Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente

Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

Codice esenzione

RC0170

Classe

MALATTIE DEL METABOLISMO - DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

Centro di Coordinamento Regionale

Responsabile centro

Dr.ssa LAURA MASI

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 5
CONTROLLO
visualizza ente 8
DIAGNOSI
visualizza ente 12
TERAPIA
visualizza ente 16
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 17
CONTROLLO
visualizza ente 20
DIAGNOSI
visualizza ente 21
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 22
TERAPIA
visualizza ente 23
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 27
CONTROLLO
visualizza ente 30
DIAGNOSI
visualizza ente 33
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 34
DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
visualizza ente 36
TERAPIA
visualizza ente 39
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 41
CONTROLLO
visualizza ente 43
DIAGNOSI
visualizza ente 45
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 46
TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

INTERVENTI CHIRURGICI:

AOU CAREGGI FIRENZE
SOD Ortopedia Oncologica, CTO

AOU PISA
UO Ortopedia e Traumatologia 1

AOU MEYER FIRENZE
Ortopedia e Traumatologia Pediatrica

USL TOSCANA NORD OVEST
UO Ortopedia e Traumatologia, Ospedale Versilia, Camaiore

_______________________________________________________________________________________

PIANO RIABILITATIVO:

AOU MEYER FIRENZE
UP Riabilitazione

AOU PISA
SOD Riabilitazione Neurocognitiva dell'Età evolutiva

_______________________________________________________________________________________

CRR/Ambulatori dedicati:

AOU PISA
UO Pediatria
CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE DI ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA:
https://www.ao-pisa.toscana.it/index.php?option=com_content&view=article&id=211:uo-pediatria&catid=105&limitstart=4&Itemid=113;
Ambulatorio Metabolismo Minerale e Osseo, ERN BOND (European Reference Network on Rare Bone Diseases)
https://www.ao-pisa.toscana.it/index.php?option=com_attachments&task=download&id=13386

AOU MEYER FIRENZE

S.C. AUXO-ENDOCRINOLOGIA E GINECOLOGIA PEDIATRICA
email: endocrinologia@meyer.it
link: https://www.meyer.it/cura-e-assistenza/attivita-sanitarie/784-auxo-endocrinologia 

AOU CAREGGI FIRENZE 
CENTRO DI COORDINAMENTO REGIONALE PER LE MALATTIE OSSEE RARE - AMBULATORIO MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE E OSSEO.

L’attività della struttura è rivolta alla diagnosi e cura delle malattie metaboliche dell’osso: osteoporosi primitive e secondarie, disordini rari primitivi dello scheletro, malattie sistemiche con coinvolgimento scheletrico e dei Tumori Endocrini Ereditari. La stuttura fa parte dell’European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (ENDOERN), dell’European Reference Network on rare bone diseases (ERN BOND) e del presidio di Rete della Regione Toscana per le malattie rare come struttura di coordinamento delle malattie rare dell’osso dell’AOU Careggi. La SOD è stata riconosciuta come Centro di Riferimento Regionale sui tumori ereditari.

Associazioni Pazienti

AISMME APS - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie

Indirizzo: Via Niccolò Tommaseo 67/c, 35131 Padova
contatti: tel 049-9900700; Numero Verde 800 910 206; email: info@aismme.org - PEC: news@pec.aismme.org
Sito internet: https://www.aismme.org/

UNIAMO FIMR ONLUS - Federazione Italiana Malattie Rare

Indirizzo: Via Nomentana 133, 00161 Roma.
contatti: tel 06-4404773; Numero Verde 800 66 25 41; email: segreteria@uniamo.org - PEC: uniamofimronlus@pec.uniamo.org 
Sito internet: https://uniamo.org/

 

Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

Il termine rachitismo vitamina D resistente comprende alcune patologie caratterizzate dalla presenza di segni clinici di rachitismo che non vanno incontro a risoluzione con la somministrazione di vitamina D a dosaggi che generalmente sono in grado di curare la malattia. L'elemento biochimico che caratterizza queste condizioni patologiche è la presenza di ipofosfatemia e/o ipocalcemia. Negli ultimi anni è stato dimostrato che esistono varie forme di ipofosfatemia associate a rachitismo. La più frequente di queste forme è il rachitismo ipofosfatemico X-linked dominante (XLH, codice MIM 307800). L'XLH ha una frequenza stimata compresa tra 1:20000 e 1:60000. Nel presente PDTA verrà utilizzata l'abbreviazione internazionale XLH in sostituzione del termine "rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente" in quanto quest'ultima terminologia, coniata negli anni '40 ed utilizzata negli anni '70-'80, comprende tutte le forme di rachitismi genetici caratterizzati da ipofosfatemia. L'approfondimento delle conoscenze genetiche di tali patologie ha successivamente consentito di individuare la mutazione genetica alla base di queste forme di rachitismo con una definizione clinica, biochimica e genetica più appropriata. Sia sul sito delle Malattie Rare della Regione Toscana che sul sito del Ministero della Salute persiste la definizione "rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente" con codice di esenzione RC0170 indipendentemente dalla patogenesi. ...................

Scarica allegato del PDTA
Presidio proponente: AOU PISA-PEDIATRIA AMB.ENDOCRINOLOGIA
Referente: Baroncelli Giampiero

Ultimo aggiornamento scheda

Tuesday 18 April 2023