citologica (con aumento delle proteine e cellularità nella norma); la presenza di bande oligoclonali o policlonali è frequente, ma le proteine oligoclonali sembrano di derivazione plasmatica. La biopsia del nervo surale mostra essudati infiammatori e infiltrazione di cellule mononucleari a livello endoneurale e perineurale, la cronicità del processo è sottolineata da aspetti di rimielinizzazione con frequente disposizione delle cellule di Schwann a bulbo di cipolla. Diagnosi differenziale va fatta principalmente con le seguenti patologie: Sindrome di Guillain-Barré, dalla quale si differenzia per l’esordio subacuto, il peggioramento dei sintomi per più di due mesi ed il decorso recidivante o lentamente progressivo. Neuropatie ereditarie demielinizzanti (HMSN tipo I o malattia di Chacot-Marie-Tooth e tipo III o malattia di Déjerine-Sottas) grazie ad un’attenta anamnesi familiare. Neuropatie metaboliche, come la leucodistrofia metacromatica, le quali possono evidenziare un quadro elettrofisiologico e liquorale analogo, ma prevedono un interessamento associato della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, ben evidenziabile alla RMN dell'encefalo. Un interessamento del sistema nervoso centrale in associazione con la polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante è stato descritto in alcuni pazienti adulti; in questi casi è necessario distinguere la forma dalla sclerosi multipla. Terapia: la terapia steroidea è in genere efficace ed è in grado di produrre un miglioramento significativo dopo alcune settimane. La plasmaferesi è di efficacia dimostata, è ben tollerata e può essere ripetuta nel tempo. Le Ig e.v. hanno dato ottimi risultati, anche in associazione con gli steroidi. La durata del trattamento è variabile anche in base alla risposta clinica.

Struttura specialistica responsabile:

AOU SIENA-CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE

Prof. NICOLA DE STEFANO