Registro Toscano Malattie Rare

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Nome

RETT, SINDROME DI

Codice esenzione

RF0040

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

Seconda struttura di coordinamento

AOU SIENA-CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Secondo Coordinatore

Prof. NICOLA DE STEFANO

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

INTERVENTI CHIRURGICI:
 
IRCCS Fondazione Stella Maris - Dipartimento di Neuroscienze dell’età evolutiva (Prof. G. Cioni)
UO Complessa di Neuropsichiatria Infantile (Prof.ssa R. Battini)
UO Disabilità Gravi Età Evolutiva (Dott.ssa S. Perazza, Dott.ssa P. Paolicelli)
 
AOU PISANA
UO Ortopedia Universitaria 1 (Prof. Michelangelo Scaglione, Dott. M. Maltinti)
Equipe multiprofessionale (chirurgo ortopedico, medico riabilitatore, terapista) per la programmazione del timing e della tipologia degli interventi di chirurgia ortopedica funzionale.
 
AOU SENESE
Clinica Chirurgica Pediatrica (Prof. M. Messina)
Neurochirurgia Ospedaliera (Dott. Cacciola Francesco)
_______________________________________________________________________________
 
PIANO RIABILITATIVO:
 
IRCCS Fondazione Stella Maris - Dipartimento di Neuroscienze dell’età evolutiva (Prof. G. Cioni)
UO Complessa di Neuropsichiatria Infantile (Prof.ssa R. Battini)
UO Disabilità Gravi Età Evolutiva (Dott.ssa S. Perazza, Dott.ssa P. Paolicelli)
 
Centri Salute Mentale Infanzia e Adolescenza (SMIA) Regione Toscana
_______________________________________________________________________________
 
CONTROLLO e MONITORAGGIO:
 
AOU MEYER
Neurologia Pediatrica (Prof. R. Guerrini)
 
AOU SENESE
Genetica Medica (Prof.ssa Alessandra Renieri )
Neuropsichiatria Infantile (Dott. Roberto Canitano)
 
IRCCS Fondazione Stella Maris Dipartimento di Neuroscienze dell’età evolutiva (Prof. G. Cioni,Prof.ssa R. Battini)
Laboratorio Neurofisiologia (Dott.ssa A. Ferrari,Dott. F. Sicca)
 
AZIENDA USL TOSCANA NORD OVEST
Neuropsichiatria Infantile, Viareggio (Dott.ssa I. Gemo)
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CRR/Ambulatori dedicati:
 
AOU SENESE
Centro di Riferimento Regionale Sindrome di Rett
http://www.ao-siena.toscana.it/index.php/dipartimento-salute-mentale/neuropsichiatria-infantile
UOC Neuropsichiatria Infantile
UOC Genetica Medica
 
Presso l’U.O.C. di Genetica Medica di Siena è presente la “Banca di DNA e linee cellulari da pazienti con sindrome di Rett, ritardo mentale X-linked e altre malattie genetiche”. La biobanca è parte di una rete nazionale di Biobanche Genetiche (Telethon Network of Genetic Biobanks) e costituisce un servizio finalizzato alla raccolta, conservazione e alla distribuzione di materiali biologici di pazienti e loro familiari a scopo di diagnosi e ricerca. I genitori\tutori legali dei pazienti, opportunamente informati, possono pertanto esprimere la volontà, tramite consenso informato scritto, di depositare nella Biobanca il materiale biologico appartenente a se stessi ed ai figli (sangue, fibroblasti, ecc.) per le suddette finalità.
 
AZIENDA USL TOSCANA NORD OVEST
Centro Rett Versilia 

Associazioni Pazienti

Pro RETT Ricerca - Associazione per la ricerca sulla sindrome di Rett Onlus

contatti: email segreteria@prorett.org

Sito internet: www.prorett.org

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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

La sindrome di Rett (RTT, MIM# 312750) è un disordine neuroevolutivo con andamento progressivo che colpisce principalmente soggetti di sesso femminile con un’incidenza variabile tra 1:10000 e 1:15000. Inserita tra i Disturbi pervasivi dello sviluppo nel DSM-IV, non è stata più inclusa specificamente nel DSM 5, costituendo un possibile specificatore di malattia genetica concomitante nei Disturbi dello spettro autistico, che formano una categoria unica.

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Presidio proponente: AOU SIENA-GENETICA MEDICA
Referente: RENIERI ALESSANDRA