Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

RETT, SINDROME DI

Codice esenzione

RF0040

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

Centro di Coordinamento Regionale

Responsabile centro

Prof. RENZO GUERRINI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

INTERVENTI CHIRURGICI:
 
IRCCS Fondazione Stella Maris - Dipartimento di Neuroscienze dell’età evolutiva 
UO Complessa di Neuropsichiatria Infantile
UO Disabilità Gravi Età Evolutiva
 
AOU PISANA
UO Ortopedia Universitaria 1
Equipe multiprofessionale (chirurgo ortopedico, medico riabilitatore, terapista) per la programmazione del timing e della tipologia degli interventi di chirurgia ortopedica funzionale.
 
AOU SENESE
Clinica Chirurgica Pediatrica
Neurochirurgia Ospedaliera
_______________________________________________________________________________
 
PIANO RIABILITATIVO:
 
IRCCS Fondazione Stella Maris - Dipartimento di Neuroscienze dell’età evolutiva
UO Complessa di Neuropsichiatria Infantile
UO Disabilità Gravi Età Evolutiva
 
Centri Salute Mentale Infanzia e Adolescenza (SMIA) Regione Toscana
_______________________________________________________________________________
 
CONTROLLO e MONITORAGGIO:
 
AOU MEYER
Neurologia Pediatrica
 
AOU SENESE
Genetica Medica
Neuropsichiatria Infantile
 
IRCCS Fondazione Stella Maris Dipartimento di Neuroscienze dell’età evolutiva
Laboratorio Neurofisiologia
 
AZIENDA USL TOSCANA NORD OVEST
Neuropsichiatria Infantile, Viareggio
_______________________________________________________________________________
 
CRR/Ambulatori dedicati:
 
AOU SENESE
Centro di Riferimento Regionale Sindrome di Rett
http://www.ao-siena.toscana.it/index.php/dipartimento-salute-mentale/neuropsichiatria-infantile
UOC Neuropsichiatria Infantile
UOC Genetica Medica
 
Presso l’U.O.C. di Genetica Medica di Siena è presente la “Banca di DNA e linee cellulari da pazienti con sindrome di Rett, ritardo mentale X-linked e altre malattie genetiche”. La biobanca è parte di una rete nazionale di Biobanche Genetiche (Telethon Network of Genetic Biobanks) e costituisce un servizio finalizzato alla raccolta, conservazione e alla distribuzione di materiali biologici di pazienti e loro familiari a scopo di diagnosi e ricerca. I genitori\tutori legali dei pazienti, opportunamente informati, possono pertanto esprimere la volontà, tramite consenso informato scritto, di depositare nella Biobanca il materiale biologico appartenente a se stessi ed ai figli (sangue, fibroblasti, ecc.) per le suddette finalità.
 
AZIENDA USL TOSCANA NORD OVEST
Centro Rett Versilia 

Associazioni Pazienti

Pro RETT Ricerca - Associazione per la ricerca sulla sindrome di Rett Onlus

contatti: email segreteria@prorett.org

Sito internet: www.prorett.org

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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

La sindrome di Rett (RTT, MIM# 312750) è un disordine neuroevolutivo con andamento progressivo che colpisce principalmente soggetti di sesso femminile con un’incidenza variabile tra 1:10000 e 1:15000. Inserita tra i Disturbi pervasivi dello sviluppo nel DSM-IV, non è stata più inclusa specificamente nel DSM 5, costituendo un possibile specificatore di malattia genetica concomitante nei Disturbi dello spettro autistico, che formano una categoria unica.

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Presidio proponente: AOU SIENA-GENETICA MEDICA
Referente: RENIERI ALESSANDRA