Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

POLIPOSI FAMILIARE

Codice esenzione

RB0050

Classe

TUMORI

Definizione

La poliposi familiare (Familial Adenomatous Polyposis; FAP) è caratterizzata dalla presenza di polipi adenomatosi multipli nel colon-retto e, in misura minore, in altre parti del tratto gastrointestinale. Se non trattata tempestivamente, la condizione sfocia nello sviluppo di carcinomi. Il potenziale di cancerizzazione dipende dal: tipo istologico, dimensioni, età di insorgenza dei polipi, ed età del paziente. La poliposi familiare del colon è una condizione ereditaria che può essere trasmessa come carattere autosomico dominante (nella maggior parte dei casi) o recessivo. La forma autosomica dominante è dovuta a mutazioni del gene APC, quella recessiva è legata a mutazioni del gene MUTYH ed è anche chiamata poliposi MUTYH-associata (MUTYH-Associated Polyposis; MAP). Dal punto di vista clinico si distinguono diverse forme: FAP classica, con esordio nella seconda - terza decade di vita, caratterizzata dallo sviluppo di centinaia o migliaia di polipi diffusi sia nel colon che nel retto; FAP attenuata (AFAP), con esordio più tradivo, numero minore di polipi ( < 100), localizzati in maniera diffusa nel colon, prevalentemente prossimale, con frequente risparmio del retto; sindrome di Gardner, variante della FAP classica, cui è stato attribuito un codice di esenzione specifico (RB0040), caratterizzata, oltre alle manifestazioni gastrointestinali, da desmoidi, osteomi, anomalie dentali e cisti epidermoidi. La MAP si presenta spesso con fenotipo attenuato e, data la trasmissione autosomica recessiva, in forma sporadica. Le forme sporadiche di FAP possono essere anche dovute a mutazioni germinali de novo nel gene APC.

Responsabile centro

Prof. MASSIMO BELLINI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
Informazioni aggiuntive sul percorso

Presso la AOU Careggi si trova il Centro di Riferimento Regionale per le malattie infiammatorie croniche intestinali. Il Centro è diretto dal prof. Francesco Tonelli Chirurgia Apparato Digerente, DAI Specialità Medico-Chirurgiche , Dip. di Fisiopatologia Clinica Università degli Studi di Firenze. Particolare attenzione è stata rivolta presso questo Centro alla diagnosi e cura delle poliposi familiari. Il Centro si fa carico della diagnosi, cura e follow up dei soggetti da FAP per i quali è stato stilato un protocollo che comprende l'inquadramento diagnostico, la scelta terapeutica ,la consulenza genetica in collaborazione con la SOD Genetica Medica diretta dal prof. Genuardi (AOU Careggi), il follow up. Le persone affette da FAP classica hanno un rischio del 100% di sviluppare i TCR. Tuttavia, tale rischio si riduce di molto quando i pazienti sono presi in carico e trattati. Per questo motivo è mandatorio il controllo periodico. Particolarmente importanti sono anche i controlli del tratto gastroenterico superiore, poiché gli adenomi duodenali hanno un alto rischio di trasformarsi in carcinomi.

Associazioni Pazienti

Ass. A.I.STOM. - V.le Orazio Flacco, 24 - 70124 Bari - Tel. 080 5093389 - Fax 080 5619181 email: aistom@aistom.org ; Ass. Rosa Gallo , via Anfiteatro 10 37121 Verona 045 8034553 info@rosagallo.it , www.rosagallo.it

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Link utili
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Bibliografia

(1)http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/P_T/poliposi-familiare.pdf

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Molti pazienti sono asintomatici per anni, sino a quando gli adenomi diventano così grandi e numerosi da causare sanguinamento rettale e anemia o quando si sviluppa un tumore. Sintomi aspecifici sono costipazione o diarrea, dolori addominali, masse palpabili all'addome e calo ponderale.Molti pazienti (circa il 70%) hanno una storia familiare di polipi e di tumori colon-rettali.ACCERTAMENTI DIAGNOSTICI 1) Valutazione clinico- anamnestica con particolare attenzione alla presenza di poliposi o cancri colo-rettali negli ascendenti e collaterali; 2) consulenza genetica e prelievo di campioni necessari per le relative ricerche genetiche ( geni APC, MYH, geni responsabili della s. di Lynch etc.)3) Esami endoscopici con prelievi bioptici e manometria anorettale. Nel caso della FAP a parte quanto è stato detto in generale 4) Valutazione delle comorbilità 5) Visita chirurgica in previsione dell'intervento .POSSIBILITA' TERAPEUTICHE . A tutti i pazienti è offerto un follow-up regolare e sistematico. È consigliato l'intervento chirurgico come profilassi del cancro colon-rettale. Il programma operatorio deve prevedere le seguenti opzioni : a. procolectomia restaurativa con reservoir ileale; b. colectomia totale con ileo-rettoanastomosi ; c. resezioni coliche standard . Invio dei pezzi operatori per una attenta valutazione da parte del patologo. Alla dimissione al paziente vengono consegnate tutte le indicazioni necessarie per una corretta alimentazione, il programma relativo ai controlli clinici e strumentali oltre ad un adeguato programma di riabilitazione funzionale

Autore della scheda

prof.ssa Gabriella BerniniAOU Meyer Firenze Oncoematologia pediatrica e prof. Maurizio Genuardi

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017