Registro Toscano Malattie Rare

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Nome

RETINOBLASTOMA (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)

Codice esenzione

RB0020

Classe

TUMORI

Definizione

Il retinoblastoma è un tumore maligno primitivo endoculare che interessa la retina. E' il tumore maligno intraoculare più comune con una incidenza di 11 nuovi casi per milione di soggetti in età inferiore a 5 anni. Pur non essendo spesso diagnosticato alla nascita, oltre l'80% dei casi è diagnosticato prima dei tre-quattro anni di vita . Nella maggior parte dei casi è sporadico ( non ereditario e unilaterale 60% circa dei casi), nel restante 40% è ereditario e si trasmette con caratteristica autosomica dominante a penetranza incompleta ( 15% ereditario e unilaterale, 25% ereditario e bilaterale). Anomalie congenite diverse si possono associare ( difetti cardiovascolari, cataratta congenita familiare, incontinentia pigmenti, dentinogenesi imperfecta, palatoschisi ecc.)

Struttura di coordinamento

I.S.P.R.O. C.R.O.P.-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedi al venerdi dalle 10.00 alle 12.00
Telefono per appuntamento: 055-5662580/2524/2489

Coordinatore

Prof. GIANNI AMUNNI - Referente di Rete Dr. CLAUDIO FAVRE

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

In Toscana esistono 3 Centri di Oncoematologia Pediatrica a cui far riferimernto per la cura di questo tumore , rispettivamente a Firenze ( Dip. Oncoematologia Pediatrica ed Emotrapianti, AOU Meyer , viale Pieraccini 24 , direttore Dott. Maurizio Aricò tel 055.5662739 , telefax 055.5662746 e-mail m.arico@meyer.it ), Pisa ( Centro di Oncoematologia Pediatrica e Trapianto Midollo, AOU Pisana , Ospedale S,Chiara,via Roma 67 57126 Pisa , direttore Dott.Claudio Favre te. 050 992840 telefax 050 993426 e-mail c.favre@clp.med.unipi.it) , Siena (Dip. di Pediatria , Ostetricia e Medicina della Riproduzione , Università degli Studi di Siena , viale Bracci 16 53100 Siena, referente prof. Alfonso D'Ambrosio tel 0577 586547 telefax 0577 586143 e-mail dambrosio@unisi.it . Siena è sede del Registro Italiano Retinoblastoma . Tutti e 3 i Centri sono affiliati alla Ass. Italiana Ematologia e Oncologia Pediatrica e collaborano con U.O. di Oculistica Pediatrica e Servizi di Genetica altamente specializzati nelle stesse AOU.. E' estremamente importante sottolineare una volta di più che : Bambini con storia familiare di retinoblastoma sono a maggior rischio per sviluppare la malattia e devono essere esaminati almeno ogni tre mesi (es. oftalmoscopico) a partire dalle prime settimane di vita nei primi 3 anni di età .

Associazioni Pazienti

AIGR ( Associazione Italiana Genitori di bambini con Retinoblastoma : info@aigr.it ; http//www.aigr.it - ASROO ( Associazione scientifica Retinoblastoma …) info@ASROO.org ; Ass.Noi per Voi onlus c/o Ospedale Meyer, viale Pieraccini 24, 50139 Firenze tel. 055. 580030 www.noipervoi.org, info@noipervoi.org ; Fondazione Meyer, viale Pieraccini 24, 50139 Firenze 055 566 2316   055 566 2300 (Fax)   349 448 0943 (Cellulare) ‎www.fondazione.meyer.it fondazione@meyer.it; Fondazione Bacciotti onlus Via Ontignano 42 50014 Fiesole 055. 695047; Ciemmeesse – Girotondo per il Meyer onlus via Reginaldo Giuliani 193/A Firenze tel e fax 055. 414433 info@ciemmeesse.com ; A.G.B.A.L.T. onlus c/o U.O. Oncoematologia Pediatrica AOU Pisana via Roma 67 56100 Pisa tel 050 830245 Fax 050 834256 info@agbaltonlus.it www.agbaltonlus.it; ALT Siena onlus c/o Istituto di Pediatra viale M. Bracci 53100 Siena tel 0577 333486 info@atlonlus.org

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Link utili
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Bibliografia

Mukai Shitzuo et al. - Retinoblastoma Cpòt. 16 pp.575-600 in : Oncology of infants and childhood Orkin SH, Fisher DE,Look AT,Lux SE, Ginsburg D., Nathan DG - Saunders Elsewier, Philadelphia, 2009; Hirwitz RL. Det al - Retinoblastoma Cpt 27 pp. 809-837 in Principles and Practice of Pediatric Oncology Pizzo PA and Poplack DG.6th. Ed. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia 2011 (1) http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=122&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Retinoblastoma&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Retinoblastoma&title=Retinoblastoma&search=Disease_Search_Simple

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

CLINICA - il segno d'esordio più frequente è la leucocoria, un riflesso papillare bianco invece che il normale riflesso rosso. Il secpondo segno più frequente è lo strabismo. Altri segni e sintomi sono correlati alla estensione della malattia(emorragia vitreale, perdita della visione centrale, eterocromia , glaucoma, ifema spontaneo. DIAGNOSI - nella maggior parte dei casi sono i genitori a notare una anomalia dell'occhio e a portare dal pediatra o dall'oculista il bambino ACCERTANENTI DIAGNOSTICI : esame oftalmoscopico e ecografia in prima istanza; successivamente per confermare la diagnosi RM orbite e Tc cranio. Non necessaria la conferma del patologo . Il paziente va quindi inviato in un Centro specializzato dove un team multidisciplinare ( oncologo pediatra, oculista ped., radiologo, genetista ecc.) provvederà a completare gli esami per una corretta stadiazione e un adeguato programma di terapia con l'intento finchè è possibile di risparmiare la vista ,evitare l'enucleazione, e conseguire ottimi risultati in termini di sopravvivenza libera da malattia .CONSULENZA GENETICA : è di importanza fondamentale affidare i genitori del bambino affetto da retinoblastoma al consiglio del genetista per eventuali nuove gravidanze ( es. un genitore con retinoblastoma unilaterale ha un rischio + 7-15% di avere figli con la malattia ; un genitore con retinoblastoma bilaterale ha un rischio + 45-50% di avere figli con la malattia).La consulenza genetica deve comprendere tutta la famiglia con una anamnesi accurata , un disegno preciso dell'albero genealogico e test diagnostici prima di avviare una gravidanza .MONITORAGGIO RACCOMANDATO : terminate le cure il paziente andrà regolarmente sottoposto a controlli sia da parte dell'oculista che da parte del pediatra oncologo , in maniera regolare per almeno 5 anni. Per quanto è stato accennato sopra anche i figli di soggetti con storia familiare positiva o che abbiano avuto un retinoblastoma vanno seguiti e monitorati attentamente nri ptimi 3 anni di vita e anche oltre.

Autore della scheda

prof. Gabriella Bernini AOU Meyer Firenze Oncoematologia pediatrica

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017