Seguire le indicazioni del pediatra di famiglia di concerto con il Centro Ospedaliero di riferimento.

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare

http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/P_T/rachitismo_ipofosfatemico_vitamina_d_resistente.pdf
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Malloy PJ and Feldman D,Genetic Disorders and Defects in Vitamin D Action, Endocrinol Metab Clin North Am. 2010; 39(2): 333–346. http://www.orpha.net/

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Le manifestazioni principali del rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente comprendono alterazioni scheletriche, deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentari. I primi segni e sintomi solitamente iniziano a comparire durante il 1°-2° anno di vita. Tipiche sono le alterazioni scheletriche caratterizzate da ossa deboli, sottili ed incurvate (rachitismo). Non rare anche le fratture ed un anormalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia valghe o vare, sviluppo ridotto (soprattutto delle gambe) e sviluppo anomalo del cranio e/o delle coste (pectus excavatum). Frequenti sono anche le anomalie dentali quali l'eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi spontanei. E' stato infatti dimostrato che questi ultimi dipendono da un'importante suscettibilità alla carie dal momento che in questi pazienti i denti sono molto fragili e facilmente aggredibili da parte dei batteri presenti nella cavità orale. I segni e sintomi variano da medi fino a gravi, con dolore e rigidità di schiena, anche e spalle che possono limitare la mobilità. La diagnosi viene posta sulla base delle indagini effettuate nel sangue (ipofosfatemia, elevata fosfatasi alcalina, bassi o normali livelli sierici di vitamina D, normali livelli di paratormone) e nelle urine (iperfosfaturia), e sulla base dei referti radiografici. Le indagini radiologiche infatti sono in grado di evidenziare un'insufficiente mineralizzazione ossea a livello della cartilagine dell'epifisi (estremità di un osso lungo interamente cartilaginea) in accrescimento ed ossea. L'aspettativa di vita é normale. Il trattamento consiste nell'assunzione per via orale di fosfato e vitamina D, di solito sotto forma di calcitriolo, fino a quando si arresta la crescita. I pazienti devono essere attentamente monitorati durante il trattamento per prevenire l'ipercalciuria e la nefrocalcinosi, possibili complicanze secondarie alla terapia. In caso di crescita ossea anomala, il trattamento é di tipo chirurgico. Data la frequente comparsa di ascessi dentali sono molto importanti periodici controlli odontostomatologici.

Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

Monday 18 September 2017