Il trattamento consiste nella conferma della mutazione del gene nei soggetti sospetti, una volta identificata la mutazione eseguire screening sistematicamente, per la possibilità di sviluppare una patologia tumorale (57% entro i 30 aa). 

Li-Fraumeni Syndrome Association

http://www.lfsassociation.org/

Bai L, Zhu W-G. p53: Structure, function and therapeutic applications. J Cancer Molecules. 2006;2(4):141-153.
Brown CJ, Lain S, Verma CS, Fersht AR, Lane DP. Awakening guardian angels: drugging the p53 pathway. Nat Rev Cancer. 2009;9(12):862-873.
George P. p53: How crucial is its role in cancer? Int J Curr Pharm Res.2011;3(2):19-25.
Kumar A, Hiran T, Holden SA, Chafai-Fadela K, et al. Kevetrin u2122, a novel small molecule, activates p53, enhances expression of p21, induces cell cycle arrest and apoptosis in a human cancer cell line [abstract]. In: Proceedings of the102nd Annual Meeting of the American Association for Cancer Research; April 2-6, 2011; Orlando, FL. Abstract 4470.
Lane DP, Cheok CF, Lain S. p53-based cancer therapy. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2010;2(9):a001222.

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

I soggetti affetti da Sind di Li Fraumeni hanno un rischio di 25 volte superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una malignità intorno ai 50 aa ed i tumori più frequenti sono quelli della mammella,del SNC, la leucemia acuta, i sarcomi dei tessuti molli, sarcomi dell’osso, carcinoma surrenalico. Il rischio di sviluppare un tumore invasivo (escluso i tumori della pelle) è circa il 50% all’età di 30 aa e circa il 90% all’età di 70 aa, til umore della mammella precoce è circa il 25% di tutti i tumori, i sarcomi delle parti molli 20%, i sarcomi dell’osso 15%,  il glioblastoma 13%. La diagnosi si fonda su almeno 3 criteri: diagnosi di un sarcoma sotto i 45 aa, parente i primo grado con diagnosi di tumore sotto i 45 aa, un altro parente di primo o di secondo grado con un qualsiasi tipo di tumore diagnosticato sotto i 45 aa o per un sarcoma a qualsiasi età.

Gasperoni S., Bernini G.

Monday 18 September 2017