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Nome
RETT, SINDROME DI
Codice esenzione
RF0040
Classe
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Struttura di coordinamento
AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573
Coordinatore
Prof. RENZO GUERRINI
Seconda struttura di coordinamento
AOU SIENA-CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355
Secondo Coordinatore
Prof.ssa MARIA TERESA DOTTI
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La diagnosi genetica viene effettuata anche presso l'AOU Meyer Firenze-Neurologia Pediatrica
Pro RETT Ricerca - Associazione per la ricerca sulla sindrome di Rett Onlus
contatti: email segreteria@prorett.org
Sito internet: www.prorett.org
Per approfondire Christodoulou J: MECP2-related disorders. In GeneClinics: Medical Genetics Knowledge Base (online database). Seattle, University of Washington, April 2 ,2009. Disponibile su: www.geneclinics.org
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
La sindrome di Rett (RTT, MIM# 312750) è un disordine neuroevolutivo con andamento progressivo che colpisce principalmente soggetti di sesso femminile con un’incidenza variabile tra 1:10000 e 1:15000. Inserita tra i Disturbi pervasivi dello sviluppo nel DSM-IV, non è stata più inclusa specificamente nel DSM 5, costituendo un possibile specificatore di malattia genetica concomitante nei Disturbi dello spettro autistico, che formano una categoria unica.
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Presidio proponente: AOU SIENA-GENETICA MEDICA
Referente: RENIERI ALESSANDRA
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