Allegato 10 del DGR 36/2013 percorsi assistenziali (32.3 KB)

Pro RETT Ricerca - Associazione per la ricerca sulla sindrome di Rett Onlus

contatti: email segreteria@prorett.org

Sito internet: www.prorett.org

La diagnosi genetica viene effettuata anche presso l'AOU Meyer Firenze-Neurologia Pediatrica

http://www.geneclinics.org/ http://www.orpha.net/

Per approfondire Christodoulou J: MECP2-related disorders. In GeneClinics: Medical Genetics Knowledge Base (online database). Seattle, University of Washington, April 2 ,2009. Disponibile su: www.geneclinics.org

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

La sindrome di Rett colpisce da 1:10.000 a 1:15.000 nati vivi di sesso femminile.Nella forma classica la malattia si manifesta solo nelle bambine tra i 6 ed i 18 mesi di vita con arresto dello sviluppo psicomotorio e dell'accrescimento della circonferenza cranica Segue un periodo di regressione con perdita di interesse per l'ambiente e le persone, perdita di abilità manuali e linguistiche già acquisite, comparsa di movimenti ripetuti delle mani portate alla bocca o al petto (stereotipie tipo lavaggio, applauso, sfregamento, preghiera) e di un certo grado di atassia Successivamente le bambine recuperano le capacità di interazione sociale, ma possono comparire altri disturbi neurologici (convulsioni, alterazioni respiratorie di origine centrale con periodi di iperventilazione alternati ad apnea reattiva) fisici (scoliosi, osteoporosi, stipsi, difficoltà alimentari).Con l'avanzare dell'età si sviluppano microcefalia, epilessia, aprassia del cammino e atassia del tronco; il deterioramento progressivo porta spesso a morte prima dei 40 anni. La patologia riconosce un'eziologia genetica ed una modalità di trasmissione X-linked dominante; nell’80% circa dei casi la patologia è causata da mutazioni del gene MECP2, localizzato nella regione Xq28. Accertamenti diagnostici Inizialmente la diagnosi è clinica confermata dall’analisi molecolare di MECP2. Possibilità terapeutiche Può risultare utile l'impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. La terapia fisica può aiutare a prevenire la rigidità e migliora la motilità. Apparecchi correttivi e stecche vengono utilizzati per trattare l'andatura in punta di piedi, la scoliosi e le mani chiuse a pugno. L'idroterapia può dare beneficio. Le crisi epilettiche vengono trattate farmacologicamente. In alcuni pazienti la musicoterapia si è rivelata utile. Sono necessari programmi scolastici speciali. Monitoraggio raccomandato Valutazione motoria, ortopedica, fisioterapica, monitoraggio EEG e farmacologico se necessario

Prof. Renzo Guerrini; Dott.ssa Simona Pellacani

Thursday 16 April 2020