Il centro reumatologico Pisano dispone di una diagnostica di terzo livello per la valutazione del microcircolo. La capillaroscopia consente la diagnosi precoce della malattia e la stadiazione della microangiopatia sclerodermica. Per la valutazione della dinamica del microcircolo e lo studio della perfusione periferica è disponibile un apparecchio laser di ultima generazione, recentemente acquisito. Il reparto di degenza accoglie i pazienti con impegno d'organo severo per la stadiazione della malattia e per l'esecuzione di terapie complesse, compresa l'infusione periodica di farmaci vasoattivi. Tali terapie possono essere effettuate in alcuni casi in regime di Day Service dove e' possibile accedere anche per la valutazione iniziale della malattia. In Toscana, diversamente da ciò che accade nelle restanti regioni italiane, la Sclerosi sistemica è riconosciuta come malattia rara; ciò consente ai pazienti residenti nella regione un più semplice accesso ad esami diagnostici specifici e terapie avanzate anche al di fuori dell'indicazione della scheda tecnica, se adeguatamente supportate da articoli della letteratura scentifica internazionale.

Gruppo italiano per la lotta alla sclerodermia (GILS), http://www.sclerodermia.net Associazione italiana lotta alla sclerodermia Onlus (AILS), http://www.ails.it Associazione Toscana Malati Reumatici (ATMAR), http://www.atmarpisa.it, http://www.atmarfirenze.it

http://www.hopkinsscleroderma.org/
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Valentini G. et al. The assessment of the patient with systemic sclerosis Clin Exp Rheum 21(3): 2003.

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

La malattia esordisce frequentemente (in più del 90% dei casi) con fenomeno di Raynaud. Questa manifestazione determina tipicamente una anomala risposta al freddo, con modificazione trifasica del colorito cutaneo. Nella sclerodermia questo fenomeno si associa a modificazioni microvascolari, consistenti in dilatazione e/o rarefazione dei capillari. Tali alterazioni si possono osservare con facilità attraverso una analisi della plica ungueale con la videocapillaroscopia. L'esecuzione della capillaroscopia in soggetti con fenomeno di Raynaud è particolarmente importante, consentendo una diagnosi precoce della malattia. Le alterazioni microvascolari consentono inoltre una valutazione indiretta della condizione microvascolare degli organi interni e forniscono indicazioni sul rischio di complicanze quali le ulcere digitali. L'impegno cutaneo è una caratteristica costante della malattia, generalmente viene valuatato mediante esame clinico e compilazione di una scala dell'impegno cutaneo, denominata "skin score". Un altro impegno di organo frequente e precoce nella sclerodermia è l'impegno esofageo. Questo tipo di interessamento può essere diagnosticato in fase precoce attraverso una PH manometria esofagea e più tardivamente mediante un RX esofago. Frequente è l'interessamento interstiziale polmonare, il cui monitoraggio è necessario mediante l'esecuzione periodica delle prove di funzionalità respiratoria. Il rilievo di una riduzione di tali parametri nei primi anni di malattia ha un significato prognostico, consentendo di individuare i pazienti più a rischio di esito negativo. La riduzione della DLCO isolata, inoltre, oltre ad essere un indicatore precoce di interessamento polmonare, può precedere di svariati anni la comparsa di ipertensione arteriosa polmonare. In fase iniziale è necessario eseguire inoltre una Radiografia del torace, per valutare l'interstizio polmonare e l'ombra cardiaca. Un esame di secondo livello in pazienti selezionati (segni clinici e radiologici di impegno interstiziale) è la TC ad alta risoluzione. Utile il monitoraggio della funzione cardiaca mediante un ecocardiogramma, che consente di rilevare segni precoci di ipertensione polmonare, una manifestazione relativamente tardiva ma temibile. I pazienti dovranno inoltre effettuare alcune valutazioni di laboratorio. Si ricorda in questa sede l'importanza degli esami ematochimici generali con l'esecuzione di indici di flogosi, esame emocromocitometrico, frazioni complementari, funzione renale ed epatica. Dosaggio di peptidi cardiaci (in particolare NT-proBNP), i cui valori alterati individuano i pazienti più a rischio di sviluppare complicanze cardiache (in particolare l'ipertensione polmonare) e il dosaggio autoanticorpale (ANA, Scl-70, ACA), che consente una migliore caratterizzazione della malattia. Il monitoraggio della malattia è fortemente individualizzato e dipende dal tipo di impegno d'organo prevalente. In linea generale si raccomanda l'esecuzione periodica di controlli clinico-laboratoristici ambulatoriali, capillaroscopici, ecocardiografici e delle prove funzionali respiratorie. La valutazione specialistica da parte di un medico esperto consentirà di tracciare un percorso individualizzato in base alle manifestazioni cliniche ed ai fattori di rischio delle complicanze d'organo. La terapia è parimenti mirata al sintomo dominante. I farmaci disponibili sono numerosi e spaziano dalle terapie vasoattive per il trattamento del fenomeno di Raynaud e delle sue complicanze, ai farmaci immunosoppressori per modulare la malattia e le sue manifestazioni d'organo, alle terapie più innovative che vanno ad interrompere alcune delle sequenze patogenetiche responsabili della malattia (es antagonisti dei recettori dell'endotelina)

Della Rossa Alessandra

Monday 18 September 2017