A tutti i pazienti viene consigliata l'astensione dal fumo, un'alimentazione equilibrata ricca di frutta e verdura, la limitazione dell'esposizione ad una forte luce solare. Come in tutte le malattie ereditarie è raccomandata una consulenza genetica se i pazienti (o anche qualcuno dei membri sani della famiglia) vogliono programmare una gravidanza.

Associazione Toscana Retinopatici Ipovedenti (ATRI) : www.atritoscana.it

Retina Italia ( federazione delle varie associazioni di pazienti affetti da malattie degenerative retiniche ) : www.retinaitalia.org
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1.Hamel C.Retinitis Pigmentosa Orphanet J Rare Disease 1: 40, 2006 2. Battaglia Parodi M. Eredodistrofie corioretiniche Verduci, 2002

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

La sintomatologia di esordio è in genere costituita da difficoltà nella visione notturna (emeralopia) o da sensazione di limitazione della visione laterale.Qualche volta, nelle fasi iniziali, la malattia può essere riscontrata in soggetti apparentemente asintomatici, nel corso di visite di controllo dovute alla presenza di un familiare affetto. La malattia in genere progredisce con progressivo restringimento del campo visivo e quindi con riduzione dell'acuità visiva. La diagnosi si basa di solito sulla valutazione clinica del paziente (di particolare importanza l'osservazione del fondo oculare in cui spesso si osservano i caratteristici accumuli di pigmento che danno nome alla malattia), l'esame del campo visivo, le indagini elettrofisiologiche (in particolare l'Elettroretinogramma) e l'OCT; talvolta sono utili anche la fluorangiografia e lo studio dell'autofluorescenza del fondo oculare. In molti casi si può effettuare un test genetico. In alcuni casi la retinite pigmentosa si sviluppa nell'ambito di malattie sindromiche (che cioè coinvolgono più distretti dell'orgnismo) ed in questi casi è necessaria la valutazione del paziente da parte di più specialisti; fra le forme più note ricordiamo la sindrome di Usher (in cui la retinite pigmentosa si associa a riduzione dell'udito) e la sindrome di Bardt - Biedl (in associazione a problemi endocrinologici). Dal punto di vista terapeutico si consigliano in genere integratori alimentari con azione antiossidante e lenti filtranti; è stata anche proposta la supplementazione con forti dosi di vitamina A ma questo approccio terapeutico è tuttora controverso.Nei casi più gravi si possono utilizzare degli ausili ottici per facilitare la lettura.Varie strategie terapeutiche dirette al trattamento vero e proprio della malattia sono attualmente in sperimentazione, ma non ancora disponibili per un impiego clinico diffuso; fra queste ricordiamo la terapia genica e la terapia cellulare.

Sodi Andrea, Murro Vittoria

Monday 18 September 2017