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Nome
PSEUDOERMAFRODITISMI
Codice esenzione
RNG010
Classe
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
Definizione
Si tratta di un gruppo di patologie caratterizzate da un errore nella differrenziazione dei genitali esterni. Nello pseudoermafroditismo femminile i soggetti affetti presentano corredo genetico di tipo femminile (46XX) e gonadi femminili (ovaie) ma la differenziazione dei genitali non è quella attesa, potendo presentare gradi diversi di virilizzazione a causa di un eccesso di produzione androgenica. Nello pseudoermafroditismo maschile gli individui affetti presentano costantemente un corredo genetico di tipo maschile (46XY) e testicoli, ma i genitali di questi soggetti possono essere mascolinizzati in modo incompleto.
Centro di Coordinamento Regionale
Responsabile centro
Prof.ssa CSILLA GABRIELLA KRAUSZ
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(1) http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=2692
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Faglia G., Malattie del Sistema endocrino e del Metabolismo., McGraw Hill, III edizione.
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Nelle femmine si possono avere genitali ambigui già alla nascita, ma la malattia può rendersi manifesta anche anni dopo, con ipertrofia clitoridea, fusione labioscrotale e irsutismo. Nel maschio lo spettro clinico è assai variabile e varia da genitali esterni completamente femminili a forme lievi con ridotta mascolinizzazione ed ipospadia, criptorchidismo e minime ambiguità dei genitali esterni. L'iperplasia surrenalica congenita è la causa più frequente della variante femminile e si caratterizza per la presenza di deficit enzimatici di vario tipo che determinano un eccesso di secrezione androgenica associata o meno a squilibri idroelettrolitici potenzialmente fatali (pseudoermafroditismo con perdita di sali) per cui è di fondamentale importanza effettuarne una diagnosi precoce. Le principali cause di pseudoermafroditismo nel maschio sono il deficit secretorio del testicolo fetale, una incapacità dei tessuti bersaglio di rispondere agli stimoli androgenici (androgeno-resistenza) e la mancata conversione del testosterone nella sua forma attiva. La terapia di questo gruppo di alterazioni si basa sulla correzione, laddove possibile, dello squilibrio ormonale e sulla ricostruzione chirurgica dei genitali esterni.
Autore della scheda
Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017
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